בדיקת טיי זקס ( Tay-Sachs ) 

סיכון: אין נתונים   |   שייך לקבוצה:בדיקת הריון,היריון ולידה,טיי זקס,מין הילוד,רעלת הריון

תיאור

טיי זקס היא מחלה תורשתית השכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. 
המחלה נגרמת עקב חוסר באנזים הקסוזאמינידאז (hexosaminidase) הקשור בחילוף החומרים של גאנגליוזידים, חומרים המרכיבים את מעטפת העצבים. 
במחלה זו סובל הילד מליקויים במערכת העצבים, כולל הפרעה בתנועתיות, חרשות, פיגור וירידה בטונוס השרירים. ברוב המקרים נפטר הילד עד גיל 5 שנים. המחלה מועברת בתורשה רצסיבית, ובקרב יהודים ממוצא אשכנזי נושא אחד מכל 25 אנשים את הגן. 
כיום ניתן לזהות את הנשאים של הגן הרצסיבי בבדיקת דם. מומלץ לבצע בדיקה זו לפני ההריון. 
באופן עקרוני די בכך שאחד מבני הזוג יבצע את הבדיקה תחילה. אם הוא לא חסר את הגן, האשה אינה צריכה לבצע את הבדיקה. אם נמצא חוסר של הגן, מומלץ גם לבן או בת הזוג השניה לבצע את הבדיקה. 
במידה ושני בני הזוג נשאים, ניתן לבצע בדיקה טרום לידתית מנוזל השליה, ובמידה ונמצא כי העובר לוקה במחלה - לבצע הפלה או לידה מוקדמת.

אוכלוסיות בסיכון

יהודים ממוצא אשכנזי. 

אופן ביצוע הבדיקה

הכנת החולה  
אין צורך בהכנה מיוחדת

צום
  
אין צורך

כמות הדגימה הדרושה  
3-5 מימיליטר במבחנה כימית. לעיתים נוטלים דגימה נוספת במבחנה עם נוגד קרישה.
  
שליחה למעבדה  
בהקדם
 




אזהרות

סיכון:
שטף דם תת-עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור).
הריון:
לא מבצעים בדיקת דם אלא בדיקת נוזל שליה.
הנקה:
אין מבצעים בדרך כלל.
תינוקות וילדים:
אין בעיות או השפעות מיוחדות.
קשישים:
אין מבצעים בדרך כלל.
נהיגה:
אין בעיות או השפעות מיוחדות.
אלכוהול:
אין בעיות או השפעות מיוחדות.
תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה:
אין בעיות או השפעות מיוחדות.


פיענוח תוצאות



נשאות של המוטציה: בדרך כלל מבצע אחד מבני הזוג את הבדיקה. 
אם נמצא חוסר של הגן, מומלץ גם לבן או בת הזוג השניה לבצע את הבדיקה. 
במידה ושני בני הזוג נשאים, ניתן לבצע בדיקה טרום לידתית מנוזל השליה, ובמידה ונמצא כי העובר לוקה במחלה - לבצע הפלה או לידה מוקדמת.










מאמרים לפי נושא בדיקת טיי זקס

אחת הסכנות הגדולות ביותר של עוברים הן המחלות הגנטיות שהם עלולים לחלות בהם. זאת כתוצאה מכך שהוריהם נושאים גן של מחלה, או שהם בעצמם חולים בה. לשם כך נוהגים בני הזוג, בטרם נכנסו להיריון או מיד אחרי כניסת...
 לראשונה בישראל - לאומית שירותי בריאות תעניק ללקוחותיה קורס הכנה ללידה וקורס ליווי התפתחותי ללא תשלום. הקורסים יינתנו ב- 29 מרכזים רפואיים נבחרים של לאומית לאומית שירותי בריאות יוצאת בפרויק...

שאלות ותשובות לפי נושא בדיקת טיי זקס

רמת תרומבוציטים (טסיות) מינימלית לביצוע הפלה ללא סיכון חיים צריכה להיות מעל 100,000, אך רופאים שונים מחזיקים בדעות שונות לגבי הרמה המינימלית, והדבר תלוי גם בנסיבות, כגון הגורם לירידה ברמת הטסיות,...

הצטרפו לאינדקס הרופאים!