דלג לתוכן
בריחת צואה אצל ילדה עם תסמונת רובינשטיין-טייבי
מאת: מערכת אינפומד
תאריך פרסום: 23/06/2009
1 דקות קריאה
שאלה:

בתי בת 8 סובלת מתסמונת רובינשטיין טייבי. מאז היוולדה היא סובלת מיציאות לא סדירות. בעבר היא טופלה במרככי צואה, שמן פרפין, פגלקס וכו', אך ללא הצלחה. בכל פעם שמנגבים לה את הטוסיק, יש צואה במגבון, והתחתונים שלה תמיד מלוכלכים מצואה. בתי מאוד סובלת ממצב זה, והדבר גורם לה לאי-תפקוד וכאבי בטן עד כדי הקאה. אבקש לדעת אם ניתן לטפל בבעיה זו.

תשובה:
תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein-Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה באחת מתוך 300,000 לידות. הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה. אי סדירות היציאות, תופעה מוכרת של התסמונת, קשה לטיפול דווקא בשל אי-הסדירות. ניתן להשתמש במרככי צואה לטיפול בעצירות, אך קשה למנוע לגמרי את בריחות הצואה. אני מציעה לגשת לרופא המטפל ולאחר מכן לכירורג ילדים להיוועצות בנושא. בהצלחה. ד"ר נעמה זנזורי - אינפומד
רופאים בתחום
ד"ר תמיר וינברג
ד"ר תמיר וינברג עיניים
5.0
( 22 חוות דעת )
"מקצוען לעילא ועילא. הומני ומסביר פנים.נתון לטיפולו בהרגשה של ביטחון שאטופל מקצועית וענינית ."
ד"ר אניטה שכטר דוידוב
ד"ר אניטה שכטר דוידוב אנדוקרינולוגיה ילדים
רופאה בכירה במרפאה אנדוקרינולוגית ילדים, בי״ח דנה-דואק, המרכז הרפואי ת״א.
פרופ' מיכל קרמר
פרופ' מיכל קרמר עיניים
מנהלת שרות אוביאיטיס, כולל מרפאת אוביאיטיס ילדים בשניידר, מחלקת עיניים, מרכז רפואי רבין
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו