שאלות ותשובות

  חיפוש שאלות/תשובות  
טקסט לחיפוש נושא
מחלה טיפול/ניתוח
בדיקה
השבחת זרע
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 12/12/2009

תהליך השבחת זרע הוא תהליך שבו בוחרים את הזרעונים הנעים בצורה הטובה ביותר בדגימת הזרע. את הזרעונים האלה מחדירים ישירות לרחם בתהליך הנקרא הזרעה תוך-רחמית, Intra Uterine Insemination או IUI. היתרונות של שיטה זו הם שהיא מאפשרת לבחור הזרעונים "הטובים" ביותר, לדייק בזמן החדרה ולעשותה בזמן הביוץ,
המשך »

סיכויי ההולדה של גבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 31/03/2009

הסיכוי קטן, לצערי. אחד התסמינים של גבר הסובל מתסמונת קליינפלטר היא עקרות. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה, כי הגברים אינם פוריים. בכמחצית מהמקרים ניתן למצוא תאי זרע באשכים ולהשתמש בהם להפריה חוץ-גופית. במקרים אלה יכולה המחלה לעבור ליילוד זכר. לגבי תסמונת טרנר, לרוב הנשים הסובלות מתסמונת זו ישנה
המשך »

חסר באנזים G6PD באנשים המעוניינים בילדים
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 04/10/2008

יש מספר רב של מוטציות באנזים G6PD, ומדובר אכן במצב נורש, כלומר, כזה שמועבר לצאצאים. אולם, כפי שאת ודאי רואה אצל בן זוגך, זהו מצב שניתן לחיות איתו ללא כל בעיה, ורק צריך להימנע ממאכלים ומתרופות מסויימים. לגבי בדיקות גנטיות לפני הריון, לאנשים מוצאים שונים מומלצות בדיקות שונות. כדאי לך להתייעץ לגבי
המשך »

תוצאות שקיפות עורפית והמלצה לייעוץ גנטי
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 03/09/2008

תוצאת שקיפות עורפית תקינה היא עובי נמוך מ-2.5 מילימטר. אתם עדיין בטווח הנורמה. את תוצאות הבדיקה הזו יש לשלב גם עם הבדיקות בהמשך, הכוללות תבחין משולש וסקירת מערכות מורחבת. אם שקלול של כל הבדיקות יהיה תקין - אין ממה לחשוש. ייעוץ גנטי מטרתו לברר עם זוג ההורים אם ישנן מחלות גנטיות במשפחה, ואם ישנה
המשך »

חסר באנזים קרניטין פלמיטואיל טרנספראז אצל אישה שרוצה להרות
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 01/07/2008

חסר בקרניטין פלמיטואיל-טרנספראז מסוג 2 הוא מחלה אוטוזומלית רצסיבית (כלומר, המופיעה רק כאשר יש שני עותקים של הגן האחראי להופעתה) אשר גורמת לבעיה בפירוק חומצות שומניות בגוף לאנרגיה, במיוחד במצבים של רעב. היא יכולה להתבטא בכאבי שרירים, חולשה כללית, אי ספיקת כליות ואפילו מוות. העובדה שהיא אוטוזומלית
המשך »

מחסור באנזים MTHFR שמצריך ייעוץ גנטי
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 01/06/2008

חוסר MTHFR הוא מחסור באנזים (Methylene-tetrahydrofolate reductase). כשאנזים זה חסר או לא קיים, ישנן רמות גבוהות של מתיונין והומוציסטאין, מה שגורם לסכנת קרישיות יתר. לרוב, אם אין רקע משפחתי קרוב (כלומר הורים או אחים) של המחלה, אין סיבה לדאגה. בכל מקרה, לפני הריון מומלץ בחום לגשת לייעוץ גנטי.
המשך »

אבחון חסר ונשאות של G6PD
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 30/03/2008

קיימים מעל 400 וריאנטים של האנזים G6PD, ולכן חסר מוחלט של האנזים הוא נדיר. לרוב מדובר במצב הטרוזיגוטי בו יש חסר כמותי של האנזים. האמצעים האבחנתיים מאפשרים לקבוע את מידת הפעילות של האנזים, או את היעדרו. התשובה לשאלתך היא כן, ניתן לאבחן גם חסר וגם מצב של נשאות. אחת הבדיקות בה משתמשים נקראת
המשך »

