FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית (Familial Mediteranean Fever)

ראשי

תאור

קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלת חום חוזרת, הנפוצה בעיקר בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני, כגון טורקים וארמנים, כמו גם ביהודים מצפון אפריקה ועירק. בשאר חלקי העולם המחלה נדירה. מחלת ה-FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית, כפי שמשתמע משמה, היא מחלה דלקתית תורשתית המועברת בצורה רציסיבית מדור לדור. 

ברוב המקרים המחלה מתגלה בילדות ורק בכ-10% מהמקרים, ההתקפים מופיעים לראשונה אחרי גיל 20.

חולה FMF סובל מכאב בטן התקפי


סימפטומים


FMF מתבטאת בעיקר בהתקפי חום ובכאבים הממוקדים ברוב המקרים בבטן, בחזה ובמפרקים. שני תסמינים אלו, חום וכאב, נגרמים כתוצאה מדלקת סטרילית, שאינה תלויה בגורם מזהם כגון חיידק או וירוס, אלא בתגובה של הגוף לגירוי עלום כלשהו. תאי דם לבנים אשר מהווים את התגובה הדלקתית, מצטברים בקרומים שמרפדים את חלל הבטן, החזה, הלב והמפרקים, וגורמים לדלקות באזורים אלו.

המחלה היא מחלה התקפית, כאשר כל התקף מופיע בפתאומיות, וחולף תוך 24-72 שעות באותו האופן. תדירות ההתקפים יכולה להשתנות, כאשר עשויות אף לחלוף שנים ללא התקף של המחלה.

מחלת ה-FMF עשויה להתבטא בתסמינים נוספים, אם כי אלו נדירים יותר. חלק מהתסמינים יהיו התקפיים כמו התקפי חום בלבד, דלקת של שק האשכים, דלקת עור דמוית שושנה ודלקת שרירים. חלק מהתסמינים הנוספים עלולים להיות ממושכים כמו דלקת מפרקים ודלקת שרירים ממושכת, ובחלק מהמקרים עלולה להתפתח דלקת כרונית של המפרקים, כמו גם כאבי רגליים במאמץ, הידבקויות באזורי הדלקת ועמילואידוזיס.

סיבות וגורמי סיכון

ישנן 40 מוטציות שונות אשר יכולות לגרום לליקוי בגן הקשור במחלת ה-FMF, שהוא גן ה-MEVF, אשר אחראי על יצור חלבון מסוים בגוף הגורם לתהליכי הדלקת בגוף. ברוב המקרים יתגלו שתי מוטציות שונות. 

ישנם אנשים להם אין מוטציה כלל בגן הנ"ל והם עדיין סובלים מהמחלה, מה שהוביל מדענים למסקנה שככל הנראה ישנם גנים נוספים האחראים למחלה.

גורמי הסיכון למחלה, מעצם היותה תורשתית, כוללים בן משפחה הלוקה במחלה, ומוצא משפחתי ים תיכוני.

תופעות נלוות וסיבוכים

עמילואידוזיס, מתרחשת כתוצאה משקיע של חלבון מסוים (עמילואיד A) ברקמות הגוף השונות ובעיקר בכליות. עם הזמן, מתפתחת פגיעה כלייתית שמתבטאת בהפרשת חלבון בשתן, התפתחות של אורמיה, ואי ספיקת כליות סופנית. הרקמות האחרות בהן שוקעה חלבון העמילואיד A נפגעות גם הן, אך תסמיני הפגיעה בהן מופיעים לאחר שנים רבות. תסמינים אלו יכולים לכלול שלשול או תסמונת של אי ספיגה של מערכת העיכול, ירידה בתפקוד בלוטת התריס ובלוטת האדרנל, ופגיעה בתפקוד של הלב והריאות.

לצד התסמינים המלווים את מחלה ה-FMF, סיכוני המחלה כוללים מחלות המקושרות אליה. מחלות אלו אינן נגרמות כתוצאה מהמחלה עצמה. מדובר במחלות כמו דלקת כלי דם מהסוגים הנוך-שונליין פורפורה (Henoch Schoenlien purpura), דלקת רב-עורקית קשרית (Polyarteritis nodosa), וסינדרום בכצ'ט (Bechet’s syndrome), דלקות כליה כמו נפרופתיה IgA , ופיברומיאלגיה, שהיא תופעה של כאבי מפרקים ושרירים מפושטת.

