פורפירייה (פורפירייה)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

פורפירייה היא קבוצת מחלות המאופיינת בהצטברות פורפירינים. פורפירינים הם תוצרי ביניים בשרשרת התגובות הביוכימיות של ייצור ההֵם (Heme). הֵם הוא המרכיב הלא-חלבוני של המוגלובין ושל אנזימים בכבד (ציטוכרומים). במקצת מחולי הפורפיריה מקבל השתן, כאשר הוא עומד חשוף לאור, צבע אדמדם. תגובה זו, נובעת מנוכחות פורפירינים.
המונח פורפירין נגזר מן המילה היוונית פורפירוס, שפירושה ארגמן.
מספר אנזימים מעורבים בייצור הֵם (Heme). פגיעה בכל אחד מהם עלולה לגרום לפורפירייה. סוג המחלה תלוי באנזים הפגוע. המחלה נדירה למדי ועשויה להיות תורשתית, או נרכשת. הסוגים התורשתיים מועברים בחלקם בצורה שולטנית (דומיננטית) (רכישת גן מהורה אחד), ובחלקם בצורה רצסיבית (רכישת גן משני ההורים).

בפורפירייה לא תורשתית ניתן לחלות בעקבות הרעלה במתכות כבדות, בעיקר עופרת.

גם בפורפירייה תורשתית, יש לרוב צורך בגורם חיצוני כדי לעורר התקף. בין ההתקפים החולים מרגישים בטוב. נשאים רבים של גן הפורפירייה לא יפתחו תסמינים כלל.

פרופ' עמנואל סיקולר

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007


סימפטומים


הסתמנות המחלה משתנה בהתאם לסוג הפורפירייה. התקף חד עשוי להתרחש לאחר נטילת תרופות כגון ברביטוריטים, תרופות סולפה, תרופות לכיפיון (אנטי-אפילפטיות), אלכוהול, גלולות למניעת הריון ואף ניתוח עשוי לעוררו. תסמיני התקף חד כוללים ביטויים עצביים, פסיכיאטריים, כאב בטן והקאה. ההתקף עלול להיות דומה לביטוי הקליני של מחלות אחרות, עובדה המקשה על האבחון. פורפירייה עורית מתבטאת בעיקר בשלפוחיות והתכהות העור לאחר חשיפה לאור.

אבחון ובדיקות

אישור האבחנה בבדיקות מעבדה מתבסס על גילוי פורפירינים, או תרכובות מוקדמות יותר בשלב ייצורן - בשתן או בדם. חשוב לבצע את הבדיקה במעבדה בעלת ניסיון בתחום זה, שכן האבחון מסובך.

טיפולים ותרופות

הטיפול בהתקף כולל מתן משככי כאב, עירוי נוזלים עם תמיסת גלוקוז ומתן הֵם. מתן הֵם מפעיל מנגנון היזון חוזר אשר מפסיק את ייצור הפורפירינים. אבחנה ומתן טיפול הולם יפסיקו לרוב את ההתקף. מוות מהתקף, נדיר.

מומלץ לחולים לאכול תפריט עשיר בפחמימות. לחולות בפורפירייה מותר להרות. בצורות המחלה המועברות בתורשה שולטנית, סיכויי העברת הגן לצאצא הם 50%.

תרופות מותרות: אספירין, פארצטמול, פניצילין, אינסולין, תרופות אנטי-דיכאוניות מקבוצת מעכבי קליטת הסרוטונין ומשככי כאב מקבוצת האופאיטים.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!