חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת ה-X השביר הינו סינדרום גנטי הנקרא גם: fragile X syndrome .
מחלה זו קשורה ישירות לכרומוזום ה-X האימהי ולכן התסמונת מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בגברים (להם רק עותק אחד מכרומוזום X ולכן התופעה חמורה יותר מבחינתם).
החולים מאופיינים בפרצוף מאורך, אוזניים גדולות, אשכים גדולים, טונוס נמוך בשרירים ופיגור.
הסינדרום זוהה בערך ב1988 ולגילוי הייתה חשיבות רבה משום שתסמונת ה-X השביר היא אחת הסיבות המובילות לפיגור שכלי. התדירות של המחלה בזכרים היא 1 ל3500 בזכרים ו1 ל6000 בנקבות, מחצית מן הילדות שזוהו כנשאיות למחלה סובלות מליקויים קוגניטיביים. המחלה קיימת בכל הקבוצות האתניות ולא מזוהה עם מגזר ספציפי.
בתמונת קריוטיפ (תמונה של הגנום שלנו, המאפשרת לראות את כל צורות הכרומוזומים, ולזהות שינויים מבניים בגנום, אשר עלולים להצביע על מחלה גנטית) של חולה בתסמונת ה-X השביר, ניתן לחזות ב"שבר" או שינוי צורה של חלק קטן בקצה כרומוזום X.
הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), הגנום שלנו מורכב מארבעה בסיסים (A,T,C,G) אשר מגדירים את כל הקוד הגנטי ומכילים את כל המידע הגנטי שלנו, ברגע ששלשה ספציפית זו: CGG, חוזרת מעל למספר עותקים מסוים (ככל שמספר החזרות רב יותר התסמונת מוגדרת כקשה יותר, אצל נשאים של הגן הפגום יש 52 עד 200 חזרות של הרצף, אצל חולים יש יותר מ-200) המבנה של הכרומוזום משתנה ונוצר ה"שבר" אשר מאפיין את המחלה.
המחלה ניתנת לאבחון טרום-לידתי, באמצעות דגימת סיסי שליה ובדיקה של מי השפיר. בדיקת מי שפיר מאפשרת לרופאים לראות את תמונת הקריוטיפ של התינוק ולזהות אם גנום העובר מכיל שבר בכרומוזום X.
מחלה זו קשורה ישירות לכרומוזום ה-X האימהי ולכן התסמונת מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בגברים (להם רק עותק אחד מכרומוזום X ולכן התופעה חמורה יותר מבחינתם).
החולים מאופיינים בפרצוף מאורך, אוזניים גדולות, אשכים גדולים, טונוס נמוך בשרירים ופיגור.
הסינדרום זוהה בערך ב1988 ולגילוי הייתה חשיבות רבה משום שתסמונת ה-X השביר היא אחת הסיבות המובילות לפיגור שכלי. התדירות של המחלה בזכרים היא 1 ל3500 בזכרים ו1 ל6000 בנקבות, מחצית מן הילדות שזוהו כנשאיות למחלה סובלות מליקויים קוגניטיביים. המחלה קיימת בכל הקבוצות האתניות ולא מזוהה עם מגזר ספציפי.
בתמונת קריוטיפ (תמונה של הגנום שלנו, המאפשרת לראות את כל צורות הכרומוזומים, ולזהות שינויים מבניים בגנום, אשר עלולים להצביע על מחלה גנטית) של חולה בתסמונת ה-X השביר, ניתן לחזות ב"שבר" או שינוי צורה של חלק קטן בקצה כרומוזום X.
הפגם נובע מחזרות של רצף תלת-בסיסי (CGG), הגנום שלנו מורכב מארבעה בסיסים (A,T,C,G) אשר מגדירים את כל הקוד הגנטי ומכילים את כל המידע הגנטי שלנו, ברגע ששלשה ספציפית זו: CGG, חוזרת מעל למספר עותקים מסוים (ככל שמספר החזרות רב יותר התסמונת מוגדרת כקשה יותר, אצל נשאים של הגן הפגום יש 52 עד 200 חזרות של הרצף, אצל חולים יש יותר מ-200) המבנה של הכרומוזום משתנה ונוצר ה"שבר" אשר מאפיין את המחלה.
המחלה ניתנת לאבחון טרום-לידתי, באמצעות דגימת סיסי שליה ובדיקה של מי השפיר. בדיקת מי שפיר מאפשרת לרופאים לראות את תמונת הקריוטיפ של התינוק ולזהות אם גנום העובר מכיל שבר בכרומוזום X.
אבחון ובדיקות
המומחים שלנו לילדים
אנדוקרינולוגיה ילדים
ד"ר יונתן ישעיהו מנהל מחלקת ילדים ומנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת
קראו עליי עודלכל המומחים שלנו לילדים>
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: אני בת 35 וזהו הריוני השלישי. ביצעתי בדיקות גנטיות לאיתור 14 מחלות שונות ובעלי, ביצע בדיקה לאיתור טיי זקס. לשמחתנו, איננו נשאים של אף אחת מהמחלות שנבדקו. אני בשבוע ההריון ה- 17, ומתכוונת לבצע בימים הקרובים בדיקת חלבון עוברי. הסיכויים ללידת תינוק עם
שאלה: האם ישנן מחלות מסוכנות היכולות להופיע בנישואים בין קרובי משפחה חוץ מטיי זקס?
שאלה: רציתי לדעת אילו בדיקות גנטיות אני צריכה לעשות לפני כניסה להריון, ומה עלות של כל בדיקה. אני חצי פרסיה מצד אמא וחצי עירקית מצד אבא. בעלי חצי פרסי מצד האמא (אבל מעיר שונה), וחצי סורי-חלבי, מצד האבא.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
בדיקת מי שפיר - אבחון תסמונת ה-X השביר
טיפולים וניתוחים קשורים
-
תרופות פסיכיאטריות - טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
גידולים ראשוניים במוח - הפרעות התפתחות נרחבות
- כאבי אוזניים
- מחלת פרטס
- יתר הומוציסטאין
מאמרים בנושא תסמונת ה-X השביר
כך תדעו: האם אתם צריכים ייעוץ גנטי 
מאת: אסנת עופר, מערכת אינפומד 24/02/2016
מאת: אסנת עופר, מערכת אינפומד 24/02/2016האם כל זוג חייב לעבור ייעוץ גנטי לפני הריון? מי מוסמך להעניק אותו? ומתי הוא ניתן על חשבון המדינה? המדריך המלא לכתבה המלאה
