תסמונת ברטר (Bartter syndrome)

ראשי
מניעה וטיפול

תאור

תסמונת נדירה שתוארה לפני כ-40 שנה על ידי פרדריק ברטר וחבריו מארצות הברית וכוללת מישלב ייחודי של בססת מטאבולית ורמות נמוכות של אשלגן וכלור בזרם הדם (היפוקלמיה והיפוכלורמיה).
בתת-קבוצה של תסמונת ברטר הנקראת היום תסמונת גיטלמן, ההסתמנות היא בילדות המאוחרת או אצל מבוגרים צעירים, ושם שכיח גם מצב של ריכוז מגנזיום נמוך בדם. למרות שמדובר בתסמונת נדירה, המישלב של רמות אשלגן וכלור נמוכות ובססת, מוכר היטב במצבים רפואיים שונים, כגון הקאה נישנית או טיפול מוגבר בתרופות משתנות (בעיקר אלה ממשפחת התיאזידים ותרופות דמויות פוסיד). נמצא כי המישלב הייחודי של תסמונת ברטר חייב לנבוע מפגם בסיסי בספיגה החוזרת של כלור ונתרן באזור החלק העולה והעבה של הלולאה ע"ש הנלה בכליה. תיאוריה זו תאמה גם את העובדה כי תרופות משתנות ממשפחת הפוסיד, פועלות גם הן באזור זה, של הנפרון. במחקרים גנטיים, בשנים האחרונות, תוארו לפחות ארבעה גנים שונים, המקדדים לתעלות נתרן, אשלגן או כלוריד, שמוטציות בהם גורמות לתסמונת ברטר. אחד מהם, שתואר לראשונה בעולם בקרב משפחות ממוצא בדואי בדרום הארץ מלווה תמיד בחירשות עצבית. ואכן, נמצא שהגן הגורם למחלה זו, מקדד לתת-יחידה של תעלת כלוריד המתבטאת בגוף באופן ממוקד באבובית הכליה ובאוזן הפנימית. שני איברים שבהם מתרחשת פעילות מוגברת של ספיגה והפרשה של יונים.

פרופ' דניאל לנדאו

סימפטומים


מרכיבים נוספים של התסמונת כוללים: לחץ-דם תקין או נמוך למרות רמות מוגברות של רנין ואלדוסטרון (הורמונים המופרשים מהכליה ומבלוטת יותרת הכליה, בהתאמה, ואחראים על העלאת לחץ-הדם) וייצור מוגבר של פרוסטגלדינים על ידי הכליה. המחלה יכולה להסתמן כבר בתוך הרחם, עם מצב של השתנה עוברית מוגברת ועודף מי שפיר, העלול להביא ללידה מוקדמת. במקרים אחרים מסתמנת המחלה בשנה-שנתיים הראשונות לחיים, עם כשל בשגשוג וחום לא מוסבר.

טיפולים ותרופות

הטיפול בתסמונות ברטר השונות דורש הקפדה על תיקון ההפרעות במלחים, בשלב ראשון על ידי תוספת שלהם בדיאטה או בצורת טבליות. נוסף לכך, טיפול בתרופות המעכבות הפרשה מוגברת של פרוסטגלנדינים, כגון התרופות נוגדות הדלקת שלא ממשפחת הסטרואידים (כמו אינדומתצין), נמצא יעיל בטיפול במחלה.




פורומים, נפרולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 11:19
  • בבדיקת אולטרה סאונד הודגמה אצלי פרכימיה שמורה מלבד החלק העליון. ציסטה בגודל 4.3 ס"מ עם מחיצות-ציסטה לא פשוטה. שאלתי מה הסיכוי שזה ממאיר? האם צריך לבדוק ב ct? או שצריך להיות רק במעקב. עלי לציין שאני בן 65 סובל מערמונית מוגדלת בינונית שפירה כעשר שנים. קצת מודאג אודה לתשובתך המהירה

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 11:50
  • שכחתי רק להוסיף שבדיקות כימיה בדם מלפני שלושה שבועות תפקוד הכליות תקין לחלוטין. תודה

  • + הוסף תגובה
ציסטה מורכבת הכליה פרופ' יוסף חביב 14/07/2019 16:44
  • אין צורך בדאגה מיותרת. יש סיכוי מסוים לא גדול במיוחד שציסטה מורכבת תתדרדר לממאירות. לרוב ממאירות מסתמנת כגוש כליתי. כדי להעריך את המבנה ותביולוגיה של ציסטה מורכבת בכליה אני ממליץ לך לבקש MRI עם גדוליניום.

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 18:06
RBC גבוה בבדיקות שתן ירון 10/07/2019 14:46
  • שלום וברכה אני בן 37 בריא בד"כ אך קיבלתי לאחרונה תוצאות של 20 RBC/microl בבדיקת שתן. עד כמה זה חריג? האם זה מחייב בירור? אני מתחיל לחשוש... תודה

  • + הוסף תגובה
דם בשתן פרופ' יוסף חביב 10/07/2019 16:58
  • מצב של דם בשתן בבדיקת מקלון שתן, בלי שרואים שינוי בצבע השתן נקרא מיקרוהמטוריה. ראשית יש לודא שהבדיקה לא בוצעה אחרי מאמץ גופני. לכן כדאי לבדוק שתן ראשון בבוקר. יש לוודא שהבדיקה לא בוצעה בזמן דלקת בשתן ו שאין חלבון בשתן, לבצע בדיקת אולטרסאונד דרכי שתן. בגילך לרוב אין צורך בבדיקת ציטולוגיה בשתן בתנאי שלא מעשן ושאין ספור משפחתי.. עם הבדיקות הנ''ל להתייעץ עם רופא כליות. לרוב כשהבדיקות הנ''ל תקינות ניתן להסתפק במעקב.

  • + הוסף תגובה
בדיקה לציטולגיה וגודש קל ב us יוסי 02/07/2019 16:36
  • שלום..אחרי בירור של אינספור בדיקות שתן כולל לפתלוגיה איצטלוגיה הכול תקין...מה שהראה באלטרסנוד במיון גודש קל ולא יחסו לזה חשיבות יש לציין שאני סובל קצת מקושי במתן שתן ממה זה נובע ומה עלי לעשות האם אבן יכולה לגרום לזה?? היא יכולה לגרום לעוד תסמינים כגון יובש והרגשת צמא מרובה ? תודה

  • + הוסף תגובה
אבן פרופ' יוסף חביב 04/07/2019 08:20
  • לא נראה שיש קשרפתולוגי בין התלונות לממצאים. כמובן שאם התלונות נמשכות יש להמשיך טיפול במסגרת מרפאת מומחה.

  • + הוסף תגובה
אבל לא הבנתי המשך 08/07/2019 17:48
  • עדיין לא יודע למה נוצר גודש וזה לא פעם ראשונה

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!