דלג לתוכן

בדיקת בדיקות לפנילקטונוריה PKU (Phenylketonuria test)

1 דקות קריאה
בבדיקת דם זו, המכונה גם בדיקת גוטרי (Guthrie test), בודקים את הרמה של פנילאלנין בדם יילודים. באמצעות בדיקה זו מאבחנים חוסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, ההופך פנילאלנין לטירוזין. כאשר אנזים זה חסר יש הצטברות של פנילאלנין, אותו בודקים בדם. הבדיקה חיובית כבר יומיים לאחר הלידה, וכל יילוד עובר אותה לפני שחרורו מבית החולים. אם התוצאה בבדיקה זו חיובית, מבצעים בדיקה ספציפית יותר לבדיקת רמת פנילאלנין בדם. 

קראו עוד:  המדריך המלא לפענוח בדיקות דם

 




 

אזהרות

סיכון: שטף דם תת-עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור)
 

הריון: לא מבצעים בדרך כלל
 

הנקה: לא מבצעים בדרך כלל
 

תינוקות וילדים: אין בעיות מיוחדות
 

קשישים: לא מבצעים בדרך כלל
 

נהיגה: אין בעיות מיוחדות
 

אלכוהול: אין בעיות מיוחדות, אולם בדרך כלל התינוק אינו יונק או שותה אלכוהול בשבוע הראשון לחייו
 

תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה: אספירין עלול לגרום לתוצאה חיובית בבדיקה

פענוח תוצאות

גבוה מ- 2 מיליגרם לדציליטר:
פנילקטונוריה

תוצאות בדיקה - ילדים:
תוצאות תקינות:
פחות מ-2 מיליגרם לדציליטר. יש לחזור על הבדיקה ביילודים כאשר הערך גבוה מ-2 מיליגרם לדציליטר.
 

רמת סיכון:

אין נתונים
רופאים בתחום
ד"ר יעל מוזר גלזברג
ד"ר יעל מוזר גלזברג ילדים
5.0
( 7 חוות דעת )
"ד״ר יעל מוזר גלזברג קיבלה אותי ואת ביתי בת ה-4( שהיא בעצם המטופלת) בנועם ועם גישה מאוד מרגיעה ונעימה לילדה. רכשה את אמונה של הילדה לפני שהחלה בכלל בבירור. ההסבר היה מאוד ברור, מקצועי,סבלני ומפורט. כמו כן הבדיקה הגופנית לילדה היתה מאוד מכבדת ונעימה. רופאה מאוד מקצועית ואף חשוב לא פחות מאוד אנושית וחמה."
ד"ר תמיר וינברג
ד"ר תמיר וינברג עיניים
5.0
( 22 חוות דעת )
"מקצוען לעילא ועילא. הומני ומסביר פנים.נתון לטיפולו בהרגשה של ביטחון שאטופל מקצועית וענינית ."
ד"ר דוד מילאטינר
ד"ר דוד מילאטינר יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
מומחה לרפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו