א-גאמא-גלובולינמיה (Agammaglobulinemia)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

האימונוגלובולינים (IG) הם חלבונים המיוצרים על ידי תאי מערכת החיסון מסוג לימפוציטים B. חלבונים אלו נקראים נוגדנים משום שהם נקשרים לחיידקים ומהווים נדבך חשוב במלחמה בזיהומים ומחלות שונים. א- גאמא- גלובולינמיה הוא מצב בו יש מחסור מוחלט בIG, מדובר במחלה נדירה שברוב המקרים מופיע בזכרים בגלל צורת ההורשה המיוחדת שלה בכרומוזום X.

   

סימפטומים


לאחר הלידה דמו של הילד עשיר בIG שעברו אליו מהשליה ומקורם מהאם ורק לאחר שרמת הIG יורדת בצורה משמעותית מתחילים להופיע הסימפטומים בדמות זיהומים חוזרים מסוגים שונים. חצי מהילדים יפתחו סימפטומים עד גיל שנה ו-95% יפתחו עד גיל 5 שנים.

הזיהומים השכיחים ביותר הם זיהומים  ובמערכת ובדרכי הנשימה הכוללים את האוזניים, הסינוסים, הגרון, הסמפונות והריאות. הזיהומים השכיחים גורמים לשיעול כרוני, נזלת כרונית, חזרה של הנזלת לפה בזמן שכיבה והתאלות באצבעות הידיים (digital clubbing). הזיהומים נגרמים על ידי חיידקים שונים ובעיקר על ידי סרפטוקוקוס, המופילוס ופסאודומונאס.

 
הסימפטום השכיח ביותר הוא דלקות חוזרות של האוזן התיכונה, שכיחים פחות אך מסוכנים יותר הם דלקות הריאה והברונכיטיס שיכולים לגרום לאי ספיקה נשימתית ולצורך בהנשמה מלאכותית.  
זיהומים כמו אלח דם או דלקת קרום המוח וכן זיהומים על ידי נגיפים, טפילים ופטריות מופיעים גם הם בשכיחות רבה יותר בקרב הסובלים מ א- גאמא- גלובולינמיה.

 

סיבות וגורמי סיכון

במחלה זו ישנו שינוי גנטי (מוטציה) בגן בשם "ברוטון טירוזין קינאז" שחיוני להתפתחותם התקינה של הלימפוציטים מסוג B. בגלל המוטציה כמות הלימפוציטים מסוג B נמוכה ביותר ואין מי שייצר את הIG כתוצאה מכך החולים יכולים להתמודד עם זיהומים מסוגים שונים בצורה פחות טובה מאנשים רגילים ולכן סובלים מזיהומים חוזרים. ברוב המקרים המוטציה הינה מורשת על פני כרומוזום X ולכן גברים שלהם יש רק כרומוזום X אחד (בניגוד לנשים להם יש שני כרומוזמי X) סובלים ממחלה זו בשכיחות גבוהה יותר.
 

 

תופעות נלוות וסיבוכים

מלבד השכיחות המוגברת של זיהומים בקרב הסובלים מ א- גאמא- גלובולינמיה ישנם גידולים כמו לימפומות, גידולי המעי הגס וקרצינומה של הריאה, שמופיעים בתדירות גבוהה יותר מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית. בנוסף קיימת שכיחות גבוהה יותר של פגיעה בשמיעה, אקזמה, דלקות פרקים והפרעות בספיגת המזון.

   

אבחון ובדיקות

בהסתכלות ניתן לראות שהרקמות בהם מיוצרים הלימפוציטים מסוג B חסרות כמו רקמת השקדים בפה והאדנואידים, במישוש ניתן לחוש רקמות לימפטיות אחרות קיימות בגלל קיומם של הלימפוציטים מסוג T.

לחולים בדרך כלל ישנו סיפור קליני שאופייני למחלה זו עם סיפורים של זיהומים חוזרים שהחלו לרוב בסביבות גיל חצי שנה ובנוסף סיפור של קרובי משפחה שסבלו או סובלים ממחלה זו. במיעוט המקרים הילד הוא החולה הראשון במשפחה ואז ככל הנראה המוטציה התרחשה אצל הילד.

בבדיקות דם בשלב הראשון בודקים את מספר הלימפוציטים באופן כללי ואת כמות הנוגדנים שיש בדם. בשלב בשני בודקים את תת האוכלוסיות של תאי הלימפוציטים ורואים האם המחסור הוא בעיקר בלימפוציטים מסוג B. בשלב השלישי בודקים רמות נוגדנים לחיידקים אליהם הילד חוסן בהם אמורים להיות רמות נוגדנים גבוהות.

מטרת הבדיקות היא לוודא שהפגם החיסוני ממנו סובל הילד הוא אכן א- גאמא- גלובולינמיה.

בנוסף קיימות בדיקות מולקולאריות גנטיות המחפשות את המוטציה הגנטית בצורה ישירה.
 

 

טיפולים ותרופות

אבן הראשה בטיפול במחלה היא החלפה של הנוגדנים אותם הגוף לא מסוגל לייצר. קיימות בשוק שני טכניקות בהם ניתן להזריק נוגדנים האחת היא לתוך הוריד- IVIG, והשניה לרקמת התת עור- IVSC. מחקרים שונים הראו שטיפול זה מקטין בצורה משמעותית את התחלואה וגם את התמותה בקרב חולי ה א- גאמא- גלובולינמיה.

לצערנו טיפול זה אינו מושלם בגלל שלא קיימים בו כל סוגי הנוגדנים ולכן הוא לא מכסה כנגד כל המחלות אליהם מחוסן האדם הבריא.

בנוסף להשלמת הנוגדנים חולים אלו מקבלים חיסונים אך ורק מהסוג המומת בתקווה שיתפתחו לימפוציטים מסוג T, אשר אינם פגועים בחולים אלה, המסוגלים להתמודד עם הזיהומים השונים. בנוסף ממליצים לבני משפחתם להקפיד ולהתחסן כנגד מחלות מידבקות. וכן להימנע ממגע עם אנשים החשודים כחולים במחלה כלשהי.

בחולים ב א- גאמא- גלובולינמיה הרופא המטפל נוטה להיות עם יד קלה על ההדק בכל הקשור לשימוש באנטיביוטיקה על מנת לקצר את הזיהומים ככל האפשר ולמנוע סיבוכים בלתי הפיכים של המחלות השונות.

עם הטיפולים הנ"ל תוחלת החיים של החולים ב א- גאמא- גלובולינמיה צפויה להתארך ולהידמות לזו של האוכלוסייה הבריאה.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!