אנמיה חרמשית (sickle cell anemia)

ראשי
אבחון ובדיקות
שאלות ותשובות

תאור

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הנגרמת על ידי שינוי בחלבון ההמוגלובין - החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות, הנושא את החמצן מהריאות לרקמות הגוף. ההמוגלובין מורכב משרשראות חלבוניות משני סוגים, שתי שרשראות מסוג אלפא ושתיים מסוג ביתא. ההמוגלובין של חולי אנמיה חרמשית שונה בחומצת אמינו אחת בשרשראות מסוג ביתא מההמוגלובין התקין. השינוי גורם לחלבון לשקוע בכדוריות הדם של החולים כשריכוז החמצן נמוך. בעקבות כך, דופן התא נפגע ומבנה הכדורית משתנה. 
כדורית דם תקינה היא גמישה ודומה לפיתה, כדיסק הקעור במרכזו משני צדדיו, בעוד שכדורית הדם הדומה לחרמש מאבדת את גמישותה.



אורך החיים של הכדוריות הפתולוגיות קצר והן שורדות רק כשבוע, לעומת כדוריות תקינות ששורדות כ-120 יום. כדוריות חריגות אלו מסולקות על ידי הטחול. בתגובה לאנמיה, מגיב הגוף בהעלאת קצב ייצור הכדוריות האדומות, אך התפוקה המוגברת אינה מספקת כדי לפצות על המחסור בכדוריות האדומות, והחולים מפתחים אנמיה בינונית עד קשה. העומס המוגבר על פעילות הטחול גורם לפגיעה בתפקודו כאיבר המגן על הגוף מפני זיהומים ולחולים נטייה מוגברת לחלות במחלות זיהומיות. חוסר הגמישות של הכדוריות החרמשיות גורם לחסימות בנימי הדם ופוגע באספקת הדם הסדירה לרקמות. חסימות אלה עלולות לגרום לכאבים עזים, ובמקרים חמורים לאוטמים ואיבוד יכולת התפקוד של האיברים הפגועים. עקב אירועים התקפיים אלה, החולים נזקקים לטיפול רפואי לעיתים תכופות. עלולות להופיע גם בעיות מישניות לאנמיה, כגון עייפות ופיגור בגדילה ובהתפתחות.


הטיפול במחלה הוא בעיקר תומך וכולל עירוי נוזלים, אנטיביוטיקה ומוצרי דם לפי הצורך. במשברים קשים מטפלים על ידי החלפה של הכדוריות האדומות: כמחצית מהכדוריות של החולה מוחלפות בתהליך הדרגתי בכדוריות אדומות תקינות ממנות דם. קיים גם טיפול מונע, באמצעות תרופה ציטוטוקסית. הטיפול משפר את ההסתמנות הקלינית על ידי מספר מנגנונים. טיפול זה, מתאים רק לחלק מן החולים.
אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומית רצסיבית, הנגרמת מהורשת הפגם הגנטי משני ההורים. להורים, שהם נשאים למחלה, יש עותק אחד תקין של הגן לביתא-גלובין והעותק האחר נושא את המוטציה לאנמיה חרמשית. לנשאים, מספר תאי דם תקין והם אינם לוקים במחלה, למרות שהם מייצרים המוגלובין חרמשי במקביל לייצור של המוגלובין תקין.


ניתן לאבחן נשאים על ידי בדיקת מעבדה המזהה את ההמוגלובין החרמשי. לאבחון הנשאים חשיבות רבה, בעיקר במשפחות העלולות לשאת גם את הגן לביתא-תלסמיה. צירוף של שני הגנים הפגומים לשרשראות של ביתא-גלובין אצל הצאצאים עלול לגרום למחלה חמורה, המשלבת את התסמינים של שתי המחלות. בדיקות דנ"א מאפשרות לאבחן את העובר בשלב מוקדם של ההריון (אבחון טרום-לידתי). אם מאותר עובר העומד להיות חולה במחלה החמורה, קיימת האפשרות לבני הזוג להחליט על הפסקת ההריון.
נשאות לאנמיה חרמשית מקנה עמידות למחלת המלריה וכושר הישרדות מוגבר באזורים הנגועים במלריה. מסיבה זו, המחלה נפוצה באזורים טרופיים, בעיקר באפריקה, ובקרב יוצאי אפריקה בארצות אחרות. בארץ, המחלה נפוצה בעיקר בקרב האוכלוסייה הערבית.
פרופ' אריאלה אופנהיים
פרופ' דבורה רונד





