א-בטא ליפופרוטאינמיה (Abetalipoproteinemia)

ראשי
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

א-בטא ליפופרוטאינמיה (Bassen-Kornzweig syndrome) היא מחלה תורשתית נדירה אשר שבה יש הפרעה בספיגת השומנים ובספיגת ויטמין E במעי עקב חוסר בטאליפופרוטאין B. בבדיקות מעבדה נצפים ערכי LDL כולסטרול, VLDL, כילומיקרונים נמוכים, ערכי תלת-גליצרידים נמוכים ביותר. חסר ויטמין E גורם לבעיות נירולוגיות, כגון: הפרעה בהעברת הדחף בעצבים, חולשת שרירים, ניוון של הרשתית אשר בהמשך עלול לגרום לעיוורון.

טיפולים ותרופות

מתן תלת-גליצרידים עם שרשראות ביניים (Medium-chain triglycerides) אשר נספגות ללא קשר לבטא ליפופרוטאינים. מתן ויטמינים מסיסים בשומן, כגון ויטמין A, ויטמין D, ויטמין E, ויטמין K.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!