עשיתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12+4 והתוצאה היתה 2.2 מ"מ. אי בת 30. לפני הבדיקה הסיכוי היה 1:872, ותוצאות הבדיקה שינו זאת ל-1:765. הודגמה עצם אף, ועשיתי בדיקת דם ביום שלמחרת, אך התשובה תשולב עם תוצאות בדיקת חלבון עוברי כשאגיע לשבוע ה-17. מה עוד אפשר לעשות וכמה זה חמור? מדוע יש לעוברים שקיפות עורפית גבוהה כשלא מדובר בתסמונת דאון?

בדיקת שקיפות עורפית לא תקינה מתריעה על אפשרות של מומים כרומוזומליים ומומי לב. המום הכרומוזומלי הנפוץ ביותר הוא תסמונת דאון. תוצאות בדיקה לא תקינות לא קובעות בוודאות את הימצאות המום, ולכן צריך לשלב אותן עם בדיקות נוספות, כמו בדיקת חלבון עוברי, ובמידת הצורך גם בדיקת מי שפיר. אני מציעה לך להמתין לתוצאות בדיקות הדם, ואם הן לא יהיו תקינות, לגשת לייעוץ גנטי. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד