שאלה - מהי תסמונת פראדר-ווילי?

השאלה:
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15. התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות. רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים. עקב פגם




תשובה:
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית בכרומוזום 15.
התינוקות הלוקים בתסמונת נולדים עם חולשת שרירים, והם מתקשים לינוק ולבכות.
רוב הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קל עד בינוני, התפתחות איטית, הפרעות התנהגות, קומה נמוכה ואיברי מין לא מפותחים.
עקב פגם מוחי סובלים החולים מרעב תמידי, ולכן השמנה חולנית היא אחד המאפיינים הבולטים של התסמונת. היא מופיעה בגיל שבין שנה לשנתיים ומתרכזת באופן בלתי פרופורציונאלי באזורים מסוימים של הגוף.

לקריאה נוספת על התסמונת, כולל האתר של אגודת פראדר-ווילי הישראלית:
http://www.pwsil.org.il/
http://www.pigur.co.il/search/pwsinfo.htm
http://pwsa.co.uk/

[30/12/2006]




רופאים ומכונים בפוקוס
רופאים בתחום
ד"ר רויטל נימרי ד"ר רויטל נימרי
אנדוקרינולוגית קרא עוד
ד"ר דוד בן מאיר ד"ר דוד בן מאיר
אורולוג ילדים בכיר בי"ח שניידר קרא עוד
הכי נצפים
דורבן: מהו הטיפול שישים סוף לכאב?

דורבן: מהו הטיפול שישים סוף לכאב?

להמשך קריאה >>
נתפס לכם הגב? אולי ההסבר לכך נעוץ "באפקט הבצק"

נתפס לכם הגב? אולי ההסבר לכך נעוץ "באפקט הבצק"

להמשך קריאה >>
"בדיקת זרע אחת פשוטה העניקה לנו משפחה"

"בדיקת זרע אחת פשוטה העניקה לנו משפחה"

להמשך קריאה >>

בריאות זה אינפומד – אתר רפואה המקיף בישראל