תסמונת טרנר (Turner syndrome)

ראשי

תאור

תסמונת טרנר היא תסמונת של ליקויים בכרומוזומים המתאפיינת בנערה או אישה עם סימנים ותסמינים שנגרמים מחסר חלקי או מלא של כרומוזום המין (X) השני. ד"ר הנרי טרנר, היה בין הראשונים לתאר את מאפייני התסמונת בשנות ה-30 של המאה ה-20. היארעות התסמונת היא 1:2000 לידות חי של נקבות.

קיימים קווים משותפים למאפיינים האינטלקטואלים והפסיכו-סוציאליים של נשים עם התסמונת. מנת המשכל השפתית זהה, אך הביצועית נמוכה ב-12 נקודות ביחס לאחרות. כ-50% זקוקות להדרכה כלשהי, בסיוע מיוחד בבית הספר. מוכרות גם בעיות בעיבוד מידע חזותי-מרחבי, חשבון, דרגה כלשהי של פעלתנות יתר ועיכוב בבשלות הרגשית.

יד מחזיקה מבחנה עם בדיקת קריוטיפ, תסמונת טרנר

צילום: Jarun Ontakrai | Shutterstock


סימפטומים


מאפיינים עיקריים של התסמונת:

קומה נמוכה - הסימן הבולט של התסמונת. הגובה הממוצע בבגרות 143 ס"מ (20 ס"מ מתחת לממוצע). טיפול בהורמון גדילה מגיל צעיר (8-7) עד להשגת גיל עצמות תואם או גובה מספק, עשוי להוסיף 10-8 ס"מ לגובה האישי.

כשל של השחלות - נובע מתהליך הזדקנות מואצת ומוקדמת של השחלות והזקיקים בתוכן. שארית רקמת השחלה מועטה ואינה מייצרת אסטרוגן, לכן רוב הנשים עם התסמונת תזדקקנה לטיפול הורמוני חלופי של אסטרוגן ופרוגסטרון. התחלת מתן טיפול בגיל 15-14 עשוי לסייע בהתפתחות סימני מין מישניים (התפתחות שדיים, שיעור) ולווסת.

לשם השגת הריון באישה עם התסמונת, יש צורך בתרומת ביצית. הריון ספונטני נדיר במקרים אלו.

מומי לב - ב-20% מהמקרים תיתכן הצטייקות (קוארקטציה) של אב העורקים, את ההיצרות ניתן לתקן בניתוח. ב-50% מהמקרים יהיה מסתם אב העורקים עם שני מיפרשים במקום שלושה (מה שמצריך טיפול אנטיביוטי מונע לפני ניתוחים).

לימפאדמה (בצקת) - מאובחנת בכשליש מהילודים ועלולה להישאר לאחר הילדות, כגון הצטברות נוזלים מתחת לעור, בכפות הידיים ובכפות הרגליים. כמו כן, ניתן לראות עודף עור מתוח (Webbing) מצידי הצוואר.

תת-פעילות של בלוטת התריס, מומי כליה, סוכרת, יתר-לחץ-דם, השמנת-יתר, אוסטאופורוזיס (צפיפות עצם נמוכה) והפרעות שמיעה, שכיחים יותר בנשים עם התסמונת.

סיבות וגורמי סיכון

בתסמונת טרנר חסר כרומוזום X אחד, כולו או חלקו. ב-50% מהמקרים יש רק כרומוזום X אחד (X45), ב-30% מהמקרים חסר רק חלק מכרומוזום X השני, ובשאר המקרים יש תבנית פסיפס בתאים, כלומר שניים או יותר סוגי תאים באותה האישה.

תופעות נלוות וסיבוכים

תוחלת החיים - נמוכה מהממוצע (69 שנה), בעיקר בשל בעיות של לב וכלי הדם.

בזמן הילדות, זיהום של האוזן התיכונה נפוץ יותר, ודורש טיפול מהיר.

לחץ דם גבוה מאוד נפוץ בקרב נשים הסובלות מתסמונת טרנר, ולכן חשוב לבדוק ולטפל בבעיה. לחץ הדם הגבוה עלול לנבוע מבעיות לב או כליות.

תפקוד לקוי של בלוטת התריס, סוכרת ועצמות שבירות (אוסטאופורוזיס) נפוצים בקרב הסובלות מהתסמונת.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

האבחון נקבע על ידי בדיקת קריוטיפ - בחינה של מספר הכרומוזומים והמבנה שלהם בתא. הבדיקה מבוצעת לפני הלידה בתאים המופקים ממי שפיר, ולאחריה בתאי דם.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

אין תרופה לתסמונת, אך ניתן לטפל במרבית התסמינים של המחלה. 

בדיקות שגרתיות, וטיפול מניעתי הם מאוד חשובים לילדות ולנשים הלוקות בתסמונת טרנר, וזאת בשל הסיכון המוגבר לסיבוכים. חלק מהבדיקות הקבועות שיש לבצע כוללות הערכה של מומחים רבים ובהם רופאים ורופאות מומחים לאנדוקרינולוגיה, גינקולוגיה, נפרולוגיה (מומחיות במחלות כליה), אף אוזן גרון, קרדיולוגיה, פוריות ואף פסיכולוגים או פסיכולוגיות.

טיפול בהורמון גדילה עשוי להיות מומלץ על ידי אנדוקרינולוג/ית, ברגע שמתחילה להתגלות הפרעה בגדילה אצל נשים הידועות כסובלות מתסמונת טרנר, על מנת לעזור לילדות אלו לצמוח בכ-5 ס"מ ולהיות גבוהות יותר בבגרותן. הטיפול מתבצע באמצעות זריקות יומיות, מסביבות גיל 5 או 6, והוא נמשך עד סביבות גיל 15-16.

טיפול הורמונלי באסטרוגן ופרוגסטרון גם כן מומלץ לנשים אלו. האסטרוגן עוזר במניעת אוסטאופורוזיס והפרוגסטרון (יחד עם האסטרוגן) עוזר ביצירת המחזור החודשי. הורמונים אלו יכולים לעזור לחלק מהנשים לפתח מאפייני מין משניים ולעבור את התהליך של גיל ההתבגרות, שלעיתים אינו מתרחש בשל חוסר התפקוד של השחלות בנערות הלוקות בתסמונת, ובכך לאפשר פוריות לנשים אלו בעתיד. את הטיפול בהורמון הנשי יש צורך לקבל עד לסביבות גיל 50, שאלחריו מרבית הנשים מפסיקות לייצר אסטרוגן והמחזור החודשי פוסק.

מרבית הנשים הלוקות בתסמונת טרנר צריכות לעבור טיפולי פוריות כמו תרומת ביצית והפריה חוץ גופית על מנת להכנס להריון. כמו כן, בזמן ההריון יש לבצע מעקב צמוד אחר מערכת הלב וכלי הדם בשל העומס הרב. כמו כן, דבר חשוב מאוד לתהליך התפתחות ההריון הוא התפתחות הרחם בזמן גיל ההתבגרות, ולכן חשוב לקבל את הטיפולים ההורמונליים בגיל זה.






פורומים 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!