דלג לתוכן

מחלות חמצון חומצות שומן

Fatty-acids β-oxidation and disorders
המומחים של Infomed מסבירים:
תהליך חמצון חומצות שומן (חח"ש) בגוף המתרחש במיטוכונדריה, הוא מסלול ביוכימי רב-שלבי היוצר אנרגיה. חומצות שומן מהוות חומר דלק חשוב להפעלת שרירי השלד ולפעילות שריר הלב. בתהליך חח"ש בכבד נוצרים קטונים (ביתא-הדרוכסי בוטיראט ואצטואצטית) המועברים בזרם הדם לרקמות השונות, כחומר דלק חשוב ובעיקר למוח במצבים חריגים כצום, מחלות חום, ובעת פעילות מוגברת של השרירים.
בשנים האחרונות התגלו יותר מ-20 מחלות תורשתיות (גנטיות) הגורמות לחסר/לירידה בפעילות חלבונים ואנזימים המשתתפים בתהליך חח"ש. פגמים בתהליך זה גורמים להצטברות של חומצות שומן הרעילות לתאים ולחוסר יצירת קטונים.
בישראל דווח על שכיחות גבוהה יחסית של חוסר באנזים קרניטין פלמיטיל טרנספרזה 2 (CPT-II), ביהודים ממוצא אשכנזי. המחלה מתבטאת אצל תינוקות בירידה ברמת הסוכר בדם, בערפול הכרה, בהסתמנות דמוית הלם עם פגיעה רב-מערכתית ואף במוות. אצל ילדים ומבוגרים המחלה מתבטאת בכאבי שרירים ובמיוגלובינוריה בעת צום, בזמן מאמץ או במחלות חום. בכמה בתי אב בארץ, ממוצא ערבי-מוסלמי, תואר חוסר אנזים המפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCAD). סימני המחלה דומים לאלו של חסר CPT-II ולעיתים כוללים גם פגיעה בשריר הלב.

ד"ר חנה מנדל
  • מחלות חמצון חומצות שומן תסמינים

    המחלות מתבטאות על פי רוב בהתקפים של ערפול הכרה ובירידה ברמת הסוכר בדם (היפוגליקמיה), שעלולים לגרום למוות או לפגיעה בלתי הפיכה במוח. סימנים אחרים הם ירידה בתפקוד שריר הלב (שריר לב מתרחב או מוגדל), קצב לב בלתי סדיר, עייפות, חולשת שרירים וכאבי שרירים מלווים לעיתים במיוגלובינוריה (שתן אדום כתוצאה מהרס שרירים) שעלול לגרום לאי-ספיקה בכליות. תוארו גם מקרים נדירים של "מוות עריסה" של תינוקות בריאים לכאורה.

המומחים שלנו לאונקולוגיה וילדים

המטולוגיה
ד"ר פרדי אביב המטולוג בכיר במרפאה המטו-אונקולוגית בבית החולים איכילוב
קראו עליי עוד
המטולוגיה
ד"ר ריבה פיינמן מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה
קראו עליי עוד
המטולוגיה
ד"ר נתנאל הורוביץ יושב ראש האיגוד הישראלי להמטולוגיה ורפואת עירויים ומנהל היחידה לטיפול יום במערך ההמטולוגי , הקריה הרפואית רמב"ם
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לאונקולוגיה וילדים>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו