10 אצבעות לי יש, כל דבר הורסות הן. הילד עם ידי הענק

ילד הודי בן 8 בשם כאלים סובל ממחלה נדירה ביותר: ידיו התנפחו באופן חריג כך שהוא לא יכול להשתמש בהן יותר. על פי ההערכות, כל יד שלו שוקלת 8 ק"ג, ואורכה כ- 30 ס"מ - מידות חריגות לאדם בוגר, ועל אחת כמה וכמה לילד בן 8. כתוצאה מהידיים המנופחות, כאלים לא מצליח לבצע פעולות בסיסיות כמו לאכול לבד או לשרוך שרוכים, והוא סובל מאוד. מלבד אבדן העצמאות, כאלים גם לא יכול ללכת לבית הספר מחשש להצקות, ושגרת חייו רחוקה מלהיות פשוטה

מקרה חריג ונדיר

לדברי מומחים, המקרה של כאלים הוא מקרה נדיר ביותר, ובדיקה בספרות הרפואית לא מעלה מקרים דומים נוספים. העובדה שידיו של הילד התנפחו בצורה כה קיצונית מעידה על הפרעה קשה ביותר, ולדעת המומחים רק לאחר ביצוע בדיקה גנטית מקיפה ניתן יהיה להבין מהו מקור הבעיה ולטפל בה בהתאם. נכון להיום, כל הטיפולים שהוצעו לא עזרו להקל על מצבו על כאלים, והוא עדיין סובל מאוד מידי הענק.

מה יכול לגרום לידיים להתנפח כך?

על פי הרופאים שמטפלים בו, ההפרעה שגורמת לידיו של כאלים להתנפח בצורה כה קיצונית היא לימפאנגיומה - הפרעה מולדת במערכת הלימפטית המערבת את העור ואת הרקמה התת-עורית וגורמת להצטברות של נוזל לימפה במקומות שונים בגוף.

המערכת הלימפטית מורכבת מקשריות וצינורות ואחראית לנקז את נוזל הלימפה. הפרעה בניקוז נוזל הלימפה, כמו הרס הצינורות, היצרות שלהם, או כל הפרעה אחרת, גורמת להצטברות של נוזל לימפטי מתחת לפני העור. נוזל זה נשאר במקומו, לא מתנקז היטב, במקרים מסוימים גורם להתנפחויות ובמקרים אחרים להופעת "בועיות" של נוזל לימפטי. 

לימפאנגיומה יכולה להתבטא במקומות שונים בגוף, כמו בצוואר או בבית החזה, אך לעתים מופיעה בגפיים וגורמת לקושי תפקודי משמעותי. כאמור, המקרה של כאלים הוא נדיר ביותר, בו כמות הנוזל אשר הצטברה היא חריגה, ועל כן הרופאים החליטו לבצע בירור גנטי על מנת להבין האם הביטוי של המחלה הוא חלק מתסמונת גנטית כלשהי.

מלבד לימפאנגיומה, אפשרות נוספת שהועלתה על ידי הרופאים המטפלים היא המרטומה - גידול שפיר אשר בא לידי ביטוי בשגשוג יתר של רקמה בריאה. בשל המראה המנופח של ידיו של כאלים, אפשרות זו פחות סבירה, מכיוון שלא נראה שמדובר בהצטברות רקמה אלא בהצטברות נוזל, אך במהלך הבירור יבדקו גם את האפשרות של אבחנה זו.

המורכבות של טיפול בבעיה

הטיפול בבעייתו של כאלים יכול להיות קשה ומורכב, בין היתר מפני שהאבחנה של מצבו אינה ברורה. באופן תאורטי, ניתן להסיר את הרקמה העודפת ולתקן הפרעה בניקוז הלימפטי על ידי שיטות כירורגיות שונות, אך במידה שמדובר בהפרעה גנטית קשה או בהפרעה משמעותית אחרת, ישנו סיכוי שהניתוח לא יצליח וההפרעה תחזור. כמו כן, ניתוח באזור כף היד יכול להיות מורכב ביותר בשל המבנים האנטומיים הצפופים הקיימים בה. בשלב ראשון, אפשר להקל על מצבו על ידי ניקוז חוזר של הנוזל, אך בעתיד יש לאבחן באופן מדויק את מצבו ולטפל בו בצורה מוחלטת, מכיוון שלא יוכל להמשיך לחיות כך.