מחלת הירשפרונג (Hirschsprung disease)

ראשי

תאור

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1886, על ידי Harold Hirschsprung ונגרמת כתוצאה מחסר בעצבוב הפארה-סימפתטי של החלחולת (רקטום) והמעי הגס. חסר זה, נובע מהפרעה בנדידת תאי עצב עוד בתהליך התפתחות העובר. המחלה נפוצה פי ארבעה יותר בזכרים ושכיחותה היא 1:5000 לידות חי. מרבית הילדים החולים מאובחנים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם כאשר מחציתם מאובחנים לפני גיל שנה. ילודים חולים עלולים ללקות בבטן תפוחה, הקאות, וכן אי-העברת הצואה הראשונה (Meconium) ב-48 השעות הראשונות לחיים. כמחצית התינוקות, הלוקים בהעברה מאוחרת של הצואה הראשונה, יאובחנו לבסוף כלוקים במחלת הירשפרונג. תינוקות ופעוטות חולים ילקו בעצירות כרונית העלולה לגרום לתת-תזונה עקב תחושת שובע מוקדמת וחוסר נוחות בבטן. עצירות זו מתאפיינת בעמידותה לטיפולים מקובלים, ולעיתים יש צורך בביצוע חוקן לניקוי יומיומי. סיבוך מסכן חיים עלול לנבוע מהתפתחותה של דלקת במעי הגס (Enterocolitis). דלקת זו, המתאפיינת בהופעת כאבי בטן, חום, שלשול מסריח או דמי והקאות, עלולה להסתיים באלח דם, נמק ובהתנקבות המעי. במצב דלקתי זה יש לטפל באנטיביוטיקה רחבת טווח. המחלה מופיעה בדרך כלל, באופן אקראי, אם כי קיימים מקרים משפחתיים. נראה כי כרומוזומים רבים (10, 13, 21, 22) מעורבים במחלה ולאחרונה אף נתגלה קשר בין הצורה המשפחתית ובין תסמונות של גידולים במערכת ההפרשה הפנימית (MEN 2A/2B). נוסף לכך 15%-5% מהחולים לוקים גם בתסמונת דאון. אבחון המחלה נקבע בבדיקה מיקרוסקופית של רקמת החלחולת (רקטום), שבה לא נראים תאי עצב פארה-סימפתטיים וקיים שגשוג של סיבי העצב.
ד"ר אטיאס אורי

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול במחלה זו הוא בניתוח המותאם למצבו של הילד ולאורך קטע המעי החולה. אם קיימת חסימת מעי יש לטפל על ידי כריתת הקטע החולה. אם הקטע קצר והמחלה אינה מסתמנת בחסימת מעי, ניתן לבצע חיתוך של דופן שריר המעי (Myotomy). הפרוגנוזה, לרוב טובה, מרבית הילדים מצליחים להגיע לשליטה טובה בצאיות. בילדים עם תסמונת דאון הפרוגנוזה גרועה יותר.





פורומים, פרוקטולוגיה ומחלות מעי

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אמבטיות ישיבה וטחור פנימי. אבי 12/12/2019 08:57
  • האם אמבטיות ישיבה מומלצות לטחור פנימי מדמם? במידה ולא איזה טיפולים מונעים יש מעבר לאכילת סובין וירקות?

  • + הוסף תגובה
פיסורה אגוזי 11/12/2019 07:55
  • בשנה האחרונה סבלתי מפיסורה. הפיסורה עברה. אך לעיתים קרובות עדיין יש יציאות דמיות ללא כאבים.האם זה טחורים?

  • + הוסף תגובה
פיסורה ד"ר רפאל אלון 11/12/2019 07:57
  • יש צורך בבדיקה פרוקטולוגית לבירור מקור הדימום

  • + הוסף תגובה
גרד חזק בפי הטבעת מאיה 10/12/2019 19:24
  • שלום רב לפני כחודש התחיל לי גרד בפי הטבעת, שמופיע בדר"כ רק בשעות הערב, ולא בהכרח כל יום. לא ראיתי/הרגשתי נפיחות מיוחדת באזור, לא ראיתי אודם מיוחד, לא היה לי שום דימום ואין לי תולעים. הגרד יכול פתאום לתקוף אותי וזה ממש מטריף את הדעת, ברמה שאני ממש כבר לא יכולה לעמוד בזה ביותר. יש סיכוי שזה טחורים? מה אני יכולה לעשות בנתיים כדי להרגיע את הגרד? אני ממש על סף דמעות אם זה משנה אני בהיריון שני בשבוע 30, ומעולם לא סבלתי מטחורים בעבר.

  • + הוסף תגובה
גרד ד"ר רפאל אלון 10/12/2019 20:56
  • גרד כפי שמתואר בפיה אינו אופייני לטחורים אלא לרוב מדובר בתגובה אלרגית בעור. יש להפסיק שימוש במגבונים לחים ולפנות לבדיקת פרוקטולוג על מנת לקבל טיפול מתאים

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!