פגם גנטי כלייתי, המאופיין בהפרשה בשתן של כמויות גדולות של חומצות אמינו, גלוקוז ופוספאטים, למרות שחומרים אלה נמצאים ברמה תקינה בדם. התסמינים כוללים רככת העצם, חולשת שרירים והצטברות של חומצת האמינו ציסטין בדם.
רופאים בתחום
ד"ר אולגה גורגולה גלפריןיילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים