מיופתיה עם גופיפי הסגר (Inclusion Body Myopathy - IBM)

ראשי
אבחון ובדיקות

תאור

המונח מיופתיה עם גופיפי הסגר נטבע כדי לתאר צורה מיוחדת של מחלת שרירים דלקתית (מיוזיטיס) השכיחה בעיקר בגיל מבוגר (מעל גיל 50). המחלה פוגעת בתחילה בשרירי הירכיים, ומתקדמת באיטיות גם לשרירים אחרים בגפיים. ערכי הקריאטין פוספוקינאזה בנסיוב גבוהים במידה קלה בלבד. רישום חשמלי של השרירים משקף פגיעה שרירית ועצבית משולבת. בביופסיית השריר ניתן לזהות דלקת בין סיבי השריר, בנוסף לה מופיעות שלפוחיות קטנות בתוך תא השריר ולידן גופיפים חוטיים (גופיפי הסגר). מכאן שמה של המחלה. מיופתיה זו מופיעה לעיתים בקשר עם מחלות אוטואימוניות, אך לרוב היא מבודדת. בניגוד לדלקת השריר האוטואימונית השכיחה, מיופתיה עם גופיפי הסגר אינה מגיבה כמעט לטיפול.
בשנת 1984 זוהתה בארץ מחלה תורשתית שמאפייניה דומים ל-IBM: מיופתיה תורשתית עם גופיפי הסגר (HIBM). היא מועברת בתורשה רסציבית וראשיתה על פי רוב בבגרות המוקדמת. ייחודיותה הוא באי-מעורבות של שריר הירך הארבע ראשי (קוודריצפס). מיופתיה זו שכיחה במיוחד בין יהודים ממוצא אירני אך נמצאה בארץ במשפחות יהודיות שמוצאן מכל המזרח התיכון (בין אוזבקיסטן למצרים). כן זוהתה מיופתיה מסוג זה גם במשפחות מוסלמיות. הגן האחראי למחלה אותר לראשונה בארץ בשנת 2001, ואז נסתבר שמחלה תורשתית זו נפוצה בכל העולם, במיוחד ביפן. 
יש מספר מחלות שריר תורשתיות אחרות שמזוהים בהן בבדיקה באלקטרון-מיקרוסקופ של דגימת השריר גופיפי הסגר שונים. אלו לרוב קרויות בשמות אחרים.

פרופ' א' ארגוב

אבחון ובדיקות

קיימת בדיקה גנטית פשוטה המאפשרת אבחון המחלה ונשאיה, דבר המקל על הייעוץ הגנטי.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!