איכתיוזיס (Ichthyosis)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

הגדרה: המושג איכתיוזיס מתייחס לקבוצת מחלות שבהן רוב שטח העור מכוסה בקשקשים . מאפיין קליני בולט זה הוא גם מקור המילה "איכתיוזיס" הנגזרת מהיוונית ςυθχι = דג, על שום הקשקשים המכסים את שטח עורם של הדגים. למרות העובדה כי איכתיוזיס נרכשת מתוארת בספרות כתופעה הקשורה בסרטן - פראנאופלסטית, כמחלה שמקורה בנטילת תרופות להורדת רמת הכולסטרול, כחלק מתסמונת הכשל החיסוני הנרכש, או כביטוי של סרקואידוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.
רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.

סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:

1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;

2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;

3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;

4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.

מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.

פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.


אלי שפרכר

אבחון ובדיקות

האבחון מבוסס על המאפיינים הקליניים, על תבנית ההורשה, ובמקרים ספציפיים על בדיקה במיקרוסקופ (לדוגמה, מציאת שינויים ניווניים בשכבות האפידרמיות העליונות ב-Epidermolytic hyperkeratosis), בדיקות עזר נוספות (משטח דם היקפי בתסמונת Chanarin-Dorfman) ואבחון מולקולתי. במיעוט המקרים קיימים תבחיני תפקוד לבדיקת הפעילות או הביטוי של החלבונים המעורבים, (לדוגמה, בדיקת פעילות Transglutaminase1 במקרים של איכתיוזיס הקשורה במוטציות של TGM1).

טיפולים ותרופות

הטיפול באיכתיוזות תורשתיות מתמקד בשימון העור, סילוק שכבת הקשקש העבה (קרטוליזה) וטיפול מקומי, או בדרך פומית באמצעות תרופות רטינואידיות. טיפול יעיל ומוקדם בזיהומים מישניים מחיידקים או מפטריות הוא בעל חשיבות עליונה.




פורומים, אקנה – פצעי בגרות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אקנה מבוגרים נטלי 20/07/2019 23:30
  • שלום רב מאז גיל ההתבגרות סובלת מפצעיי אקנה. כיום בת 38 עם סימני פוסט אקנה (צלקות וכתמים) ולאחרונה התפרצות חדשה של אקנה באיזור הסנטר וחלק התחתון של הפנים. מיואשת אחרי שנים של טיפולים: רואקוטן (לפני כ15 שנה), טיפולים אסטטיים אצל קוסמטיקאיות כמו מזוטרפיה ואחרים. כעת מחפשת המלצות לטיפול רפואי יעיל שיעזור סופית להיפתר מאקנה ועקבותיו. תודה מראש

  • + הוסף תגובה
אקנה מבוגרים ד"ר שמואל יורב 21/07/2019 17:08
  • אץ טיפולי מזוטרפיה אינן מתאימים לאקנה.יש לבצע פרופיל הורמונלי ולגשת לבדיקה אצל רופא עור!!

  • + הוסף תגובה
אקנה מבוגרים נטלי 21/07/2019 17:38
  • 1. בתחילת הדרך עבדתי רק עם רופאי עור שעזרו להרגיע את האקנה אך לא הצליחו להתמודד עם צלקות וכתמים התחלתי טיפולים אסטטיים. 2. לפני כחודש אחרי ההתפרצות ביקשתי מרופא נשים הפנייה לבדיקות הרמונליות וכולן יצאו תקינות 3. כשמדובר על ״פרופיל הורמונלי״ אילו בדיקות אתה מתכוון? רוצה להשוות למה שנעשה. 4. אני מחפשת המלצה על רופא עור שמתמחה באקנה.. אם יש לך אפשרות להמליץ על מישהו באיזור חיפה אשמח.

  • + הוסף תגובה
אקנה מבוגרים ד"ר שמואל יורב 21/07/2019 18:30
כתמי עור כתוצאה מפצעים שרון 17/07/2019 11:06
  • שלום ד"ר אני בעל עור בהיר וכל פצע שיוצא לי בשנה האחרונה נהפך לי לכתם. אני מתוסכל מהמצב ולא יודע כיצד לפתור אותו. מזה יומיים הופיע לי כתם גדול בצבע אדום על הפנים, על הלחי (לאחר שכשבוע היה פצע). ואני מתוסכל מאוד מהמצב. אני חייב להעלים אותו שכן אני עובד עם אנשים ולקוחות וזה פוגע בי. מחר יש לי פגישת עבודה חשובה מאוד. אשמח לכל עצה והמלצה לטיפול מיידי בכתם הנ"ל. כל משחה ***אמיתית*** שתעזור לטפל בבעיה כזאת. אני חייב לציין שזה מרגיש שורף ומעין צריבה. הכתם כאמור אדמדם ואינו קטן. שמתי על הפצע פלסטר על מנת לא לחטט בו ועדיין, זה מרגיש כאילו פעולה זאת החמירה את המצב.

  • + הוסף תגובה
כתמי עור כתוצאה מפצעים ד"ר שמואל יורב 21/07/2019 17:02
  • מציע לפני הכל לגשת לרופא עור לבדוק ..בנתיים לשים קונסילר של איפור

  • + הוסף תגובה
משחת זינדקלין ג'ל רוני 14/07/2019 22:08
  • שלום וברכה, אני בת 26. כשבועיים לאחר הלידה השניה שלי התחילו לי פצעים בפנים. רופאת עור הביאה לי זינדקלין ג'ל. רציתי לשאול לגבי המשחה - מה יעילות הטיפול ע"י משחה זו? מתי אפשר לראות תוצאות? הפנים שלי נעשות שמנוניות ע"י השימוש במשחה - עם איזה סבון כדאי לשטוף את הפנים? וכמה פעמים ביום כדאי לשטוף ולנקות אותן?

  • + הוסף תגובה
משחת זינדקלין גל ד"ר שמואל יורב 15/07/2019 16:18
  • רוני שלום מבלי לראות מצב פניך אנני יכול לדעת .בעקרון המשחה עובדת . ניתן לשטוף פנים באקניל וואש

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!