מחלת פברי אנדרסון (Fabry Anderson disease)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

מחלת פברי (Fabry) היא מחלת אגירה תורשתית נדירה, הנגרמת עקב חסר מלידה של האנזים הליזוזומי Alfa-galactosidase A (α-Gal). היעדר פעילות האנזים משבש את פירוק המרכיבים השומניים הספציפים בתא, וגורם להצטברות של גליקוספינגוליפידים (בעיקר GL3), בתאי האנדותל של כלי הדם וברקמות נוספות בגוף. הצטברות זו של חומר האגירה (GL3) מביאה בסופו של דבר ללקות בעיקר בכליות בלב ובמוח.
החולים לוקים בפגיעה בכליות (הפרשת חלבון בשתן ואי-ספיקה בכליות עד כדי צורך בהשתלה), בתסמינים בלב (הפרעות קצב בלב, עיבוי חדר שמאל, אי-ספיקת לב שמאל), בהפרעות נירולוגיות ובאירוע במוח. תוחלת החיים הממוצעת בין גיל 40 לגיל 50. בשנים הראשונות מופיעים בעיקר כאבים בצורה של שריפה בקצות הגפיים (Acroparesthesia), וביטויים בעור: חוסר זיעה נקודות אדומות/סגולות שאינן מתבהרות בלחיצה, (Angiokeratome) לרוב סביב הטבור ובאזור "בגד הים" (תמונה 1 ו-2).
מחלת Fabry מורשת בהורשת בתאחיזה (linked) לכרומוזום X. הזכרים החולים מבטאים את המחלה באופן מלא. הנשים הנושאות את התכונה הגנטית, מבטאות את הסימנים הקליניים גם כן, לכן הורשת המחלה מתאימה יותר להגדרה של מחלה X-linked dominant. לאישה נשאית יש סיכון של 50% ללדת ילד זכר חולה או ילדה נשאית שתהיה חולה גם כן בכל הריון. בנותיו של גבר חולה תהיינה נשאיות, כל בניו יהיו בריאים. סיפור משפחתי של זכרים חולים במחלת כליות ו/או לב ו/או שלקו באירוע מוח בגיל צעיר יכול להצביע על אפשרות של מחלת Fabry.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שהטיפול באמצעות האנזים יעיל לפירוק חומר האגירה המצטבר בכלי הדם וברקמות השונות, ומכאן שחשוב לאתר את החולים מוקדם ככל שניתן ולהציע לחולי פברי טיפול ספציפי. לפיכך יש חשיבות גדולה באבחון מוקדם של מחלת פברי. חשוב לציין שהטיפול הוא רב-תחומי ומתבצע על ידי צוות מומחים מכל תחום הקשור למחלה, בשיתוף פעולה הדוק עם צוות מרפאת האם של החולה.
ד"ר אניק רז-רוטשילד

אבחון ובדיקות

אישור האבחנה הקלינית נקבע בבדיקה של רמת פעילות האנזים α-GAL בנסיוב ובליקוציטים של החולה הזכר, אולם האבחון של נשאיות מבוסס על הסיפור המשפחתי ועל הממצאים הקליניים: הערכה של תפקוד כליות, לב, מערכת עצבים, ועיניים הכוללת בדיקה במנורת סדק בשאלה של Corneal verticillatta. הבדיקה הביוכימית יכולה להיות תקינה אצל אישה נשאית, לכן האבחנה תאושר על ידי בדיקת רצף הגן של Alpha galactosidase A לחיפוש מוטציה. לכל משפחה עם Fabry מוטציה "פרטית" משלה.

טיפולים ותרופות

הטיפול הניתן עד כה הוא טיפול תומך בלבד (תרופות משככות כאב, כליה מלאכותית או השתלת כליות). לאחרונה פותח טיפול ספציפי למחלה זו המתבסס על מתן אנזים חלופי המיוצר בשיטות של הנדסה גנטית בעירוי לתוך הווריד פעם בשבועיים.