פורומים, המטולוגיה ואונקולוגיה ילדים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
עלייה במספר הטסיות אמא דואגת 14/07/2019 09:02
  • שלום, בתי בת ארבע. בבדיקת דם שנערכה לה ב-17 בפברואר נמצא: wbc-15.6 plt-601 בבדיקה חוזרת ב-13 ביוני נמצא: wbc - 17.6 plt - 582 וגם Eos - 2.8 (בבדיקה בחודש פברואר היה תקין). שאר הערכים היו תקינים. הבדיקה הראשונה נעשתה לאחר שהילדה הפגינה עייפות מאוד גדולה במשך תקופה, אבל בחודשים האחרונים (ובזמן הבדיקה החוזרת) היא חיונית ומלאת מרץ והתחזקה מאוד. 1. על מה הערכים האלה יכולים להצביע? ממה יכולה העלייה לנבוע אם שאר הערכים תקינים והיא נראית ומתפקדת בסדר? 2. האם יתכן קשר בין ה-wbc וה-plt ל-eos? (בדיקות צואה שנערכו בשבועיים האחרונים היו תקינות) 2. אנחנו אמורים לעשות בדיקת דם נוספת מחר, אבל היא מצוננת. האם כדאי לדחות את הבדיקה בכמה ימים? האם צינון יכול להשפיע על התוצאות? 3. אנחנו אמורים לטוס לחו"ל בחודש הבא. אם המספרים לא ירדו בבדיקה הקרובה, האם זה אמור להשפיע על הנסיעה שלנו? האם זה בעייתי מבחינת ביטוח רפואי? 4. במידה והמספרים לא ירדו, כדאי לקבוע תור באופן פרטי להמטולוג ילדים (הרופאה של הבת שלי בחופש ואני לא רוצה להמתין עם זה). תודה רבה!

  • + הוסף תגובה
קרישיות יתר וטיפול בסרטן השחלות דורית 13/07/2019 01:06
  • אני סובלת מקרישיות יתר מאוד מורכבת - הטרוזיגוטית למוטציה פרוטרומבין 20210, הטרוזיגוטית למוטציה פקטור V ליידן, הומוזיגוטית ל- MTHFRA 1298C, ביתא גליקורפוטאיון IGM 27, ואנטי קרדיוליפין IGM 30. שאר הבירור רמת פרוטאין C, S, אנטי טרומבין תקינות. וכן מתסמונת APLA. לצערי, חליתי כעת בסרטן השחלות, ואני אחרי ניתוח שבו הוצאו השחלות, החצוצרות, הרחם, צוואר הרחם, האומנטום, הצפק נוקה, אולם נשארו מספר גרגורים על גבי המעי, שיטופלו בכימותרפיה. בעניין ההמטולוגי: עד לניתוח קבלתי במשך כארבע שנים קרטיה 100. לפני הניתוח, עברתי להזרקת קלקסן, ונאמר לי במחלקה האונקולוגית , שעלי לקחת אותם לפחות חודש אחרי הניתוח. לדברי אחד ההמטולוגים בקופ"ח יתכן שהוא ירצה שאתחיל לקחת קסרלטו (אבל לא עברתי מעולם שום אירוע, לא פרפור עליות, לא תסחיף ריאתי). בשבוע הבא אני מתעתדת להתחיל טיפול של 6 טיפולים של קרבופלטין, וטקסול. היום הייתי אצל רופאה נוספת לצורך חוו"ד נוספת, והיא אמרה לי שלצורך תכנון הטיפול בי, עלי לברר מהבחינה ההמטולוגית, אם אני יכולה לקבל : א. אווסטין - אותו נהוג לשלב עם התרופות הכימותרפיות. ב. תרופות אימונותרפיות (כדוגמת קיטרודה) ג. תרופות ביולוגיות (מעכבי PARP כדוגמת OLAPARIB/LYNPARZA אין לי את מי לשאול ואיפה לברר, ואני מאוד מוטרדת. במחלקה שבה אני מטופלת הם לא התייעצו עם המטולוג, ואני מאוד מוטרדת מהכל. ושאלה נוספת: את הטיפול של הקרבופלטין והטקסול, ניתן לקבל כטיפול אחד כל שלושה שבועות, ואפשר לחלק את המנה כטיפול שבועי - ואז אקבל 1/3 מנה כל שבוע , כך שסך כל כמות החומר שאקבל תהיה בסופו של דבר אותה כמות. האם מבחינה המטולוגית עדיפה החלוקה של המנה למנות חד שבועיות במקום פעם בשלושה חודשים? סליחה על אורך השאלה, אבל אני ממש אובדת עצות, ודואגת . אודה על כל אינפורמציה בנושא.

