אני בשבוע ה-16 להריון. זהו הריוני הראשון, ואני בת 29.5. בתוצאות בדיקת שקיפות עורפית למומים ומחלות גנטיות התוצאה שלי היא: לפי גיל: 1:900 לפי בדיקת השקיפות עורפית: 1:6004 עברתי גם בדיקת דם לסינון תסמונת דאון בשליש ראשון, והתוצאה היא: לפי גיל ובדיקות: 1:1300 ולפי גיל בלבד: 1:960 היום עברתי בדיקת סקירת מערכות מוקדמת. הבדיקה תקינה, וכך גם הלב, אך לצערי, נצפה מוקד אקוגני בחדר השמאלי של הלב. אני מאוד מודאגת. מה זה אומר?

קודם כל בשעה טובה! בדיקות הסקר שערכת (שקיפות עורפית וכן בדיקות הדם), "משפרות" את הסטטיסטיקה לטובתך, כלומר: הסיכון לתסמונת דאון אצל העובר יורד כאשר משקללים את גילך עם הממצאים, לעומת הסיכון המחושב על פי גיל בלבד. המוקד האקוגני בלב הוא באזור בלב הנראה בהיר יותר בבדיקת האולטרסאונד. לממצא זה כשלעצמו אין כל משמעות או השפעה על תפקוד הלב והתפתחותו. עם זאת, נמצא שעצם קיומו של מוקד שכזה עשוי להעלות את הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון פי שניים. כרגע אין כל סיבה לדאגה, חשוב להמשיך ולהיות במעקב, וכדאי גם להיוועץ בגנטקאי/ת ולשקול ביצוע ניקור מי שפיר, על מנת שתהיי סמוכה ובטוחה שהכל כשורה. מידע מפורט נוסף תוכלי למצוא בתשובה לשאלה דומה שנשאלה כאן בעבר: http://www.infomed.co.il/questions/q_060108_11.asp