האם מחסור ב- G6PD מוגדר בספרות כמחלה לכל דבר, או שמדובר בסוג של בעיה או פגם, אך לא מחלה במובן הקלאסי? מה ההבדל בהגדרה בין "מחלה" לבין תופעת G6PD ?

מדובר בפגם גנטי תורשתי, שבו מחסור באנזים G6PD גורם לשבירה של תאי הדם האדומים (המוליזה) כאשר הם נחשפים למצבי לחץ, כמו חשיפה לזיהומים בקטריאליים, תרופות מסויימות או מאכלים מסוימים (כגון פול). מי שנושא את הפגם הגנטי נמצא בסיכון לפתח אנמיה בשל חשיפה לתרופות, לזיהומים, ולמאכלים וחומרים כימיים שונים. האנשים הלוקים בפגם גנטי זה אינם חולים, אך יש הם יכולים לפתח מחלות בגוף בחשיפה לגורמים מסויימים בשל הפגם. כיום מגלים את הפגם מוקדם, ומלמדים את ההורים והילדים מה מותר ומה אסור, וכך מונעים את הסיבוכים האפשריים. ד"ר גיל טאובר - אינפומד