ציסטינוריה (Cystinuria)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

ציסטינוריה היא מחלה תורשתית המאופיינת בשיבוש בתהליך העברתן של חומצות האמינו הדו-בסיסיות: ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין דרך תאי האבובית המקורבת בנפרון הכליה. הפרעה דומה מתרחשת גם במעי הדק. כתוצאה מכך, אותן חומצות אמינו אשר עוברות סינון בפקעיות הכליה, אינן נספגות במחזור הדם ומופרשות בשתן. הציסטין, בהיותו בעל מסיסות נמוכה (300 מ"ג/ליטר השווה ל-1.25 מילימול/ליטר), גורם למחלה על ידי יצירת אבנים בדרכי השתן. ב-2%-1% מהמבוגרים ובקרב 8%-6% מהילדים הלוקים במחלות אבנים בכליות ובדרכי השתן, מקור מחלתם הוא ציסטינוריה. האבנים גורמות לחסימות ולזיהומים במערכות הכליות והשתן, ועלולה להיגרם פגיעה קשה בתפקוד הכליות. לא תוארה עד כה מחלת מעי הקשורה בציסטינוריה.
ההעברה התורשתית היא אוטוזומית רצסיבית. שכיחותה משתנה באזורים שונים בעולם והיא נעה בין 1:15000 ל-1:7000. בקרב יהודים ממוצא לבנוני היא שכיחה במיוחד, ושיעורה 1:2500.
עד כה נמצאו מוטציות ב-2 גנים שונים, SLC3A1, SLC7A9 המתבטאות בכמויות שונות של הפרשת ציסטין בשתן, אך לא נמצא כל שוני באופי המחלות הנגרמות על ידי כל אחת מהן, ובחומרתן.
ד"ר זאב קציר

אבחון ובדיקות

האבחון נקבע בתחילה על ידי בדיקה של משקע שתן כאשר מתעורר חשד להימצאותן של אבנים בדרכי השתן. ניתן להבחין בכמות גדולה של גבישי ציסטין.
אישור נוסף לאבחון מתקבל מבדיקה כמותית של ציסטין בשתן הנאסף ב-24 שעות, אם הכמות עולה על 400 מ"ג, כשגבול התקין הוא 30 מ"ג. יש מקרים שהפרשת הציסטין מגיעה אף ל-3000 מ"ג ביממה. אבחון גנטי של המחלה ישים לאוכלוסיות סיכון (כדוגמת יהודי לבנון), ולבני משפחה של חולה בציסטינוריה.

טיפולים ותרופות

הטיפול מסווג לשלושה מישורים:
1. מגבירים את מסיסות הציסטין, באמצעות הבססת השתן על ידי ביקרבונט. וכן באמצעות מתן מוגבר של נוזלים כדי להשיג נפח שתן גדול יותר, ולהוריד על ידי כך את ריכוז הציסטין אל מתחת ל-250 מ"ג/ליטר;
2. מקטינים את הפרשת הציסטין על ידי הפיכת חלק ממנו לתרכובת הדו-גפריתית ציסטאין (באמצעות פניצילאמין או תיופרונין), או על ידי הפחתת הסינון הפקעיתי שלו (באמצעות תרופות מעכבות אנזים המעבר מאנגיוטנסין I ל-II);
3. מבצעים טיפול פולשני המיועד לסילוק אבנים שכבר נוצרו, כגון ריסוק אבנים בעזרת על-שמע (Ultrasonic lithotripsy), או ניתוח להוצאת האבנים. גם בסוג טיפול זה יש לשלב טיפול שאינו פולשני (המפורט לעיל), על מנת למנוע יצירה נישנית של האבנים.




פורומים, נפרולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 11:19
  • בבדיקת אולטרה סאונד הודגמה אצלי פרכימיה שמורה מלבד החלק העליון. ציסטה בגודל 4.3 ס"מ עם מחיצות-ציסטה לא פשוטה. שאלתי מה הסיכוי שזה ממאיר? האם צריך לבדוק ב ct? או שצריך להיות רק במעקב. עלי לציין שאני בן 65 סובל מערמונית מוגדלת בינונית שפירה כעשר שנים. קצת מודאג אודה לתשובתך המהירה

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 11:50
  • שכחתי רק להוסיף שבדיקות כימיה בדם מלפני שלושה שבועות תפקוד הכליות תקין לחלוטין. תודה

  • + הוסף תגובה
ציסטה מורכבת הכליה פרופ' יוסף חביב 14/07/2019 16:44
  • אין צורך בדאגה מיותרת. יש סיכוי מסוים לא גדול במיוחד שציסטה מורכבת תתדרדר לממאירות. לרוב ממאירות מסתמנת כגוש כליתי. כדי להעריך את המבנה ותביולוגיה של ציסטה מורכבת בכליה אני ממליץ לך לבקש MRI עם גדוליניום.

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 18:06
RBC גבוה בבדיקות שתן ירון 10/07/2019 14:46
  • שלום וברכה אני בן 37 בריא בד"כ אך קיבלתי לאחרונה תוצאות של 20 RBC/microl בבדיקת שתן. עד כמה זה חריג? האם זה מחייב בירור? אני מתחיל לחשוש... תודה

  • + הוסף תגובה
דם בשתן פרופ' יוסף חביב 10/07/2019 16:58
  • מצב של דם בשתן בבדיקת מקלון שתן, בלי שרואים שינוי בצבע השתן נקרא מיקרוהמטוריה. ראשית יש לודא שהבדיקה לא בוצעה אחרי מאמץ גופני. לכן כדאי לבדוק שתן ראשון בבוקר. יש לוודא שהבדיקה לא בוצעה בזמן דלקת בשתן ו שאין חלבון בשתן, לבצע בדיקת אולטרסאונד דרכי שתן. בגילך לרוב אין צורך בבדיקת ציטולוגיה בשתן בתנאי שלא מעשן ושאין ספור משפחתי.. עם הבדיקות הנ''ל להתייעץ עם רופא כליות. לרוב כשהבדיקות הנ''ל תקינות ניתן להסתפק במעקב.

  • + הוסף תגובה
בדיקה לציטולגיה וגודש קל ב us יוסי 02/07/2019 16:36
  • שלום..אחרי בירור של אינספור בדיקות שתן כולל לפתלוגיה איצטלוגיה הכול תקין...מה שהראה באלטרסנוד במיון גודש קל ולא יחסו לזה חשיבות יש לציין שאני סובל קצת מקושי במתן שתן ממה זה נובע ומה עלי לעשות האם אבן יכולה לגרום לזה?? היא יכולה לגרום לעוד תסמינים כגון יובש והרגשת צמא מרובה ? תודה

  • + הוסף תגובה
אבן פרופ' יוסף חביב 04/07/2019 08:20
  • לא נראה שיש קשרפתולוגי בין התלונות לממצאים. כמובן שאם התלונות נמשכות יש להמשיך טיפול במסגרת מרפאת מומחה.

  • + הוסף תגובה
אבל לא הבנתי המשך 08/07/2019 17:48
  • עדיין לא יודע למה נוצר גודש וזה לא פעם ראשונה

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!