פורומים, נפרולוגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
בדיקת שתן ריבה 20/07/2019 09:32
  • שלום רב! תוצאות בדיקת גזים-דם וורידי : PH, V=7.427 PCO2, V=35.8 mmHg P02=33.1 mmHg Saturation, 02= 61.7 % HC03=23 mmol/l Base EXCESS= -0.8 mmol/l Calcium, Ionized = 1.25 mmol/l Glucose= 95 mg/dl Lactate= 5 mg/dl שתן אקראי: Protein , gualitative Trace H NEGATIVE RBC + Negative-Few WBC Negative - + מיקרוסקופיה בשתן אקראי: RBC< 1HPF WBC=2 Mucus + מבקשת עזרתכם להבין את משמעותן. מה מידת החומרה של ערכים החריגים ? תודה רבה, ריבה

  • + הוסף תגובה
בדיקות פרופ' יוסף חביב 20/07/2019 18:50
  • אם השתן היה מרוכז לא נראה שיש חריגה בבדיקות שתן שתארת שקשורות לכליות ובדיקות גזים בדם שנלקחה איננה מעידה על בעיה כלילית.. לא נכתב מדוע נלקחו הבדיקות ואיזה עוד בדיקות בוצעו. נא לפנות לרופא המשפחה שמכיר אותך.

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 11:19
  • בבדיקת אולטרה סאונד הודגמה אצלי פרכימיה שמורה מלבד החלק העליון. ציסטה בגודל 4.3 ס"מ עם מחיצות-ציסטה לא פשוטה. שאלתי מה הסיכוי שזה ממאיר? האם צריך לבדוק ב ct? או שצריך להיות רק במעקב. עלי לציין שאני בן 65 סובל מערמונית מוגדלת בינונית שפירה כעשר שנים. קצת מודאג אודה לתשובתך המהירה

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 11:50
  • שכחתי רק להוסיף שבדיקות כימיה בדם מלפני שלושה שבועות תפקוד הכליות תקין לחלוטין. תודה

  • + הוסף תגובה
ציסטה מורכבת הכליה פרופ' יוסף חביב 14/07/2019 16:44
  • אין צורך בדאגה מיותרת. יש סיכוי מסוים לא גדול במיוחד שציסטה מורכבת תתדרדר לממאירות. לרוב ממאירות מסתמנת כגוש כליתי. כדי להעריך את המבנה ותביולוגיה של ציסטה מורכבת בכליה אני ממליץ לך לבקש MRI עם גדוליניום.

  • + הוסף תגובה
כליה וציסטה יעקב 14/07/2019 18:06
RBC גבוה בבדיקות שתן ירון 10/07/2019 14:46
  • שלום וברכה אני בן 37 בריא בד"כ אך קיבלתי לאחרונה תוצאות של 20 RBC/microl בבדיקת שתן. עד כמה זה חריג? האם זה מחייב בירור? אני מתחיל לחשוש... תודה

  • + הוסף תגובה
דם בשתן פרופ' יוסף חביב 10/07/2019 16:58
  • מצב של דם בשתן בבדיקת מקלון שתן, בלי שרואים שינוי בצבע השתן נקרא מיקרוהמטוריה. ראשית יש לודא שהבדיקה לא בוצעה אחרי מאמץ גופני. לכן כדאי לבדוק שתן ראשון בבוקר. יש לוודא שהבדיקה לא בוצעה בזמן דלקת בשתן ו שאין חלבון בשתן, לבצע בדיקת אולטרסאונד דרכי שתן. בגילך לרוב אין צורך בבדיקת ציטולוגיה בשתן בתנאי שלא מעשן ושאין ספור משפחתי.. עם הבדיקות הנ''ל להתייעץ עם רופא כליות. לרוב כשהבדיקות הנ''ל תקינות ניתן להסתפק במעקב.

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!