במחלת הנטינגטון - מחלה תורשתית - ככל שמספר החזרות של ציטוזין-אדנין-גואנין בגן גדול יותר, כך המחלה חריפה יותר. השאלה: איך יש לאבא חולה 39 ולבן שלו שגם הוא חולה יש 49 חזרות? ושאלה נוספת, האם האמא יכולה להעלות את מספר החזרות לבן על אף שהיא בריאה?

מחלת הנטינגטון היא מחלה נוירולוגית, הגורמת להפרעה תנועתית (תנועות בלתי רצוניות), וכן עשויה לגרום להפרעה בזיכרון, שינויי אישיות, וקשיי תנועה נוספים. המחלה מופיעה באמצע החיים, והנזק העצבי מתקדם במשך 10-20 שנה. הבסיס למחלה גנטי, והתורשה אוטוזומלית דומיננטית (מספיק גן פגום אחד כדי לחלות במחלה), עם חדירות מלאה - כלומר, היא באה לידי ביטוי קליני בכל הנשאים של הגן. הגן הפגום נמצא על כרומוזום 4, ומקודד לחלבון בשם הנטינגטין, הנמצא בריכוזים גבוהים ברקמת המוח. בחולים מצטבר החלבון בתאי המוח, וגורם למות התאים. ההפרעה הגנטית נובעת מכך שבחולי הנטינגטון מספר אבני הבניין של ה- DNA (חומצות גרעין) - גדול מדי. בכרומוזומים תקינים, מספר החזרות של הרצף CAG (חומצות הגרעין ציטוזין, אדנין וגואנין) הוא בין 6 ל-34. מספר גדול יותר של חזרות הופך את הכרומוזום ללא יציב, וגורם למחלה. ככל שמספר החזרות של CAG גדול יותר - המחלה חמורה יותר, ומופיעה בגיל צעיר יותר. בגלל חוסר היציבות של הגן מתרחשת תופעה הנקראת intergenerational anticipation - מדור לדור מספר החזרות גדל, ולכן גיל ההופעה צעיר יותר והביטוי הקליני חמור יותר. תופעה זו היא המסבירה את העובדה שלאב בשאלתך יש 39 חזרות, בעוד לבנו יש 49. מצורפים לינקים המספקים מידע נוסף באשר למחלה, וכן האתר של עמותת הנטינגטון הישראלית: http://he.wikipedia.org/wiki/...9F