חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר מיכאל שושני רפואת שיניים
מומחה ברפואת שיניים לילדים ולנוער, רופא בכיר במחלקה לרפואת שיניים לילדים בהדסה עין כרם
ד"ר קלוד מסיקה עיניים
רופא עיניים בכיר במרכז הרפואי שערי צדק
ד"ר דני רוטמן אורתופדיה
