דיסטוניה (Dystonia)

ראשי

תאור

דיסטוניה (Dystonia) היא תסמונת קלינית מוטורית עם התכווצות מתמשכת של קבוצות שרירים, התכווצות הגורמת לעיתים לתנועות מעוותות ונישנות עם תנוחות ביזאריות של הגפיים, הצוואר או כל הגוף, לקשיי עמידה והליכה עד לנפילות. תנועות אלה מופיעות ומחמירות יותר בזמן תנועה המפעילה את אותם השרירים, אך במקרים קשים מופיעות גם במנוחה, במצבים פסיביים כתנוחה קבועה (Fixed posture), ואז החולה מרותק למיטה ואינו מתפקד.
התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה. נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (Blepharospasm) או במחצית הפנים לפעמים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) וסביב פעילות מסוימת שמעוררת אותה, כמו: כתיבה (Writer cramp), נגינה (Musician cramp). הצורות החלקיות מופיעות בגילאים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים. במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף. דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).

דיסטוניה כללית שהיא הקשה ביותר, מופיעה מילדות על רקע פגם תורשתי משפחתי עם הסתמנות קלינית חיצונית המופיעה רק בשליש מהאוכלוסייה הנושאת את הגן הפגום. ככל שהגיל ההתחלתי צעיר יותר קיים סיכון לחומרה קשה יותר של המחלה.

שכיחות המחלה בעולם היא 3,4:100000, וגבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6000- 1:2000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים. אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו, כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך הוא: צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר.
המחלה יכולה להיות ראשונית, על רקע פגם תורשתי (ידועים היום 13 פגמים גנטיים הגורמים לדיסטוניה בצורות שונות), או מישנית לפגיעה של המערכת הדופמינרגית של המוח ממחלות שונות, כמו: פגיעות מחוסר חמצן בלידה, מצבים של דום לב או דום נשימה, תאונות עם חבלת ראש, אירוע במוח, תסמונת קרישת-יתר של דם, הרעלות עם Co, Mn, Cyanide, דלקות מוח מנגיפים (Encephalitis) ונטילת תרופות שונות בעלות השפעה על המוח כמו רולפטיקה (Halidol) שניתנות כטיפול במחלות פסיכיאטריות, אך גם נטילת תרופות פופולריות כנגד בחילות וסחרחורות כמו Pramin, Modal.

תופעות דיסטוניות מלוות תסמונות תורשתיות מרובות עם פגיעה במערכת העצבים המרכזית.
טיפול הזרקת הרעלן המוכר בעולם למעלה מ-10 שנים מאושר בסל הבריאות לשני מצבים, אלו הקשורים בדיסטוניה מוקדית אשר פוגעת קשה באיכות התפקוד והחיים:

1. Blepharospasm - התכווצות של שרירים הסוגרים את שתי העיניים בכל גירוי של אור, בעיקר בחשיפה לשמש. במצב זה האדם נדרש להיעזר בידיים על מנת לפקוח את עיניו, להרכיב משקפי שמש רוב הזמן, ולפעמים כמו עיוור ממש, הוא זקוק לליווי, אינו עצמאי ואינו מסוגל לנהוג.

2. דיסטוניה של הצוואר Torticollis - התכווצות בררנית של שרירי הצוואר כשמסובבים ראש לצד, או בציר קדמי-אחורי, עד לכאב ואי-יכולת לשחררו באופן עצמאי. לפעמים המצב מחמיר בהליכה. עם הזמן כאבים בצוואר ושינויים בחוליות הצוואר גורמים לסיבוכים נוספים. מגע עם עצם או עם גוף זר יכולים לשחרר לשניות את התנועה הביזארית, ואנשים מחפשים לעצמם תנוחות עם תמיכת ראש כדי לתפקד.

לטיפול בדיסטוניה של העפעפיים, של הפנים או הצוואר, דיסטוניה של כף הרגל בהליכה או של היד בכתיבה,

ד"ר מריאטה אנקה-הרשקוביץ

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

טיפול מועדף בדיסטוניה ממוקמת הוא הזרקה של רעלן הבוטולינום (Botox, Dysport), במחזוריות כל 4-3 חודשים.
נמצא ברוב המקרים שרעלן הבוטולינום יעיל ביותר. במקרים קשים או שאינם מגיבים לטיפול המקובל יש מבחר של טיפולים בתרופות, אך בפיקוח של רופא נירולוג בלבד, תרופות דופמינרגיות (L-DOPA) וגם אנטי-דופמינרגיות (Tetrabenazine), מעכבי אצטילכולין, תרופות אנטי-אפילפטיות ואנטי-ספסטיות.

בנוסף נמצא בשנים אחרונות כי ניתן לבצע ניתוח מוצלח על ידי הכנסת קוצבים לאזור המוח האחראי על התופעה הדיסטונית (Deep brain stimulation), גם במקרים של דיסטוניה כללית, וגם בדיסטוניה מוקדית, בעיקר צווארית כאשר טיפולים אחרים כשלו.





פורומים MRI

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
נפילה א 27/05/2020 13:07
  • נפלתי באוטבוס עקב עצירה פתאומית וקיבלתי מכה חזקה מאד בגב העליון הכאבים חזקים מאד אך אני איך שהוא מתפקדת (הכאב מתגבר בשינוי תנוחה, עשיית צרכים, ושיעול) השאלה אם בכלל יש מה לגשת לעזרה ראשונה אם יש מה לעשות לזה בכלל

  • + הוסף תגובה
נפילה 360 מעלות שיא שירותי רפואה 28/05/2020 16:36
  • שלום רב, אינני רופא. זהו פורום MRI יש לפנות לרופא בהקדם לקבלת טיפול רפואי בברכת חג שמח 360 מעלות שירותי רפואה

  • + הוסף תגובה
MRI שרה 24/05/2020 22:25
  • שלום רב, סובלת ממיניאסטניה גראביס כ-4 שנים. מתלוננת כ-חודשיים על כאבי ראש, עייפות, בלבול מילים. לאחר בדיקה של CT מוח התגלה נגע ליטי בצד שמאל של הגולגולת. לאחר MRI מוח התגלה|: 1. ממצא לא הומוגני בעל אות גבוה ב-t1 וב-t2 בקוטר 8 מ"מ בעצם הפריטלית משמאל בערך קורטיקלי 2. דימום סובקורטיקלי קטן באונה פרונטלית שמאלית. 3. אין האדרה פתולוגית ע"י גדולוניום. 4. מספר מוקדים של אות גבוה ב-T2 בחומר לבן במוח משני הצדדים. ממצא לא ספציפי. אין לראות רסטריקציה בדיפוזיה. 5. לאחר הזרקת גדוליניום מופיעה הגברה אחידה של הבלוטה. 6. מודגמים שינויים מוקדיים בחומר הלבן בעלי אות גבוה בשקלול T2 שאינם מודגמים בשקלול T1 ואינם עוברים האדרה עם גדוליניום - ממצאים לא ספציפיים.. 7. נגע בגודל עד כ- 8.0 ס"מ בעצם הגלגולת פריטלי משמאל עם אות גבוה בFLAIR והאדרה הטירוגנית ב T1 עם הזרקת גדוליניום. מה כל זה אומר? תודה רב

  • + הוסף תגובה
MRI 360 מעלות שיא שירותי רפואה 25/05/2020 14:10
  • שלום רב עלייך לחזור לרופא המטפל להמשך טיפול וייעוץ רפואי המותאם אישית למצבך. בברכת בריאות 360 מעלות שיא שירותי רפואה ובדיקות אבחנתיות מתקדמות

  • + הוסף תגובה
MRI שרה 25/05/2020 17:03
למי לפנות שרה 25/05/2020 17:09
  • האם זה בטיפול רופא משפחה או רופא אחר ואם כן אז מי?

  • + הוסף תגובה
MRI 360 מעלות שיא שירותי רפואה 27/05/2020 10:52
  • Good morning יש לפנות לרופא המפנה או הרופא המטפל בברכת חג שבועות שמח ובריאות 360 מעלות שירותי רפואה ובדיקות אבחנתיות מתקדמות בפריסה ארצית 03-695-7777

  • + הוסף תגובה
תודה שרה 28/05/2020 09:59
ריסוק כדור,לבליעה נוחה יותר ראובן 27/05/2020 16:06
  • מדובר בכדור בשם nexium האם מותר לרסק אותו סוג של כדור לפני בליעתו? בתודה ! ראובן

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!