מוטציה (mutation)
שינוי בחומר הגנטי, דנ"א (DNA) של תא, או השינוי שנגרם בתכונה של אדם כתוצאה מכך. במוטציה גנית, השינוי הוא בגן אחד; במוטציה כרומוזומית השינוי הוא במבנה הכרומוזום או במספר הכרומוזומים. כל המוטציות הן נדירות, ויכולות להיגרם באופן ספונטני או על-ידי גורם חיצוני (מוטגן). אם המוטציה מתרחשת בתאי מין מתפתחים, היא יכולה להיות תורשתית. מוטציות בתאי גוף אחרים אינן תורשתיות.