בדיקת בדיקות סיקור גנטיות (Genetic screening)

מומחה לכירורגיה כללית

תהליך השבחת זרע הוא תהליך שבו בוחרים את הזרעונים הנעים בצורה הטובה ביותר בדגימת הזרע. את הזרעונים האלה מחדירים ישירות לרחם בתהליך הנקרא הזרעה תוך-רחמית, Intra Uterine Insemination או IUI. היתרונות של שיטה זו הם שהיא מאפשרת לבחור הזרעונים "הטובים" ביותר, לדייק בזמן החדרה ולעשותה בזמן הביוץ, ולהכניס את הזרעונים לרחם מבלי לאבד נוזל בחלל הנרתיק של האשה. סיכויי ההצלחה בכניסה להריון תלויים כמובן בנתונים הבסיסיים של ספירת הזרע. שיעור ההריונות למחזור הזרעה בזמן הביוץ בזוג שבו לגבר מדדי זרע ירודים הוא סביב 10%-15%. שיהיה בהצלחה! ד"ר קרן גלרון - אינפומדקראו עוד מידע על השבחת  זרע בפורום www.infomed.co.il/forum-105/

את מתכוונת לקבוצה של מחלות נדירות, בהן חלה פגיעה בעצבים תחושתיים ובעצבים אוטונומיים. המחלות נקראות Hereditary Sensory Autonomic Neuropathies או HSANs, והן מחולקות לחמישה סוגים. המחלות האלו הן מחלות גנטיות, שעוברות בתורשה, ובכל אחד מן הסוגים, הביטוי הקליני מעט שונה, גיל ההופעה שונה, והוא נגרם עקב פגיעה גנטית אחרת. הביטוי הקליני הוא של חוסר תחושה של כאב, ובחלק מן המקרים גם חוסר תחושה של חום ולקור, איבוד יכולת המישוש, ולעיתים גם חוסר יכולת להזיע, ואיבוד כוח השרירים עקב הפגיעה העצבית. הסוג השלישי של מחלות אלה נקרא גם Riley-Day syndrome או דיסאוטונומיה משפחתית, ויתכן שזה השם אליו התכוונת. אינני מכירה מחלה בה רק מאבדים את תחושת החום והקור. ד"ר ליה עשת - אינפומד

יש מספר רב של מוטציות באנזים G6PD, ומדובר אכן במצב נורש, כלומר, כזה שמועבר לצאצאים. אולם, כפי שאת ודאי רואה אצל בן זוגך, זהו מצב שניתן לחיות איתו ללא כל בעיה, ורק צריך להימנע ממאכלים ומתרופות מסויימים. לגבי בדיקות גנטיות לפני הריון, לאנשים מוצאים שונים מומלצות בדיקות שונות. כדאי לך להתייעץ לגבי בדיקות אלה עם מרפאה למחלות גנטיות או עם רופא בקופת חולים. בברכה, ד"ר שירי אורי - אינפומד

אני בחורה בת 26 עם תופעה של דלילות בשיער. הלכתי לרופא עור והוא נתן לי תכשיר בשם Alopexy 5%. בהוראות השימוש כתוב בפירוש שלנשים אסור להשתמש בתרופה זו. התייעצתי עם הרופא והוא אמר שזה בסדר, אבל זה עדיין מלחיץ אותי. מה עושים? בתרופה Alopexy כמו גם בתרופה Regaine או Rogaine, הרכיב הפעיל הוא Minoxidil. מצאתי כי התרופות שמכילות חומר פעיל בריכוז 2% מאושרות לשימוש בנשים. התרופות שהן פורטה, או 5%, מאושרות לגברים בלבד. בברכה, ד"ר שירי אורי - אינפומד [12/01/2009]

שתלי רקמה (flap או free flap) הנפוצים ביותר בניתוח שחזור שד הם:

*שתל רקמה גבי (latissimus dorsi flap)- אשר נלקח מהשריר הרחב האלכסוני בגב, וכולל את רקמת העור, השריר והשומן הגבי, מבלי לנתקו ממקומו המקורי, ע"י היפוך של הרקמה כלפי בית החזה. בצורה כזו נשמרת אספקת הדם המקורית של הרקמה.

