שאלה - מהי תסמונת פראדר-ווילי?

השאלה:
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15. התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות. רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים. עקב פגם




תשובה:
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15.
התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות.
רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים.
עקב פגם מוחי סובלים החולים מרעב תמידי, ולכן השמנה חולנית היא אחד המאפיינים הבולטים של התסמונת. היא מופיעה בגיל שבין שנה לשנתיים ומתרכזת באופן בלתי פרופורציונאלי באזורים מסוימים של הגוף.

לקריאה נוספת על התסמונת, כולל האתר של אגודת פראדר-ווילי הישראלית:
http://www.pwsil.org.il/
http://www.pigur.co.il/search/pwsinfo.htm
http://pwsa.co.uk/

[30/12/2006]









רופאים ומכונים בפוקוס
רופאים בתחום
פרופ' בן-ציון גרטי פרופ' בן-ציון גרטי
מומחה באימונולוגיה פדיאטרית קרא עוד
ד"ר דוד בן מאיר ד"ר דוד בן מאיר
אורולוג ילדים בכיר בי"ח שניידר קרא עוד
הכי נצפים
דורבן – האם הרגל תכאב לנצח?

דורבן – האם הרגל תכאב לנצח?

להמשך קריאה >>
נתפס לכם הגב? אולי ההסבר לכך נעוץ "באפקט הבצק"

נתפס לכם הגב? אולי ההסבר לכך נעוץ "באפקט הבצק"

להמשך קריאה >>
"בדיקת זרע אחת פשוטה העניקה לנו משפחה"

"בדיקת זרע אחת פשוטה העניקה לנו משפחה"

להמשך קריאה >>

יש לך שאלה?

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל