ניוון שרירים (Muscular dystrophies)

ראשי
אבחון ובדיקות
שאלות ותשובות

תאור

השם ניוון שרירים, הוא שם עממי לקבוצה גדולה של מחלות המתאפיינות בחולשה ודלדול של השרירים.
תחת כותרת זו, מופיעות לעיתים מחלות של חוט השדרה, כגון מחלת הנירון המוטורי (ALS) ואפילו טרשת נפוצה. אולם, המינוח הרפואי המתייחס למחלות ניווניות של השריר, מיוחד לדיסטרופיות השריר (Muscular dystrophies). זוהי קבוצה של מחלות שריר ראשוניות שהבסיס שלהן תורשתי ומהלכן מתקדם.
באופן מסורתי, המיון של דיסטרופיות השריר נקבע על פי ההסתמנות הקלינית של המחלה. אולם, ב-15 השנים האחרונות הידע על הבסיס הגנטי וההפרעה המולקולתית הגורמים למחלות אלו, גדל במידה מרשימה והמיון המודרני של דיסטרופיות השריר נקבע על פי שילוב של המופע הקליני, סוג התורשה והפגם התורשתי. עם זאת, עדיין, לא אצל כל החולים ניתן לאפיין את הפגם הגנטי.
המשותף לכל דיסטרופיות השריר הוא שהן גורמות לחולשת שרירים מתקדמת. בדרך כלל החולשה היא בשרירים הקריבניים (פרוקסימליים) של הגפיים, אולם קיימות מחלות שבהן הפגיעה היא בשרירים הרחיקניים (דיסטליים), בשרירי הפנים, בשרירי העיניים או הלעיסה. על פי הפיזור האופייני של חולשת שרירים נקבעו שמות למספר מחלות מקבוצה זו. לדוגמה, דיסטרופיה של חגורות הגפיים (Limb-girdle muscular dystrophy) חולשה בשרירי הפנים, השכמות והזרועות (Facioscapulohumeral - dystrophy FSHD), חולשה בשרירי העיניים והבליעה (Oculopharyngeal muscular dystrophy). הפגם הגנטי שונה מדיסטרופיה אחת לשנייה, אולם בדרכים שונות נגרם נזק לתאי השריר, אשר בסופו של דבר מוביל לנמק של סיבי השריר ברוב המחלות. לסיבי השריר יש יכולת התחדשות (Regeneration) מצוינת והסיבים הנמקים מתחדשים כמעט באופן מלא. אולם, במהלך מחזורים נישנים של נמק והתחדשות, אט אט נותר נזק המצטבר והולך. חלק מסיבי השריר אינו מצליח להתחדש כיאות ואובד. סיבי השריר ההרוסים מוחלפים ברקמת חיבור ושומן. התהליך מביא למראה מיקרוסקופי האופייני לדיסטרופית השריר: סיבי שריר מעטים בגדלים שונים (חלקם נמקים או מתחדשים) מוקפים ברקמת חיבור ושומן.
למרות פריצת הדרך הגדולה בתחום האבחוני, היא לא לוותה בהתפתחות דומה בתחום הטיפולי. מעבר לטיפול פיזיקלי, שימוש באביזרי עזר ותיקונים אורתופדיים, אין בנמצא טיפול שישנה את מהלכן הטבעי של מרבית המחלות. בדיסטרופיה ע"ש דושן (Duchenne) מוביל מתן סטרואידים, להתחזקות השריר ולשימור תפקודו למשך מספר שנים. הניסיונות להחדרת גן בריא במקום הפגום לתאי השריר (Gene therapy) בשיטות מתוחכמות שונות, לא צלחו עד כה.

פרופ' מנחם שדה

אבחון ובדיקות

תהליך האבחון של דיסטרופית השריר כולל ראשית בדיקה קלינית שבה מוערכת החולשה ומידתה בין השרירים השונים. בתוך תאי השריר נמצא בריכוז גבוה האנזים קריאטין קינאזה (CK). במהלך נמק סיבי השריר מגיע האנזים למחזור הדם ורמתו בנסיוב עולה. הוא משמש על כן סמן לקיום מחלות שריר ולפעילותן. בעזרת רשמת שרירים חשמלית (אלקטרומיוגרפיה - EMG) נקבע, האם מדובר במחלת שרירים ראשונית. האבחנה הסופית נקבעת במקרים רבים על ידי ביופסיית שריר. השלב האחרון, הוא על ידי בדיקה גנטית-מולקולתית שבה נקבעת המוטציה בגן של אותו חלבון חסר או לקוי (במידה שהגן ידוע). לעיתים, כאשר ההסתמנות הקלינית אופיינית (לדוגמה, ב-FSHD) ניתן להימנע מביופסיית שריר ולערוך מייד בדיקה גנטית-מולקולתית בדנ"א שמופק מהדם.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!