נוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis)

ראשי
שאלות ותשובות

תאור

מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש  (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות. 
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
ד"ר זאב ניצן

סימפטומים


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

כשלעצמן, הנוירופיברומות  מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.


ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. 

סיבות וגורמי סיכון

נוירופיברומטוזיס מסוג 1

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.




פורומים, סרטני עור שאינם מלנומה NMSC קרצינומת תאי בסיס (BCC) וקרצינומת תאי קשקש (SCC)

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
נקודת חן שהוסרה צבי 23/04/2019 05:18
  • שלום. לפני 25 שנה,לאחר תקופה ארוכה של מתח וחרדה חזקים,התחלתי להרגיש כאב(בצורה של דקירות) בנקודת חן הנמצאת בגב.הנקודה הוסרה בניתוח. מאז כל כמה חודשים הייתי מרגיש כאב בצורה של דקירה במקום בו היתה הנקודה.בחודשים האחרונים תכיפות הכאב גדלה מאוד(כל כמה ימים).ניגשתי לרופא עור,ולאחר הסתכלות של כמה שניות במקום אמר לי שאין צורך לדאוג,שהכל זה עצבים. אבל תשובתו לא הרגיעה אותי . האם יש סיבה לדאגה? אין צורך בצילום פנימי? שום דבר לא מתפתח? תודה מראש. צבי.

  • + הוסף תגובה
כאב לאחר הסרת נקודת חן דר' גיל טאובר 08/05/2019 12:05
  • הופעת כאב או גרד באיזור צלקת ניתוחית או נקודת חן ידועה בקרב מטופלים. הכאב או הגרד מופיע בשל גירוי של עצבים הנמצאים באיזור הצלקת או נקודות החן. אין בהופעת הכאב או הגרד ללמד על התפתחות ממאירות או נגע לא תקין. בכל מקרה, כאשר פונים לרופא עור לביקורת שומות או נקודת חן יש לבצע בדיקה עם מכשיר דרמטוסקופ כדי להגיע לאבחנה מדוייקת. רפואה שלמה, ד"ר גיל טאובר

  • + הוסף תגובה
MALIGNANT MELANOMA BABA 22/04/2019 21:41
  • תשובה מפטולוגיה MALIGNAT MELANOMA GROWING ALONG HAIR FOLLICLES NO ULCERATION,NO VASCULAR INVASION/NO SATELLITOSIS.NO REGRESSION TIL NON BRISK מש הצמב שלי, אני לפני CT כל הגוף ו בדיקות ללימפוט זקיב

  • + הוסף תגובה
סיכון לנגעים הדואגת 13/04/2019 22:32
  • שלום, הסירו לי 2 נגעים מהפנים ומהעורף, סרטניים, אבל לא מלנומה. האם אני בסיכון שכל נגע ונקודת חן יהפוך לסרטני? דואגת, כי יש לי נגעי עור מרובים.. תודה

  • + הוסף תגובה
נקודות חן דר' גיל טאובר 14/04/2019 20:50
  • ישנם סרטני עור רבים שאינם מלנומה ויש צורך באבחנה ספציפית על מנת לענות על שאלה זו. הנגעים הסרטניים השכיחים ביותר שאינם מלנומה הם ממאירות תאי קשקש SCC וממאירות תאי בסיס BCC. גורמי הסיכון העיקריים להתפתחות סרטנים אלו הם חשיפה מצטברת לשמש וגוון עור בהיר. במיעוט המיקרים ישנו רקע גנטי או דיכוי מערכת החיסון הגורמים לעלייה בשכיחות סרטנים אלו. למי שאובחן בעבר עם SCC ו/או BCC יש סיכון גדול יותר להופעת גידול דומה גם בעתיד. בדרך כלל מדובר בנגעים חדשים ולא בשינוי של נקודות חן קיימות. בכל מקרה, ההתנהלות המומלצת כוללת מניעת חשיפה לשמש, שימוש במסנני קרינה וסקירת שומות שנתית עם דרמטוסקופ אצל רופא העור המטפל. רפואה שלמה ד"ר גיל טאובר

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!