הדלקת הנגרמת ממחלת ה-FMF עשויה להשפיע על מערכת הרבייה הנשית ולגרום לבעיות פוריות.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

אבחון FMF נעשה בצורה קלינית, ולא ניתן לבצע בדיקת מעבדה אחת אשר תאשר את הימצאות המחלה. המחלה במקרים רבים מתבטאת באופן כל-כך טיפוסי, שהתמונה הקלינית מאוד ברורה ומקלה על האבחנה. תופעות שיובילו לאבחנה כוללות התקפים חוזרים ונשנים, אשר דומים אחד לשני וממוקמים באזורים הטיפוסיים, וכן בזמן ההתקף ניתן לאבחן כי למטופל דלקת באזורים אלו עזרת בדיקות דם שיראו האצה של שקיעת הדם, ספירת תאי דם לבנים ופיברינוגן גבוהה. בין ההתקפים החולה מרגיש בריא לחלוטין, וכך גם עולה מבדיקות הדם. 

בחלק קטן מהמקרים, נשארים סימני דלקת כרונית בבדיקות הדם.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול בקדחת ים תיכונית משפחתית מתבסס על תרופה ישנה מאוד בשם קולכיצין. מדובר בתרופה נוגדת דלקת שמצליחה לסייעה ב-60% מהמקרים באופן מוחלט, ובאופן חלקי ב-35% מקרים נוספים. כאמור, מטרת התרופה היא למנוע התקפי דלקת, ועל כן היא ניטלת באופן יומי וקבוע, כאשר המטופל אינו חווה התקף. באם מתקיים התקף, אין התרופה יכולה לעצור את הכאב, ולכן יש ליטול תרופות לשיכוך כאבים ותרופות נוגדות דלקת מסוג NSAIDs.

בנוסף למניעת ההתקפים, קולכיצין עוזר במניעה של עמילואידוזיס במידה והתרופה ניטלת באופן קבוע. גם אם התרופה לא הצליחה למנוע את ההתקפים של המחלה, נטילת מינון יומי קבוע של 2 מ"ג ומעלה תעזור במניעה של עמילואידוזיס.

חולים שאינם מגיבים לקולכיצין, יכולים לקבל טיפול תת-עורי של Interpheron alpha, אשר מדכא את ההתקף כאשר הוא מתרחש או מונעת אותו בשלב הראשוני שלו, כאשר הוא עוד "מתבשל".

מניעה

אי אפשר למנוע את המחלה או להבריא ממנה, אך נטילת הטיפול המתאים של מנת קלוכיצין ביום, ברוב המקרים עשויה למנוע התקפים וסיבוכים של הדלקת. החיים עם מחלת ה-FMF, ברוב המקרים יכולים להיות רגילים ונטולי סבל כאשר נוטלים את הטיפול כנדרש.






פורומים פיברומיאלגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הריון שירן 22/10/2020 09:16
  • האם תהליך הריון ולידה יכולים להחריף תסמינים של פיברומיאלגיה באופן קבוע. פיברומיאלגיה התפרץ לאחר הריון ראשון

  • + הוסף תגובה
תגובה דרוולמן 22/10/2020 10:41
  • הרבה דברים יכולים להחמיר תסמונות כאב כמו פיברומיאלגיה, גם הריון ולידה. לא תמיד, לא אצל כל אחת. הטיפול בכל מקרה לא משתנה מהותית בנסיבות השונות ומבוסס על טיפול תרופתי, פעילות גופנית מותאמת, אימון קוגנטיבי. בהצלחה ורק בריאות

  • + הוסף תגובה
הורמונים בבדיקות דם לינוי 20/10/2020 10:57
  • שלום, עשיתי לאחרונה בדיקות דם להורמונים שונים, אשמח לקבל התייחסות לגבי מה שיצא, נראה שיש הרבה הורמונים נמוכים מאוד. חשוב לציין שאני נוטלת גלולות מסוג מיקרוגינון (באופן רציף) מאחר ואני סובלת מאנדומטריוזיס ופיברומאילגיה גם, אך לא לקחתי את הכדורים בבוקר הבדיקה, האם התוצאות אמינות במצב כזה? ומה זה אומר מה שיצא? LH - קטן מ -0.5 IU/L FSH - קטן מ- 0.8 IU/L Estradiol (E2) - קטן מ-100 pmol/L Progesterone - קטן מ-0.8 nmol/L Testosterone Total - קטן מ-0.4 nmol/L Cortisol 8 am (B) | 903 nmol/l DHEA-S - 0.83 micmol/l תודה מראש.

  • + הוסף תגובה
עליה בערכים של תפקודי כבד דילי 08/10/2020 08:19
  • אני חולת לוקימיה מסוג APL בתקופת רמיסיה ובטיפול במטוטרקסט ופוריניטול הבדיקות האחרונות תקינות לחלוטין פרט לתפקודי הכבד שבהם יש עליה . מה זה אומר?

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!