מחלת גושה (Gaucher's disease)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

מחלת גושה היא מחלת אגירה תורשתית (אוטוסומית רצסיבית) והיא תוצאה של ליקוי בפעילות האנזים הליזוזומי גלוקוצרברוזידזה הגורם להצטברות גלוקוצרברוזידזה בתאים המונוציטים-מאקרופאגים. בהתאם לכך האיברים הנפגעים העיקריים הם הטחול, הכבד ומערכת השלד.
המחלה נפוצה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים (שכיחותה 1 ל-850) ומכאן חשיבותה בישראל. ההתעניינות האוניברסלית במחלה גדלה בעקבות הופעתו של טיפול אנזימי יעיל אך יקר, בשנת 1991. למעשה, רבים רואים במחלת הגושה "מחלת מודל" לטיפול במחלות אגירה ליזוזומיות אחרות, וכן כאבן בוחן להתמודדות של מערכות הבריאות עם העלויות החריגות של טיפולים חדשניים.

המחלה קרויה על שמו של סטודנט לרפואה שבשנת 1882 תיאר ממצאים של נתיחה שלאחר המוות, בגופתה של צעירה בת 32 אשר לקתה בטחול מוגדל עם הסננה ניכרת של תאי ענק. אגירת השומנים הובנה כחמישים שנה מאוחר יותר, ורק בשנת 1965 זוהה החסר התורשתי של הגלוקוצרברוזידזה כגורם למחלה. שיבוט הגן באמצע שנות ה-80 פרץ את הדרך לעידן הגנטיקה המולקולתית, שיפר את יכולות האבחון (בעיקר של נשאים), פתח אופקי מחקר חדשים והניח את אבן היסוד לטיפול העתידני בהשתלת גנים.

למחלה 3 צורות הסתמנות:
הסוג הראשון Type I - ("סוג המבוגרים" או הצורה הכרונית שאינה נירונופתית) מוגדר על ידי היעדר מעורבות של מערכת העצבים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של המחלה, עם שכיחות מוגברת ביהודים אשכנזים. בקרב לא-יהודים שכיחותה נעה בין 1:50,000 ל-1:1,000,000. קיים מגוון רחב בהסתמנות הקלינית (ב"פנוטיפ") ממצב אי-תסמיני לחלוטין ועד נכות קשה עקב מעורבות רב-מערכתית.

הסוג השני Type II - ("סוג התינוקות" או הצורה הנירונופתית החדה) מאופיין על ידי מעורבות קשה ביותר של מערכת העצבים, ובמוות בגיל מוקדם, מגיל ימים ועד שנתיים.

הסוג השלישי Type III - ("סוג הנעורים" או הצורה הנירונופתית התת-חדה) מאופיין על ידי מעורבות פחות קשה של מערכת העצבים עם שרידות, ללא טיפול, עד גיל נעורים.

עד כה תוארו למעלה מ-250 מוטציות שונות בגן הגלוקוצרברוזידזה, אולם יכולת הניבוי של ההתפתחות הקלינית על סמך הפגם הגנטי, מוגבלת למדי. עם זאת, מספר תצפיות מסייעות בייעוץ גנטי ובקביעת הפרוגנוזה: המוטציה היהודית הנפוצה ביותר 1226G N370S בצורה הומוזיגוטית, גורמת להפרעה קלה יחסית, וכאשר מופיעה על אלל אחד היא מבטיחה שמערכת העצבים המרכזית לא תהיה מעורבת.

אצל החולה האופייני יופיע טחול מוגדל או תרומבוציטופניה שנתגלו באקראי במסגרת בירור נטייה לדימום, כגון דימום מהאף, כתמים כחולים או דימום מוגבר לאחר עקירת שיניים או בעקבות ניתוח. בבדיקה יש לשים לב להגדלת הכבד, ולעיתים, אצל ילדים - לפיגור בגדילה לגובה.

