אני בת 38. בבירור לאחר 3 הפלות רצופות נמצאתי הומוזיגוטית לגן MTHFR. קראתי את החומר בנושא ועדיין יש דברים שאינם ברורים לי. עברתי 8 הריונות תקינים. אין בכל המשפחה המורחבת אירועים הקשורים בלב או במוח בגיל צעיר. רמת ההומוציסטאין אצלי נמוכה מהמינימום (3.98, כשטווח הנורמה הוא בין 4 ל-15). מה המשמעות של נשיאת הגן? האם עלי לקחת חומצה פולית כל החיים? לקבל טיפול מיוחד בהריון? לעבור בדיקות סקר מגיל מסוים?

MTHFR הוא אנזים שמסייע בהפיכת הומוציסטאין למתיונין (חומצת אמינו), בתהליכים כימיים שונים. לא אפרט את כל התהליכים הכימיים, מפני שאני לא חושבת שזה יסייע לך להבין את הבעיה. היום יודעים על איזה גן יושב אנזים זה, ולכן ניתן לדעת כאשר ישנה בעיה בגן והאנזים חסר או פגום. כאשר ישנה בעיה והאנזים אינו עובד, ישנה הצטברות של הומוציסטאין, שיכול לגרום לקרישיות יתר. גורם זה יכול להוביל לסיבוכי הריון שונים, כולל הפלות. היום נהוג לתת לאישה הנושאת את הגן MTHFR טיפול קבוע בחומצה פולית במינון גבוה למשך כל החיים. כפי שציינת, במקרה שלך רמת ההומוציסטאין אינה גבוהה, ואני משערת שאת לא סובלת מבעיה של קרישיות יתר. על מנת לדעת מהו הטיפול הנחוץ במקרה שלך, ואם ההפלות התרחשו מפני שאת נושאת את הגן, את צריכה לעבור בירור אצל הרופא המטפל שמכיר את כל ההיסטוריה הרפואית שלך. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד