דיסטוניה (Dystonia)

ראשי

תאור

דיסטוניה (Dystonia) היא תסמונת קלינית מוטורית עם התכווצות מתמשכת של קבוצות שרירים, התכווצות הגורמת לעיתים לתנועות מעוותות ונישנות עם תנוחות ביזאריות של הגפיים, הצוואר או כל הגוף, לקשיי עמידה והליכה עד לנפילות. תנועות אלה מופיעות ומחמירות יותר בזמן תנועה המפעילה את אותם השרירים, אך במקרים קשים מופיעות גם במנוחה, במצבים פסיביים כתנוחה קבועה (Fixed posture), ואז החולה מרותק למיטה ואינו מתפקד.
התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה. נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (Blepharospasm) או במחצית הפנים לפעמים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) וסביב פעילות מסוימת שמעוררת אותה, כמו: כתיבה (Writer cramp), נגינה (Musician cramp). הצורות החלקיות מופיעות בגילאים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים. במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף. דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).

דיסטוניה כללית שהיא הקשה ביותר, מופיעה מילדות על רקע פגם תורשתי משפחתי עם הסתמנות קלינית חיצונית המופיעה רק בשליש מהאוכלוסייה הנושאת את הגן הפגום. ככל שהגיל ההתחלתי צעיר יותר קיים סיכון לחומרה קשה יותר של המחלה.

שכיחות המחלה בעולם היא 3,4:100000, וגבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6000- 1:2000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים. אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו, כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך הוא: צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר.
המחלה יכולה להיות ראשונית, על רקע פגם תורשתי (ידועים היום 13 פגמים גנטיים הגורמים לדיסטוניה בצורות שונות), או מישנית לפגיעה של המערכת הדופמינרגית של המוח ממחלות שונות, כמו: פגיעות מחוסר חמצן בלידה, מצבים של דום לב או דום נשימה, תאונות עם חבלת ראש, אירוע במוח, תסמונת קרישת-יתר של דם, הרעלות עם Co, Mn, Cyanide, דלקות מוח מנגיפים (Encephalitis) ונטילת תרופות שונות בעלות השפעה על המוח כמו רולפטיקה (Halidol) שניתנות כטיפול במחלות פסיכיאטריות, אך גם נטילת תרופות פופולריות כנגד בחילות וסחרחורות כמו Pramin, Modal.

תופעות דיסטוניות מלוות תסמונות תורשתיות מרובות עם פגיעה במערכת העצבים המרכזית.
טיפול הזרקת הרעלן המוכר בעולם למעלה מ-10 שנים מאושר בסל הבריאות לשני מצבים, אלו הקשורים בדיסטוניה מוקדית אשר פוגעת קשה באיכות התפקוד והחיים:

1. Blepharospasm - התכווצות של שרירים הסוגרים את שתי העיניים בכל גירוי של אור, בעיקר בחשיפה לשמש. במצב זה האדם נדרש להיעזר בידיים על מנת לפקוח את עיניו, להרכיב משקפי שמש רוב הזמן, ולפעמים כמו עיוור ממש, הוא זקוק לליווי, אינו עצמאי ואינו מסוגל לנהוג.

2. דיסטוניה של הצוואר Torticollis - התכווצות בררנית של שרירי הצוואר כשמסובבים ראש לצד, או בציר קדמי-אחורי, עד לכאב ואי-יכולת לשחררו באופן עצמאי. לפעמים המצב מחמיר בהליכה. עם הזמן כאבים בצוואר ושינויים בחוליות הצוואר גורמים לסיבוכים נוספים. מגע עם עצם או עם גוף זר יכולים לשחרר לשניות את התנועה הביזארית, ואנשים מחפשים לעצמם תנוחות עם תמיכת ראש כדי לתפקד.

לטיפול בדיסטוניה של העפעפיים, של הפנים או הצוואר, דיסטוניה של כף הרגל בהליכה או של היד בכתיבה,

ד"ר מריאטה אנקה-הרשקוביץ

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

טיפול מועדף בדיסטוניה ממוקמת הוא הזרקה של רעלן הבוטולינום (Botox, Dysport), במחזוריות כל 4-3 חודשים.
נמצא ברוב המקרים שרעלן הבוטולינום יעיל ביותר. במקרים קשים או שאינם מגיבים לטיפול המקובל יש מבחר של טיפולים בתרופות, אך בפיקוח של רופא נירולוג בלבד, תרופות דופמינרגיות (L-DOPA) וגם אנטי-דופמינרגיות (Tetrabenazine), מעכבי אצטילכולין, תרופות אנטי-אפילפטיות ואנטי-ספסטיות.

בנוסף נמצא בשנים אחרונות כי ניתן לבצע ניתוח מוצלח על ידי הכנסת קוצבים לאזור המוח האחראי על התופעה הדיסטונית (Deep brain stimulation), גם במקרים של דיסטוניה כללית, וגם בדיסטוניה מוקדית, בעיקר צווארית כאשר טיפולים אחרים כשלו.





פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אפילפסיה וקנאביס למבוגרים רחלי 21/01/2020 09:36
  • אבי עבר כמה ניתוחי ראש להוצאת מננגיומות, עקב כך חווה פרכוסים ונוטל תרופות מאזנות. בחצי שנה האחרונה היתה החמרה בתדירות והתחיל ליטול וימפאט, לפני כשבועיים תקף אותו פירכוס שנמשך כמה ימים למרות שטופל במס' תרופות במקביל. גם כעת מאושפז בבי"ח ומטופל ב-3 תרופות המקביל, ולמרות זאת מידי פעם חווה התקפים. האם השימוש בקנאביס יכול להועיל לו? בנוסף עדיין ישנם גידולים בראש שלא הוצאו וככל הנראה גם גורמים לפרכוסים, האם הקנאביס יכול להועיל לצימצומם?

  • + הוסף תגובה
Emg נורית 14/01/2020 16:30
  • שלום. אשמח לדעת כיצד מבצעים emg כללי? וכיצד ניתן בעזרת בדיקה זו לקבל מידע על שרירים שונים, כמו שרירי גפיים וגם שרירי פנים? תודה

  • + הוסף תגובה
פרקינסון וזיכרון אבי 13/01/2020 15:52
  • שלום, מאז שאבי אובחן אני מרגיש ירידה חדה בזיכרון שלו, ובהתמצאות. האם פרקינסון פוגע בזיכרון? האם התרופות ישפרו גם מצב כזה? תודה

  • + הוסף תגובה
פרקינסון, זיכרון ותרופות ד"ר סיימון ישראלי-קורן 14/01/2020 12:45
  • שלום אבי ותודה על השאלה החשובה. פרקינסון בפני עצמו כן יכול לגרום לבעיות בזיכרון ותפקודים קוגניטיביים אחרים. בנוסף לכך יכול להיות שיש עוד בעיות (הגיל תורם וגם לפעמים יש עוד מחלות נוירולוגיות במקביל). ואחרון, יש תרופות שהת"ל שלהן זה ירידה בזיכרון. לגבי טיפול השלב הראשון זה לעשות ניסיון בהורדת מינון או הפסקה של תרופות אשר יכולות לגרום לבעיה של ירידה בזיכרון, וגם לבדוק האם יש עוד גורמי סיכון אשר נדרשים טיפול. יש גם תרופות מיעודות לשפר את הזכרון. בהצלחה

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!