חולים במצב קשה עלולים ללקות בהתקפים של כאבי עצמות עזים (Bone crises) ובהמשך, בנטייה לשברים פתולוגיים או להתפתחות נמק אי-ואסקולארי של מיפרקים גדולים (בעיקר מיפרקי הירכיים). מעורבות קלינית של הריאות נדירה והיא מופיעה בקרב החולים במחלה בדרגתה הקשה ביותר. אורך החיים אינו מושפע בדרך כלל מקיום מחלת הגושה.

ד"ר ארי זימרן

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007




פורום ראומטולוגיה

פרופ' משה טישלר

פרופ' משה טישלר
פרופ' משה טישלר מומחה לראומטולוגיה ורפואה פנימית, מנהל מחלקה פנימית ב', במרכז הרפואי אסף הרופא. תחום עיסוק עיקרי: מחלות עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • אורנה
  • אורנה
  • 26/05/2019 20:49
  • שלום רב אני בת 51 בבדיקה ab adults התקבלה התוצאה 3.7 (האם התוצאה תקינה? יש לציין שנשלחתי לבדיקה עקב תלונה של עייפות קושי לעלות במדרגות כאבי רגליים הופנתי לראומטולוג

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • דלקת פרקים
  • ליאת
  • 24/05/2019 09:17
  • שלום פרופסור. יש לי תופעות חזקות של התלקחות כל המפרקים כואבים לפעמיים יש לי גם זרמים ביד. Crp תקין מטופלת באנברל זריקה רביעית השבוע מודאגת ?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • דלקות ונוזלים
  • גני
  • 23/05/2019 15:46
  • שלום.נשלחתי לmri עקב כאבים(עברתי 2 ניתוחים עקב שבר פריקה במליאונרי) בתשובה נאמר כי ישנם נוזלים במפרק,עוד באיזה מקום באיזור המפרק וב2 גידים. מה ניתן לעשות בשביל להעלים את הדלקות בגידים והנוזלים במפרק? תודה כרגע הרופא הכניס אותי לנעל כזאת עם הגבהה,מותרת דריכה אך ללא טיפול תרופתי למשך 6 שבועות..עברו 3 שבועות מאז לא מרגישה שיפור

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • דלקות ונוזלים המשך
  • גני
  • 23/05/2019 16:31
  • תודה על המענה המהיר! חשבתי שראומטולוג מטפל בבעיות מפרקים וגידים(כך נאמר לי).קבעתי תור באופן פרטי לראומטולוג,אז רצוי לבטל ראומטולוג לא יכול לעזור לי? אני כבר מיואשת,אני כבר שנה וחצי בסיפור הזה וכבר מחפשת כל עזרה אפשרית.הניתוח האחרון היה ארטרוסקופיה סביב גיד הatfl ולאחר הניתוח מרגיש כאילו המצב רק בחמיר...בmri גם נרשם שיש לי מצב של סינוביטיס,מה זה אומר? אם רמאוטולוג לא יכול לעזור לי אז במה מטפל בעצם רמאטולוג? תודה רבה!

  • + הוסף תגובה
  • הדפס

  מאמרים לפי נושא מחלת גושה

    
אם יש לכם בעיה גנטית ואתם רוצים תינוק בריא, אבחון גנטי מיוחד יעזור לכם. מה חשוב שתדעו על האבחון ולמי מגיעה עזרה במימון? כל המידע וסיפורים מרגשים של זוגות שזכו לתינוק בריא בזכות האבחון.לידת תינוק שחולה...

רופאים בתחום
פרופ' חנן גוזנר-גור פרופ' חנן גוזנר-גור
מומחה בראומטולוגיה וברפואה פנימית קרא עוד
פרופ' מיכאל אהרנפלד פרופ' מיכאל אהרנפלד
ריאומטולוג בכיר ועוזר סמנכ"ל, המרכז הרפואי... קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