המופיליה (דממת) (Hemophilia)

ראשי
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

דממת (המופיליה Hemophilia) היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי חוסר באחד מגורמי קרישת הדם (פקטורי קרישה) ומתבטאת לכן בדימומים תכופים לאיברים הפנימיים ובעיקר למיפרקים. כיום ידוע כי הגן האחראי להעברת המופיליה נישא על גבי כרומוזום המין הנקבי, כרומוזום X, ולפיכך מתבטאת מחלת המופיליה בעיקר אצל בנים בעוד הבנות הן נשאיות אך בריאות.

קיימים שני סוגי המופיליה: 
המופיליה A שמקורה בחסר של גורם קרישה 8 (פקטור 8); 
המופיליה B שמקורה בחסר גורם קרישה 9 (פקטור 9). 
המופיליה A שכיחה יותר, כ-1:5,000 מתוך לידות בנים ושכיחות המופיליה B היא 1:30,000. התבטאות המחלה זהה בשני הסוגים.


כיום, טיפול בהמופיליה מתמקד במתן פקטור קרישה 8 לאלו שלוקים בהמופיליה A ומתן מנות פלסמה לאלו הלוקים בהמופיליה B.

המופיליה (דממת) מחלה תורשתית הפוגעת בקרישת הדם



המופיליה - רקע היסטורי

למרות היותה של המופיליה מחלה נדירה יחסית, היא התפרסמה בזכות היותה נפוצה בבתי המלוכה באירופה. כיום ברור כי המוטציה (הפגם הגנטי) הגורמת להמופיליה התרחשה לראשונה בין בתי המלוכה אצל המלכה ויקטוריה באנגליה. הנסיך לאופולד, בנה של המלכה ויקטוריה, שהיה חולה ההמופיליה הראשון בשושלת, מת בגיל 30 משטף דם במוח לאחר שנפל מגרם מדרגות.

בנותיו של הנסיך לאופולד, הנסיכות אליס וביאטריס, שתיהן היו נשאיות המופיליה, והעבירו את המחלה בשרשרת של נישואין ונישואי צאצאים לבתי המלוכה של רוסיה, פרוסיה וספרד. חולה ההמופיליה המפורסם בהיסטוריה (מלבד השחקן ריצ'רד ברטון) היה ללא ספק יורש העצר הרוסי אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי. בכל התמונות מופיע יורש העצר הצעיר בלבוש צבאי מלא כשהוא עומד על רגל אחת בעוד רגלו השנייה מקופלת בזווית ישרה ומונחת על כיסא או על הדום ויציבתו מרשימה וממלכתית. בפועל, אלכסיי לא יכול היה ליישר את רגלו בשל הרס של המפרק אשר נגרם על ידי הדימומים הנשנים לברך עקב המופיליה. 

באותה עת לא היה טיפול להמופיליה והחולים נידונו לסבל רב (דמם לתוך הפרק גורם לכאב עז), לנכות קשה ולמוות בגיל צעיר. כומר שנוי במחלוקת בשם רספוטין, שטען כי הוא יכול לטפל באלכסיי, רכש את אמונו של הצאר והפך בהמשך לבעל השפעה רבה במדיניות הרוסית. מאחר ובתקופה זו לא ניתן שום טיפול משמעותי כדי להשפיע על מערכת הקרישה הפגועה של חולה המופיליה ולעצור את הדימום, ההנחה היא שרספוטין נעזר בהיפנוזה כדי לסייע לאלכסיי להתגבר על כאביו. כיום ידוע שקיים קשר בין מצבי לחץ נפשי ותדירות הדימומים בחולי המופיליה, ולכן על ידי היפנוזה ניתן להפחית במידה מסוימת את תכיפות הדימומים.

המופיליה נזכרת לראשונה בתלמוד, במסכת "יבמות" שם מתוארת משפחה מהעיר ציפורי אשר בניהן של שלוש אחיות מתו מדמם לאחר ברית המילה. מסקנות הוויכוח שהתנהל בין חכמי התלמוד היו כי אין למול את הבנים שייוולדו לנשים אלו או לנשים אחרות ממשפחה זו. הדיון ומסקנותיו מעידים על כך שכבר אז הבינו כי המחלה היא תורשתית, נישאת על ידי נשים בריאות, והיא מועברת לבניהן אשר עלולים ללקות במחלה.