*שתל רקמה בטני (TRAM flap)- נלקח משריר ה-rectus abdominis אשר בקדמת קיר הבטן, ע"י היפוך פיסת רקמה לכיוון בית החזה מבלי לנתקה ממיקומה המקורי, או ע"י ניתוק פיסת רקמה והעברתה אל אזור החזה. בכל אחד מהמקרים המנתח דואג להעביר גם את אספקת הדם אל השתל במיקומו החדש.

תוצאת שקיפות עורפית תקינה היא עובי נמוך מ-2.5 מילימטר. אתם עדיין בטווח הנורמה. את תוצאות הבדיקה הזו יש לשלב גם עם הבדיקות בהמשך, הכוללות תבחין משולש וסקירת מערכות מורחבת. אם שקלול של כל הבדיקות יהיה תקין - אין ממה לחשוש. ייעוץ גנטי מטרתו לברר עם זוג ההורים אם ישנן מחלות גנטיות במשפחה, ואם ישנה סיבה לחשש למחלה גנטית בעובר. כמו כן, על סמך הנאמר בפגישה זו, מחליטים לגבי בדיקות דרושות בהמשך. בפניכם עומדת ההחלטה אם להמתין לתשובות הנוספות, ואחריהן, אם יהיה בכך צורך, לגשת לייעוץ גנטי, או לגשת כבר עכשיו לייעוץ גנטי. שתי האפשרויות מקובלות. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד

המינון המומלץ של חומצה פולית לפני הכניסה להריון הוא 400 מק"ג (0.4 מיליגרם), ומומלץ להתחיל לקחת אותה כחודשיים לפני הכניסה להריון. בזמן ההריון עצמו מומלץ ליטול 600 מק"ג ליום. פרנטל מכיל מינון גבוה של ברזל עדין, חומצה פולית, וכן סידן ומגנזיום ציטראט. אין פסול בלהמשיך ליטול הן את החומצה הפולית והן את הפרנטל במהלך ההריון, אך הפרנטל כלשעצמו מכיל חומצה פולית, ולכן זה נתון לשיקול דעתך. שיהיה הריון בריא וקל, ד"ר קרן גלרון - אינפומד

ההחלטה איזה עובר לבחור ומתי להחזירו נעשית לפי האיכות ומספר העוברים. במקרה שלך היתה הפריה בודדת, ולכן לא היתה אפשרות לבחור את הטוב ביותר. לאחר 3 ימי הפרייה אמורים להיות כבר 8 תאים, ולכן התפתחות העובר שהוחזר איטית. איני יכולה להעריך מהם הסיכויים להתפתחות תקינה של העובר, מכיוון שישנם גורמים שונים המשפיעים על כך, ביניהם מצבך הבריאותי, רמות של הורמונים, ועוד. תשובה ודאית תוכלי לקבל לאחר כמה ימים או שבועות, בשלב שבו אפשר לזהות שק עוברי, דופק וכדומה בבדיקת גינקולוג. ישנן כמה דרכים לשיפור איכות הביציות, כגון שינויים באורח החיים (לדוגמה הפסקת עישון) ושימוש בתוספים הורמונליים. אין לי מידע לגבי הרגלי החיים שלך וערכי ההורמונים הנשיים שלך, ולכן איני יכולה לייעץ מהי השיטה שעלייך לנקוט. אנא התייעצי עם הרופא המטפל גם בנושא זה. שיהיה בהצלחה! ד"ר קרן גלרון - אינפומד

תוצאות הבדיקה מראות הידבקות בווירוס לאחרונה. הופנית לייעוץ גנטי כדי שלאחר בחינה של כל הנתונים, ימליצו לך על בדיקות נוספות. ככל הנראה, ההמלצה תהיה לבצע דיקור מי שפיר כדי לוודא שהעובר לא נדבק גם הוא. סקירת מערכות תקינה היא סימן טוב מאוד. אני מאמינה שהרופא הפרטי ימליץ לך גם הוא לפנות לייעוץ גנטי, אך אם את מרגישה שקטה יותר לפנות לרופא פרטי, אין שום מניעה שתעשי זאת. גשי לייעוץ והמשיכי במעקב אצל הרופא המטפל. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד