מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.
סיבות וגורמי סיכון
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:
בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.
בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.
בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.
סיבוכים אפשריים
הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
טיפולים ותרופות
אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
"וואווו! יצאנו מהביקור המומות ולא הפסקנו לדבר עליה. רופאה שהיא לפני הכל אדם ערכי ומרגש. רופאה שרואה מעבר לבעיה הרפואית. מקצועית. אכפתית. הקדישה לנו מזמנה בלי להסתכל על השעון. קשובה. אכפתית. מומלצת בחום. הלוואי וכל הרופאים ינהגו דומה. מודל לחיקוי!"
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
שלום, אני בת 39 ושמתי לב בשנה האחרונה להתכהות מתחת לעיניים (שחור-סגול) שלא עוברת. אני מניחה שזה בגלל העור שלי (גם בפנים עצמן ניתן לראות לפעמים את נימי הדם מבעד לעור וזו בעייה אסטתית נוספת). ברקע מס' בעיות עור כמו אטופיק דרמטיטיס ואלרגיות עור במגע (חוששת לשים משחות כי הרבה פעמים זה גורם לתגובה). מה ניתן לעשות? מה האופציות שאפשר לטפל בזה? ולמי פונים? (רופא עור שעוסק באסטתיקה/עיניים?) תודה
ד"ר שרון פינצי: תודה על שאלה מפורטת וחשובה. לכהויות מתחת לעיניים מספר סיבות ועל כן דרכי טיפול שונות . אבחון מדויק מהותי להצלחת הטיפול. מנית חלק מהסיבות שהן : דלקות בעור : מהשכיחות שבהן אסטמת עור , פיגמנטציה פוסט - אינפלמטורית מאלרגיה לחומרים שנמרחו, כלי דם בולטים וסיבות נוספות הן - אלרגיה ככלל , שקעי עינים שיוצרים הצללה של האזור . ממליצה להגיע לאבחון לרופא עור / עינים שעוסק באסתטיקה ופתרונות לאזור זה. בהצלחה
שלום רב עברתי לפני כעשור דקומפרסיה דוד צדדית בגלל גרייבס (כולל כריתה מלאה של בלוטת המגן). לאחרונה גם הסרת מוקצלה שנוצרה מהדקומפרסיה סביב עצב הראיה. אני מעוניינת לרכוש מכשיר ביתי NUNA PRO של חברת פרמייר. קיבל אישור על בטיחות ויעילות מה FDA 510K ללא שדה מגנטי. טכנולוגית אור אדום גל 633 נמומטר, ואינפרה אדום גל 830 נמומטר. טמפרטורת החום 41 מעלות. שאלתי, האם טכנולוגית אינפרה אדום לפי הנתונים שציינתי עלולה לסכן את העיינים שלי? המכשיר מיועד בעיקר לפנים ולצוואר פרט לאזור בלוטת המגן. אם משתמשת במשקפי זה משנה את פני הדברים? תודה
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
תשובת מומחה מכשור עם אורך גל של גל אדום והשפעתו על העיניים
ד"ר שרון פינצי: שלום, תודה על השאלה. אין לאורכי גל אלו השפעה על העיניים, המכשיר עצמו הוא ממוקד וצר. לא צריכה להיות בעיה כלל ללא קשר לרקע הרפואי שלך. ממליצה בכל מקרה לקבל תשובה בכתב גם מיועץ החברה. בהצלחה, ד"ר פינצי
ד"ר שרון פינצי: שלום, תודה על השאלה. ניתן לחלק פיגמנטציה כתוצאה משמש ל-3 סוגי נגעים בעומק שונה של העור ועל כן דורשים טיפול אחר. איזומד הינו חומר המעכב פעילות של תאי פיגמנט (מלנוציטים) בייצור פיגמנט והעברתו לתאי העור. זהו אבן הבנין בטיפול מונע יחד עם הגנה משמש אך אינו מספיק ברוב הפעמים. ממליצה לפנות לרופא עור להמשך טיפול. בהצלחה, ד"ר פינצי
אני סובל מזה עשור מדלקת חוזרת שמתבטאת בפצעים גדולים מאד, מוגלתיים וכואבים, בעיקר בקרקפת אך גם על החזה ובזקן.הראש שלי כבר מלא קרחות קטנות כתוצאה מהבעיה...ביקרתי אצל מספר רופאים וכולם הציעו לי טיפול אנטיביוטי בכדורים - מה שפתר לחלוטין את הבעיה אך היא תמיד חזרה לאחר שהפסקתי ליטול את התרופה, לא משנה כמה זמן התמדתי בכך. ישנו טיפול נוסף באמצעות משחה שאני מקפיד למרוח, זה בהחלט שומר על הבעיה תחת שליטה אך לא פותר אותה. אם אני שוכח למרוח יומיים התוצאה היא התקף חריף של פצעים. השאלה האם יש טיפול מעבר לטיפול האנטיביוטי המקובל, שכאמור עוזר רק באופן חלקי.אולי שיטה מסויימת שעוד לא ניסיתי?
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
דיפירון (אופטלגין, וי-דלגין) 
CT, סי טי 
הקרנות 
ציסטה בעור 
תשובת מומחה כהויות מתחת לעיניים 
תשובת מומחה בוטוקס 
