חוסר באנזים G6PD (G6PD deficiency)

ראשי
שאלות ותשובות

תאור

פגם גנטי שבו, עקב מחסור באנזים גלוקוז-6-פוספאט-דהידרוגנאז (G6PD), נפגם תיקון נזק לתאי דם אדומים במהלך מחלה זיהומית או אחרי אכילת מזונות מסוימים (פול) או נטילת תרופות מסוימות. מאידך, "פגם" זה יכול להקנות הגנה מסויימת בפני מלריה. 

G6PD הוא אנזים החיוני להגנה על תאי הדם האדומים. האנזים פועל כנוגד חמצון, כלומר, מגן על התאים האדומים מפני נזקי חמצון במצבי דחק. כאשר אדם עם חוסר באנזים זה נחשף לזיהום, או כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות, תאי הדם האדומים ייהרסו. מצב זה נקרא תמס-דם (המוליזה), והוא מוביל בסופו של
דבר לאנמיה. אנשים עם חוסר באנזים אינם סובלים מאנמיה אלא רק כאשר ייחשפו לזיהום או לתרופות מסוימות.

ידועים סוגים שונים של חוסר ב G6PD הכוללים חוסר מוחלט או חוסר יחסי באנזים. כמו כן, ההמוליזה היא בדרך-כלל חמורה יותר בגברים מאשר בנשים.

תרופות האסורות לחולים חסרי G6PD הן
Aspirin (גורם להמוליזה בשילוב עם גורמי דחק אחרים, כגון חום וזיהום).
Dapsone (Avlosulfon)
Doxorubicin - Adriamycin
Chloramphenicol - Synthomycin (גורם להמוליזה רק במנות גבוהות).
Chloroquine
Methylene Blue
Nalidixic Acid - NeGram, Urigarm
Niridazole
Nitrofurantoin - Macrodantin
Phenazopyridine - Sedural
Primaquin
Sulphamethoxazole - Resprim
Vitamin C (גורם להמוליזה רק במנות גבוהות).
Quinine

כמו כן, חולים חסרי G6PD רגישים לפול.
 





פורומים, טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיה בסרטן ריאה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
מוטציה A1k רבקה 15/07/2019 09:26
  • הי, יש לי סרטן ריאה עם מוטצית Alk. קראתי על טיפולים ביולוגיים שונים לAlk,תוכלי להסביר איזה טיפול טוב יותר? תודה רבה

  • + הוסף תגובה
Alk- טיפולים ביולוגיים דר' אליזבטה דודניק 15/07/2019 09:44
  • שלום, יש כבר 3 דורות של תכשירים העובדים על מוטציה מסוג Alk. כאשר דורות חדשים של תכשירים (אלקטיניב, בריגטיניב, לורלטיניב, אנסרטיניב) הם בדרך כלל מקנים שליטה ארוכה יותר במחלה ומתאפיינים בשליטה טובה מוחית ומניעת הופעת גרורות במוח. לא עבור כל התכשירים שציינתי יש תוצאות בשלות ממחקרים קליניים, אך הם בדרך. בחירת התרופה נעשית גם בהתאם לאיזה תרופות החולה קיבל בעבר וגם בהתאם לזמינות התרופה (לא כל התכשירים זמינים דרך הסל, יש כאלה שניתנים דרך תוכניות חמלה. אנו בתקווה שזמינות תרופות אלו תשתפר בשנה הבאה אם הסל יורחב).

  • + הוסף תגובה
קיטרודה נופר 16/06/2019 09:58
  • שלום, אבא שלי עם סרטן ריאה מקבל טיפול בקיטרודה מזה 4 חודשים. הגוש בריאה הצטמצם. אבל אבא סובל מגרד וכאבים בפרקים. האם זה קשור לטיפול? מה עושים? נכון שאפשר להתרפא עם קייטרודה? תודה על תשובתך.

  • + הוסף תגובה
תופעות לוואי של קייטרודה, שליטה ארוכת טווח במחלה עם קייטרודה דר' אליזבטה דודניק 18/06/2019 09:06
  • אכן, סביר שמדובר בתופעות לוואי של הטיפול. יחד עם זאת, גידור וכאבים קלים בפרקים ניתנים לרוב לשליטה עם טיפול בתרופות אנטיהיסטמיניות (כגון, אהיסטון, טלפסט- כנגד גירוד) ותרופות אנטידלקתיות מסוג non-steroidal anti inflammatory drugs (כגון, נקסין- כנגד כאבים), ולא מהווים סיבה להפסקת הטיפול. שכן בזכות הטיפול ניתן להגיע לשליטה ארוכת טווח במחלה. כך, על פי תוצאות מחקרים אחרונים, כ15-25%מחולי סרטן ריאה מקבלי קייטרודה שורדים יותר מ5 שנים. ובקרב מטופלים עם ביטוי גבוה של PDL1 אף 30-50% מהמטופלים חיים 5 שנים ויותר.

  • + הוסף תגובה
אפשר לייצור איתך קשר ? רחל 10/07/2019 21:55
יצירת קשר דר' אליזבטה דודניק 11/07/2019 20:46
  • שלום, פרטי הקשר שלי מצויים בדף האישי שלי באתר אינפומד. לגבי התייעצויות קצרות- עדיף להעלות את השאלה בפורום- כך ששאר המשתתפים יוכלו ליהנות מהמלצות בנושא הנדרש.

  • + הוסף תגובה
טיפול בטגריסו עליזה 07/07/2019 19:13
  • אחותי עם סרטן ראות גרורתי (עצמות, אגן תחתון, עמוד שדרה..) התגלתה מוטציית efgr ומטופלת בטגריסו כחודשיים. בהנחה והטיפול יהיה יעיל לאורך זמן, אני מנסה להבין את המונח "המחלה תהפוך לכרונית". ניתן להחלים מהסרטן? הגרורות יכולות להיעלם לגמרי? מבחינת תוחלת חיים מה הסטטיסטיקה אומרת? כמה זמן באמת ניתן להאריך חיים?

  • + הוסף תגובה
EGFR Tagrisso דר' אליזבטה דודניק 08/07/2019 11:46
  • שלום רב, אכן סבירות שמחלה תגיב לטיפול בטאגריסו, התרופה מהדור החדש של תכשירים מסוג זה, היא גבוהה. כך, ב-80% מהחולים מחלה תצטמצם משמעותית וב17% תיעצר כתוצאה מהטיפול. היעלמות של גרורות במהלך טאגריסו היא תופעה נדירה (ב-3% בערך). הטיפול הביולוגי הוא טיפול מדכא משמעותית את תאי הסרטן אך לצערי לא מביא לריפוי מוחלט. כך, במרבית החולים המחלה תיעצר למשך 19 חודש ולאחר מכן תגדל שוב. חשוב לציין, שגם בשלב בו תרופה תפסיק לפעול, ישנם טיפולים יעילים (ראי פוסט קודם הנקרא EGFR- טיפולים חדישים). שרצף טיפולי זה מביא לשליטה במחלה למשך שנים, ותוחלת החיים של חולי סרטן ריאה עם מוטציה בEGFR עומדת כיום על כ5 שנים בממוצע. בתקווה שעם פיתוחים נוספים בתחום (והם בדרך!) ניתן יהיה לשפר את התוצאות עוד. מאחלת הצלחה רבה בטיפול!

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!