  • + הוסף תגובה
קרישיות יתר ד"ר דרור לוין 13/07/2019 22:01
  • שלום רב הפורום כאן (המטולוגיה ילדים) אינו הכתובת לשאלות כאילו. אני חש את המצוקה ואני בחרתי לענות לך. ראשית לאחל לך החלמה מהירה מהממאירות שנית לגבי השאלה הספציפית יש סיכון מוגבר לפקקת לאור המחלה האונקולוגית הפעילה ואף עקב הטיפול הכימי ולכן תוספת של טיפול אנטיקואגולנטי מניעתי כמו קלקסן או קסרלטו היא אפשרות סבירה מאד את חייבת לפנות בהקדם להמטולוג - רצוי שקרוב לתחום הקרישה בכדי לקבל יעוץ אישית המותאם לכל הנתונים שלך. רפואה שלמה דרור

  • + הוסף תגובה
יעוץ לגבי ביופסיות בקיבה חוסיין 07/07/2019 14:40
  • שלום לך ד"ר עשיתי לפני חודשיים בדקית גסטרוסקופיה ממצא הבדיקה , שתפי דם/אודם וקוו z לא סדיר , ולקח 3 ביופסיות 2 תקינים ואחת יצא samll bowel mucosa with mildly increased IEL's and normal villi עכשיו שאלתי ד"ר התשובה שבאנגלית האם לימפוציטים T זה לא נותן חישבות לעקוב אחרי זה? או יתן להגברת תהליך סרטני ? שמחייב רצינות ? בשנת 2012 היה לי CELIAC SCREEN גבוה 74.4 ב2014 CELIAC חזר תקין 13 ואחרי חודשיים היה 7 אבל באותו השנה 2014 היה IGA גבוה היה 411 אז ביקשו ב2015 לעשות בדיקות האלה אציין לך בשנת 2015 היו בדיקות דם שלי ANTI CARDIOLIPIN IgA היה גבוה 45 FREE LIGHT CH.-KAPA היה גבוה 30 FREE LIGHT CH-LAMBDA זה היה תקין 20.20 Free Kappa/Free Lamb זה היה תקין גם 1.38 הבדיקות בשיטת מעבדת קופ"ח כללית לאחרונה CRB יוצא גבוה מעט מהנורמה בכל 6 חודש לבדיקות דם,.. אה ולציין לך שהייתי בבית חולים בחודש 12 היה אצלי פריטין (בדם) היה 418 גבוה CRP היה 3.9 גבוה מודה לך מאוד ד"ר

  • + הוסף תגובה
פורום גסטרו מבוגרים ד"ר דרור לוין 07/07/2019 21:46
  • שלום המקרה מורכב , נדמה לי שאין משהו מסוכן אבל חסר לי הרבה נתונים פנה לפורום גסטרו מבוגרים הרבה בריאות דרור

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!