מחלות חמצון חומצות שומן (Fatty-acids β-oxidation and disorders)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

תהליך חמצון חומצות שומן (חח"ש) בגוף המתרחש במיטוכונדריה, הוא מסלול ביוכימי רב-שלבי היוצר אנרגיה. חומצות שומן מהוות חומר דלק חשוב להפעלת שרירי השלד ולפעילות שריר הלב. בתהליך חח"ש בכבד נוצרים קטונים (ביתא-הדרוכסי בוטיראט ואצטואצטית) המועברים בזרם הדם לרקמות השונות, כחומר דלק חשוב ובעיקר למוח במצבים חריגים כצום, מחלות חום, ובעת פעילות מוגברת של השרירים.
בשנים האחרונות התגלו יותר מ-20 מחלות תורשתיות (גנטיות) הגורמות לחסר/לירידה בפעילות חלבונים ואנזימים המשתתפים בתהליך חח"ש. פגמים בתהליך זה גורמים להצטברות של חומצות שומן הרעילות לתאים ולחוסר יצירת קטונים.
בישראל דווח על שכיחות גבוהה יחסית של חוסר באנזים קרניטין פלמיטיל טרנספרזה 2 (CPT-II), ביהודים ממוצא אשכנזי. המחלה מתבטאת אצל תינוקות בירידה ברמת הסוכר בדם, בערפול הכרה, בהסתמנות דמוית הלם עם פגיעה רב-מערכתית ואף במוות. אצל ילדים ומבוגרים המחלה מתבטאת בכאבי שרירים ובמיוגלובינוריה בעת צום, בזמן מאמץ או במחלות חום. בכמה בתי אב בארץ, ממוצא ערבי-מוסלמי, תואר חוסר אנזים המפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCAD). סימני המחלה דומים לאלו של חסר CPT-II ולעיתים כוללים גם פגיעה בשריר הלב.
ד"ר חנה מנדל

סימפטומים


המחלות מתבטאות על פי רוב בהתקפים של ערפול הכרה ובירידה ברמת הסוכר בדם (היפוגליקמיה), שעלולים לגרום למוות או לפגיעה בלתי הפיכה במוח. סימנים אחרים הם ירידה בתפקוד שריר הלב (שריר לב מתרחב או מוגדל), קצב לב בלתי סדיר, עייפות, חולשת שרירים וכאבי שרירים מלווים לעיתים במיוגלובינוריה (שתן אדום כתוצאה מהרס שרירים) שעלול לגרום לאי-ספיקה בכליות. תוארו גם מקרים נדירים של "מוות עריסה" של תינוקות בריאים לכאורה.

אבחון ובדיקות

אבחון הפגם בתהליך חח"ש מבוסס על בדיקות מעבדה ייחודיות הכוללות קביעה של אציל-קרניטין וקרניטין בדם, חומצות אורגניות בשתן, ובדיקת אנזימים וחלבונים המעורבים בתהליך חח"ש.
מחלות חח"ש הן תורשתיות. אבחון מוקדם של המחלה בחולה ובבני משפחה קרובים מונע תחלואה ומוות.

מניעה

החולים צריכים להימנע ממצבי צום. נטילת פחמימות לפני השינה והוספת פחמימות למזון במהלך מחלות חום, עשויים למנוע התקפים מסכני חיים. לחלק מהחולים, תוספת קרניטין משפרת את תפקוד הלב והשרירים. במצבים דחופים נזקק החולה לעירוי גלוקוזה לווריד.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!