רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa)

ראשי
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

השם רטיניטיס פיגמנטוזה ניתן לפני למעלה ממאה שנה למחלה המאופיינת בכתמים צבעניים (פיגמנטיים) בקרקעית העין שנצפו בבדיקה של אופתלמוסקופ. ההנחה היתה כי מדובר בדלקת ומכאן הסיומת "itis...". במרוצת המאה ה-20 התברר כי מדובר במחלה תורשתית הנובעת מפגם גנטי. כמו כן התברר כי מדובר במחלה המתקדמת במשך החיים לעיוורון, יותר מכל מחלה תורשתית אחרת. שורה של גנים פגומים יכולים לגרום למחלה אך רק חלקם, פחות מעשרה, ידועים כיום.

צורת ההעברה התורשתית יכולה להיות שולטנית (דומיננטית) כאשר אחד ההורים חולה במחלה, נסתרת (רציסיבית) כששני ההורים בריאים אך נושאים את הגן הפגום, או קשורה למין כאשר האם הבריאה מעבירה את המחלה והבנים הם החולים. למחצית מהחולים לערך אין סיפור משפחתי כלשהו, וחלקם מבטאים מוטציה (פגם) חדשה.

שכיחות המחלה בארץ גבוהה יחסית והיא מוערכת בחולה אחד על כל 2000 תושבים.

אין ריפוי למחלה בשלב זה. מאז תחילת המאה ה-20 נעשו עשרות ניסיונות כושלים לטיפול במחלה, החל מהשתלת שיליה (Placenta) לארובת העין שבוצעה על ידי פרופ' פילטוב (Filatov) באודסה שברוסיה, וכלה בשורה של טיפולים שיעילותם טרם הוכחה ועם זאת הם עלולים לגרום נזק, המתבצעים כיום ברוסיה, בקובה, בעיראק ובמקומות נוספים.
לעומתם, לשלושה סוגי טיפולים יש ביסוס מדעי:
1. טיפול באמצעות התרופה Acetazolamide (Diamox, Uramox) במינון נמוך, במקרים מסוימים של פגיעה בחדות הראייה בגלל פגם במקולה (מרכז הרשתית);
2. טיפול באמצעות ויטמין A (Vitamin A, Palmitate) במינון נמוך. על פי מחקר אחד נרחב, מצליח ויטמין A לעכב את ההחמרה בשדות הראייה אצל חלק מהחולים;
3. ניתוח ירוד במקרים מסוימים.

מובן שרק רופא עיניים מומחה מורשה להחליט על מתן הטיפולים האלה. הם אינם מתאימים לכל החולים.

פרופ' ש' מרין

סימפטומים


ככלל מתחילים התסמינים הראשונים של המחלה בילדות המוקדמת, וכבר אצל ילדים בני חמש ניתן להבחין כי יש להם בעיה בראיית לילה. עיוורון לילה הוא תסמין כמעט אוניברסלי של המחלה. התסמין השני בשכיחותו הוא צמצום שדות הראייה. 94% מהחולים מתלוננים על כך. לעומת זאת, לגבי חדות הראייה (הראייה המרכזית) קיימת שונות רבה. יש חולים ברטיניטיס פיגמנטוזה השומרים על הראייה המרכזית עד גיל מבוגר, לעומתם יש המאבדים ראייה זאת כבר בעשור השלישי של החיים.
הממצאים בעיניים משתנים על פי פרק הזמן שנמשכת המחלה. בעשור הראשון של החיים אין בדרך כלל ממצא בולט. בעשור השני מופיעות נקודות וכתמים בהירים בעומק הרשתית ונקודות של צבען (פיגמנט) שחור ברשתית עצמה.

מאוחר יותר מופיעים ניוון הרשתית וצבענות (פיגמנטציה) בצורת "גופיפי עצם" האופייניים למחלה (תמונה 1). סיבוכים מישניים שכיחים הם עכירות מפוזרת בזגוגית, וירוד (Cataract).

טיפולים ותרופות

קיימת פעילות נמרצת בשדה המחקר על מנת למצוא מרפא למחלה, או דרך לשפר באורח משמעותי את כושר הראייה שנפגם. חלק מן המחקרים נערכים בחולים במחלה. המחקר נערך בשלושה כיוונים עיקריים:

1. החלפת הגן הפגום. ההחלפה מתבצעת על ידי חיבור בין גן תקין לנגיף שמזריקים לעין או לדם כך שהוא מתפזר בגוף כולו;
2. השתלת תאים עובריים לתוך העין כך שיחליפו את התאים הפגומים;
3. השתלת שבב אלקטרוני לפני הרשתית או מאחוריה, כך שהשבב יקלוט את האור ויעביר את הגירוי לעצב הראייה תוך עקיפת הרשתית החולה.
יש סיכוי טוב שאחד הכיוונים ישא פרי בשנים הקרובות.





פורומים, קטרקט וקטרקט בלייזר

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
ניתוח לייזר חוזר אפי 18/07/2019 09:10
  • ד"ר לוינגר שלום רב, אני בן 36 ועשיתי ניתוח לייזר לפני 15 שנים , היה לי מס' סביב -2 , לאחרונה אני לא רואה טוב מרחוק ואני מעוניין לעשות ניתוח לייזר חוזר שהומלץ לי לאחר בדיקה במכון "עיניים" בירושלים לפני כחצי שנה ועוד כחודש אני אמור לבצע בדיקה נוספת (כיום יש לי -1.75) הרופא (ד"ר דוייב) המליץ לי לבצע ניתוח מסוג monovision - שיעזור לי לראיה מקרוב במידה ואצטרך בהמשך. אשמח לדעת האם ניתוח זה עדיף ? האם אין בעיה עם זה שעין אחת היא רחוק ועין אחת היא לקרוב ? תודה!

  • + הוסף תגובה
חוזר ד"ר אליה לוינגר 18/07/2019 10:49
  • שלום רב, מאחר ואתה מתקרב לגיל 40 תיקון שתי העיניים לרחוק עלול לגרום לכך שתזדקק בהמשך למשקפיים לקרוב. על ידי תיקון עין אחת בלבד לרחוק ניתן היה לדחות את השימוש במשקפיים לקרוב.

  • + הוסף תגובה
לחיצה על העין למספר שניות אלישע 16/07/2019 07:40
  • שלום, הייתי אצל רופא שיניים ובמהלך הטיפול, הוא בטעות לחץ עם אחת האצבעות על צד העין, ממש הרגשתי שהעין "נדחפת" לכיוון האמצע/האף, ניסיתי לסמן לו, הוא הבין בסופו של דבר אחרי מספר שניות והזיז אותה, האם יכול להיגרם איזשהו נזק לעין? אני לא מרגיש תופעות כלשהן. תודה רבה

  • + הוסף תגובה
לחץ ד"ר אליה לוינגר 16/07/2019 13:44
משקפיים אחרי ניתוח קטרקט עתידי לילך 12/07/2019 19:05
  • שלום! אמא שלי תצטרך ניתוח קטרקט (הניתוח יכלול תיקון ראייה). אבל היא תרצה לנתח עין אחת ואז לחכות *כמה חודשים* לפני ניתוח העין השנייה. השאלה: בחודשים הללו. האם היא תוכל ללבוש משקפיים שעדשה אחת בהם היא אופטית (לעין שעוד לא נותחה) ועדשה אחת שקופה, "כאילו" - לעין שנותחה. זה משהו אפשרי? תודה, לילך

  • + הוסף תגובה
משקפיים ד"ר אליה לוינגר 14/07/2019 00:11
  • שלום רב כעיקרון הדבר אפשרי אם ההפרש בין שתי העיניים לא עולה על 3 מספרים

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!