תסמונת פרדר-וילי (Prader - Willi syndrome)

ראשי
אבחון ובדיקות
שאלות ותשובות

תאור

התסמונת נגרמת משינוי בכרומוזום מספר 15 המתבטא בחולשת שרירים, הפרעת אכילה עם השמנה ניכרת, קומה נמוכה ופיגור שכלי. השכיחות 1:25,000-1:10,000 לידות חי.
ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב

סימפטומים


בשנה הראשונה לחיים יש חולשת שרירים (היפוטוניה), איחור בהתפתחות המוטורית, קושי בהאכלה עם עלייה איטית במשקל ובכי חלש. בין גיל שלוש וחמש מתחילה בדרך כלל נטייה לאכילה אובססיבית עם עלייה ניכרת במשקל ובעיות התנהגות נלוות המאפיינות את התסמונת.

אבחון ובדיקות

הטיפול בחולים הוא טיפול רב-תחומי המתמקד בטיפול התנהגותי עם הדרכה לדיאטה מתאימה. במרבית המקרים ניתן לאשר את האבחנה בבדיקת דם (בדיקה מולקולתית) של החולה והוריו.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!