ארדהיים-צ'סטר (Erdheim-Chester Disease)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

מחלת ארדהיים-צ'סטר היא מחלה נדירה מסוג Non langerhans histiocyctic, המאופיינת בנגעים אוסטיאוסקלרוטים בעצמות הארוכות. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1930 ומאז דווחו כמה מאות מקרים בלבד בספרות הרפואית.

סימפטומים


התמונה הקלינית של החולים במחלת ארדהיים-צ'סטר משתנה בהתאם לאזורים המעורבים בגוף. רוב החולים יסבלו גם ממעורבות גרמית וגם ממעורבות של אזור אחד בגוף לפחות שאינו גרמי, עוד טרם אובחנו. חלק מהחולים לא יתלוננו על סימפטומים והמחלה תתגלה במקרה בזמן שיבצעו בדיקת הדמיה עבור מצבים שאינם קשורים למחלה.
העצמות הארוכות בגוף, לדוגמת עצם הירך או עצם הזרוע, הן המקום השכיח ביותר בו תמצא המחלה (ב-95% מהמקרים). מקומות שכיחים נוספים: הסינוס המקסילארי וכלי דם גדולים (59% כל אחד) לב (57%) וריאות (46%).

סימפטומים לפי המיקום בגוף:
עצם: מתבטא בכאב מתון אולם עקבי ב- Juxta-articular (האזור שעל ידי המפרקים) בפרט בגפיים התחתונות.
לב: החלק הארי של החולים יסבלו ממעורבות לבבית והדבר מהווה גורם משפיע משמעותי לתמותה ולתחלואה. מעורבות זו יכולה להתבטא בפגיעה במסתמי הלב, השפעה על מערכת ההולכה העצבית של הלב והצטברות סיבים פיברוטים לאורך עורקי הלב.
ריאה: בין רבע לחצי מן החולים יסבלו ממעורבות ריאתית של המחלה. במקרים קשים קוצר נשימה ופיברוזיס פרוגרסיבי יכולים להוביל לכישלון נשימתי.
מערכת העצבים: קרוב ל-40% מן החולים יסבלו ממעורבות של מערכת העצבים המרכזית בעקבות המחלה. האזור המעורב השכיח ביותר הוא מסביב לעין (פריאורבטיאלי) דבר אשר עלול להוביל לאקסואופטלמוס (בליטה גלגל העין קדימה). תסמינים עצביים נוספים יכולים להיות: כאבי ראש, חולשה וירידה בחשק המיני.

סיבות וגורמי סיכון

עד היום לא צלח עולם הרפואה להבין מה היא הסיבה המדויקת הגורמת למחלת ארדהיים-צ'סטר. מחקרים שונים הדגימו כי ישנה חדירה של כמות משמעותית של תאי לימפוציטים מסוג T-Helper-1 ותאי היסטיוציטים המובילים להפרשת חומרים מעודדי דלקת. השערה נוספת היא שקיים בסיס גנטי למחלה הקשור למוטציה בגן העונה לשם BRAF. מספר מחקרים אף הדגימו תגובה קלינית לתרופות מסוג BRAF inhibitor. יש צורך במחקרים נוספים בעתיד בכדי להבין את לקיחת החלק של BRAF במחלה.

תופעות נלוות וסיבוכים


אבחון ובדיקות

מחלת ארדהיים-צ'סטר מאובחנת על בסיס הערכה פתולוגית של רקמת האיבר המעורב במחלה ובשילוב התמונה הקלינית. עקב השכיחות הנמוכה מאוד של המחלה, יתכן ויהיה קושי באבחון המחלה.

טיפולים ותרופות

מכיוון ששכיחות המחלה נמוכה מאוד, לא קיים פרוטוקול טיפול אחיד. אופציות הטיפול הקיימות היום הן אלפא אינטרפון, כימותרפיה סיסטמית, סטרואידים וטיפול בהקרנות.
עמידה באחד הקריטריונים הבאים מצריכה טיפול במחלה: מחלה סימפטומטית, מעורבות של מערכת העצבים המרכזית (גם במקרה של מחלה שאינה סימפטומטית) ועדות לפגיעה ממשית או קרבה של תפקוד איברים המעורבים במחלה.
על כל החולים אשר אינם עונים על קריטריונים אלו להיות במעקב לאורך תקופה ללא טיפול. במהלך תקופה זו, עליהם לעבור סדרת בדיקות המבוססת בעיקר על בדיקות הדמיה. לטיפול כירורגי אין מקום ברור בטיפול במחלה, אלא אם מדובר בבעיה מכאנית, דוגמת חסימה של צינור שפכה, אז מתעורר צורך דחוף בטיפול כירורגי.

מניעה

על המטופלים להיות במעקב הכולל הערכה קלינית של 3-6 חודשים לפחות, או בתדירות יותר גבוהה אם המחלה הופכת לסימפטומטית או שישנה עדות לפגיעה תפקודית של איברים שונים. תדירות ביצוע בדיקות ההדמיה נגזרת על פי מצבו הבסיסי של החולה, מעורבות האיברים ומידת הצורך בטיפול בשגרה.




פורומים, אורטופדיה כף רגל וקרסול

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
heel fat pad edema דלית 19/07/2019 20:55
  • שלום רב, זו האבחנה מבדיקת MRI . אשמח לדעת מה יכול לעזור להחלמה . תודה

  • + הוסף תגובה
אבחנות שונות שלושה אורתופדים שיר 16/07/2019 14:17
  • שני מומחים לכף רגל קרסול אבחנו משהו מולד בכף הרגל ואמרו שרק ניתוח יעזור נגד הכאבים.רופא שלישי קבי מחלה סיסטמית וקנאביס ואפילו לא פיזיותרפיה. לא בדק את הצילומים שהבאתי וגם לא שלח אותי לצילום. חוץ מלכעוס וללכת לרופא פרטי האם אוכל לדרוש ממנו להפנות לצילומים עדכניים? הדיסקים הקודמים משנים רחוקות מאוד. רנטגן ואולטרסאונד שנעשו בעבר. מה עליו היה לעשות כדי לבסס את אבחנתו? חוץ ממישוש ידני? האם אין זה זלזול באבחנה?

  • + הוסף תגובה
עזרה בפיענוח mri ארז 05/07/2019 19:12
  • עקב חבלה בקרסול הופנחתי לבדיקת MRI להלן הפיענוח: קונטוזיות לשדיות בעצם הקוניפורמית ה 1 בעצם הנביקולרית , בבסיס עצם המסרק ה 1 בפטישון הלוטרלי ,בצוואר הטאלוס ,באספקט האחורי של הטאלוס כיפת הטאלוס ניראית שמורה על השאר גידים רצועות הכל תקין... אשמח להסבר לגבי הקונטוזיות שכן כבר עוד מעט שנה ועדיין סובל כאבים תודה

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!