סימפטומים


המופיליה ( Hemophilia) מתבטאת בדימומים תכופים לאיברים הפנימיים ובעיקר למפרקים. 

סיבות וגורמי סיכון

המופיליה (Hemophilia) עוברת בתורשה לבנים של נשים נשאיות הגן הפגום ונגרמת עקב חוסר של אחד מפקטורי קרישה.

תופעות נלוות וסיבוכים

התפיסה האופטימית של שליטה בהמופיליה התנפצה בתחילת שנות ה-80, כאשר התברר כי שיעור ניכר מחולי המופיליה במערב נדבקו בנגיף ה-HIV (איידס), דרך עירוי תרכיזי פקטור שמקורם בדם נגוע. בעשור שלאחר מכן התמקד הדיון בהידבקות החולים בנגיפי הצהבת (הפטיטיס B, הפטיטיס A ובהמשך הפטיטיס C), והסתבר כי אצל חלקם עלולה להתפתח מחלת כבד כרונית.


ב-15 השנים האחרונות הושקעו משאבים רבים בשיפור יעילות ובטיחות תרכיזי הפקטור: פותחו שיטות יעילות לזיהוי הנגיפים שמקורם בדם התורמים ולהשמדתם. פותחו פקטורי קרישה המיוצרים בהנדסה גנטית (רקומביננטיים), ונעשים ניסויים לריפוי המחלה, על ידי השתלת גנים בריאים שיגרמו לייצור עצמי של הפקטור החסר.

טיפולים ותרופות

הטיפול המודרני בהמופיליה החל באמצע שנות ה-60 כאשר נמצא כי ניתן לרכז את פקטור 8 על ידי הקפאה מהירה והפשרה של פלסמה (נוזל הדם). כלומר, נוצר משקע בשם קריופרציפיטט, שניתן להפריד ולאפסן בקירור, ובו ריכוז גבוה של פקטור 8. הטיפול בעזרת תרכיז זה היה יעיל יותר, אם כי בחולי המופיליה A בלבד. מאחר שאין התרכיז מכיל פקטור 9, חולי המופיליה B אשר דיממו המשיכו לקבל טיפול במנות פלסמה.

בתחילת שנות ה-70 חלה התקדמות נוספת בטיפול בהמופיליה עם הופעת תרכיזים מסחריים של פקטור 8 ו-9 הניתנים לאיחסון במקרר הביתי. כיום מטופלים חולי המופיליה במרכזים רב-תחומיים הנותנים מענה לבעיות הייחודיות לחולים, בעזרת צוות רב-תחומי המטפל בבעיות המטולוגיות, אורתופדיות, שיקומיות ופסיכו-סוציאליות, ומאפשר גם אבחון נשאות ואבחון טרום-לידה של המחלה. 


בכל מקרה של דימום מקבלים החולים עירוי של תרכיז קרישה (פקטור) לווריד, כדי "לנרמל" את מערכת הקרישה. הזרקות ביתיות וטיפול מוקדם הובילו לשליטה טובה יותר על הדימומים ולמניעת נזק כרוני של מחלת ההמופיליה למפרקים. מתן טיפול מונע כדי "לנרמל" את מערכת הקרישה לפני פעילות גופנית מאומצת, מאפשר ללוקים בהמופיליה לשמור על אורח (ואורך) חיים כמעט רגיל. 


למרות הטיפול היעיל הקיים עבור מרבית החולים, עד שליש מחולי ההמופילה שמקבלים טיפול, עלולים לפתח נוגדנים לפקטור הקרישה החסר בדמם. קבוצה זו קשה יותר לטיפול ומחייבת הסתייעות בתרכיזים ייחודיים ויקרים במיוחד. ללא אפשרות להעניק טיפול מונע.





פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!