לועזית: Down syndrome, mongolism, trisomy 21 פגם כרומוזומי, בו תאי האדם מכילים כרומוזום עודף (שלושה כרומוזומים מס. 21 במקום שניים). התסמונת באה לידי ביטוי בפיגור שכלי ובמאפיינים גופניים, שהבולטים בהם כוללים עיניים מלוכסנות המזכירות את הגזע המונגולי (מכאן השם הקודם מונגוליזם), ראש עגול, לשון משתרבבת וקומה נמוכה. ניתן לזהות את התסמונת לפני הלידה באמצעות ניקור שק השפיר ודגימת סיסי שליה.
