הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו (Disorders of amino acid metabolism)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

חומצות אמינו, הן אבני הבניין של חלבונים. חלקן (גליצין, גלוטמט, חומצה גמא-אמינובוטירית) מתווכות במערכת העצבים (נירו-טרנסמיטורים), וחלקן (פנילאלנין, טירוזין, טריפטופן וגליצין) הן מולקולות מקדימות בבניית הורמונים, קו-אנזימים, צבעים, פורינים, או פרימידינים.
לכל חומצת אמינו מסלול פירוק שונה וייחודי, ומשעה שאיבדה חומצת האמינו את קבוצת האמינו שלה, היא מכונה חומצה אורגנית. כיום, ידועים עשרות רבות של חסרים אנזימיים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו, חלקן אמינו אצידופתיות והשאר בגדר אצידוריות אורגניות. נוסף על כך, קיימות מספר הפרעות במעבר של חומצות אמינו ספציפיות במעי או/ו בכליה (כגון ציסטינוריה ומחלת Hartnup) וכן הפרעה אחת ביציאה מהליזוזומים (ציסטינוזיס). שכיחותן של כל אחת ממחלות אלה היא נדירה ונעה בין 1 ל-10,000 של פנילקטונוריה, או ציסטינוריה ועד 1 ל-20,000 של הומוציסטנוריה, או אלקפטנוריה, אך כקבוצה שכיחותן היא כ-1 לכל 1,000 לידות.
התורשה, ברובה המוחלט אוטוזומית רצסיבית.
התסמינים הקליניים נובעים לרוב מהצטברות של חומרי ביניים רעילים הגורמים לנזק ספציפי, כגון פנילאלנין, חומצה פניל-אלקטית, חומצה פנילפירובית וחומצה פנילאצטית בפנילקטונוריה. חלק מהפרעות אלו, כגון היסטדינמיה, הן שפירות בשל הצטברות חומר ביניים שאינו רעיל, אך הפתוגנזה אינה תמיד ברורה. המוח הוא האיבר שנפגע בשכיחות הגבוהה ביותר, ולאחריו הכבד והכליה.

ד"ר יאיר אניקסטר

אבחון ובדיקות

האבחנה נקבעת לרוב על ידי בדיקת ריכוז חומצות האמינו השונות בנסיוב (לעיתים גם בשתן). נוסף על כך, יש לפעמים הכרח בבדיקה של חומצות אורגניות בשתן.

טיפולים ותרופות

הטיפול מבוסס בדרך כלל על הגבלה תזונתית הן של חלבון והן של חומצת האמינו המעורבת במסלול המטבולי הפגוע. חלק מההפרעות נסקרות כדרך שגרה בכל יילוד (בישראל, רק פנילקטונוריה).
לאחרונה, הוכנסה אסטרטגיית טיפול ייחודית כטיפול שגרתי בטירוזינמיה מסוג 1. במחלה קיימת חסימה ביוכימית בשלבים המקדימים את הליקוי התורשתי. על ידי טיפול בתרופה NTBC משתנה מהלך המחלה לבעיה שפירה (ניסיון טיפול בתרופה זו מבוצע כעת גם באלקפטונוריה).
במספר גדל והולך של ליקויים אלה, ניתן לבצע כיום אבחון טרום-לידתי.




פורומים, אטופיק דרמטיטיס מבוגרים וילדים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
צלוליטיס חוזר הילה 01/07/2019 12:38
  • שלום דר' אשמח אם תמליצי לי את אנטיביוטיקה לטיפול בצלוליטיס שחוזר כל פעם מחדש בעיקר באזור הרגליים. הפצעים מוגלתיים מאוד וכואבים מאוד. עד עכשיו לקחתי אנטיביוטיקה קלינדמיצין תודה רבה הילה

  • + הוסף תגובה
צלוליטיס דר רמית מעוז סגל 01/07/2019 13:28
  • כדאי שתפני לזיהומולוג פורום זה אינו עוסק בבעיה זו

  • + הוסף תגובה
תרופה חדשה crisaborole אור 22/02/2018 12:46
  • היי. אני בן 31 ויש לי אקזמה באצבעות הידיים כבר מעל 5 שנים. טיפלתי עד כה בבטאקרוטן g משחה. לאחר שהדיים שלי בלבד נדבקו בוירוס הפה והגפיים מילדי, החלטתי שכדאי שאפסיק עם הטיפול בסטרואידים. מה גם הבנתי שאחת ההשפעות של בסטרואידים הוא דילול העור. אם אני טועה תקנו אותי, אבל לדעתי הטיפול אולי טוב לטווח הקצר אך לטווח הארוך הוא מעקב את היהירפאות הטבעית של הגוף. 1) אשמח לשמוע המלצות לטיפולים אחרים. 2)קראתי פה קצת על טיפול באור. האם ניתן לבדוק את האפקטיביות עלי על פי ההשפעה של חשיפה חד פעמית לשמש כמו בילוי בים? 3) באחת התגובות היה רשום על טיפולים סיסטמים, ביולוגים ועוד משהו. במה מדובר? 4)קראתי שיצאה תרופה חדשה בצורת קרם. https://en.m.wikipedia.org/wiki/Crisaborole האם היא צפויה להגיע לישראל ומתי?

  • + הוסף תגובה
אטופיק ד"ר רמית מעוז-סגל 23/02/2018 10:27
  • שלום לך. פוטו תרפיה היא טיפול מקובל ויכול להיות יעיל , אך לא מדובר באורכי גל כמו בשהייה בחוף הים. יש היום מגוון טיפולים יעילים לאטופיק דרמטיטיס. הטיפולים הללו מותאמים באופן אישי לכל מטופל , עליך להבדק על אלרגולוג על מנת לקבל מידע על טיפול המיטבי עבורך. בברכה

  • + הוסף תגובה
מכון מומלץ לאטופיקס דרמטיטיס לילדים רים 31/05/2019 00:21
  • שלום , אני אמא ל 3 ילדים..! יש לי אקזמה בעור , ולשני ילדים יש להם אטופקס דרמטיטיס. נסיתי הרבה תרופות , הלכתי והתייעצתי עם הרבה רופאים , אבל לצערי אין שום שיפור. המצב של העור והפצעים בעור אצל הילדים הולך ומתדרדר . יש תקופות שאני מגיעה למצבים שחודש שלם אני בחופש ואיתם בבית סגורה ולא שולחת אותם לגן רק בגלל שהמצב של העור מאוד רגיש. אשמח אם תוכלו להמליץ לי על מכון או מרפאה שהיא עוסקת בתחום הזה , שהוא " אטופקס דרמטיטיס ". בתקווה שתעזרו לי..! תודה רבה...

  • + הוסף תגובה
טיפול דר רמית מעוז סגל 04/06/2019 16:45


הצטרפו לאינדקס הרופאים!