אני בהריון ולהלן תוצאות בדיקות CMV שעברתי: בדיקה ראשונה: IGG 2.9 IGM 19.3 AVIDITY 0.36 בדיקה חוזרת כעבור חודשיים: IGM 28.2 IGG 3.3 AVIDITY - HIGH לאחר הבדיקה הראשונה אמר לי הרופא שכנראה ז
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 13/03/2008

תוצאות הבדיקה מראות הידבקות בווירוס לאחרונה. הופנית לייעוץ גנטי כדי שלאחר בחינה של כל הנתונים, ימליצו לך על בדיקות נוספות. ככל הנראה, ההמלצה תהיה לבצע דיקור מי שפיר כדי לוודא שהעובר לא נדבק גם הוא. סקירת מערכות תקינה היא סימן טוב מאוד. אני מאמינה שהרופא הפרטי ימליץ לך גם הוא לפנות לייעוץ גנטי,
המשך »

הבדיקות הנחוצות לפני כניסה להריון
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 26/04/2007

טרם הכניסה להריון ניתן לעשות מספר דברים: ראשית, מומלץ ליטול חומצה פולית בשלושת החודשים טרם הכניסה להריון, מרשם תוכלי לקבל מרופא המשפחה שלך. שנית, לגבי מחלות גנטיות - ניתן לבצע את הבדיקות הגנטיות טרם הכניסה להריון, גם את וגם בן זוגך יכולים לבצען. תוכלי לקבל פרטים נוספים בפורטל אינפומד. שלישית,
המשך »

פרטים על דיסאוטונומיה משפחתית
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 30/03/2006

התסמונת Familial dysautonomia (שם נוסף הוא Riley Day syndrome) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית (כלומר המחלה מתבטאת כאשר ישנם שני עותקים של הגן הפגום, מהאם ומהאב), הגורמת להפרעה בתפקוד מערכת העצבים העצמונית (אוטונומית). עקב כך נגרמות הפרעות בנשימה, בלחץ הדם, בבליעת מזון ובתפקודים בסיסיים נוספים. כמעט כל
המשך »

מה מקור השם מחלת גושה? אם אפשר לגלות את המחלה ברחם, באיזה חודש אפשר כבר
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 17/04/2005

מחלת גושה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית - כלומר, כדי שהתינוק יהיה חולה במחלה עליו לרשת גנים נגועים משני הוריו. הגן הנגוע שכיח בקרב יהודים אשכנזים, ולכן לפני ההריון מומלץ שאחד מבני הזוג יעבור בדיקת דם כדי לאבחן האם הוא סובל מן המוטציה. אם הוא אינו נשא של המוטציה - אין מקום לדאגה. אם הוא נשא
המשך »

ברצוני להיכנס להריון, והייתי רוצה לדעת אילו בדיקות עליי לעשות לפני ההריו
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 17/03/2005

לפני הריון מומלצת פגישת הכנה אצל רופא נשים- הן על מנת לקבל מידע על בדיקות אותן תצטרכי להריון, והן על מנת לקבל מידע על ההריון. הדברים המרכזיים אותם יש לדעת הם האם קיים חיסון לאדמת, האם יש מחלות אחרות, או שימוש בסיגריות, אלכוהול וסמים. בארץ מקובל לבצע בדיקה גנטית, בדרך כלל לגבר, למחלה טיי-זקס.
המשך »

מהו הפגם התורשתי הגורם למחלת הסוכרת והאם ניתן לאתר אותו ע"י בדיקות גנטיו
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 28/04/2003

ישנם מספר גנים הקשורים למחלה, אך עדיין לא פותחה רוטינה של בדיקות גנטיות לסוכרת, והנתונים הם מחקריים ואינם שלמים עדיין. כמו כן יש משקל רב להשפעה סביבתית, כמו לדוגמה השמנת יתר, הרגלי תזונה ופעילות גופנית בקשר לסוכרת מבוגרים (מסוג 2).
המשך »

התחלתי לצאת עם בחור אשר אימו חולה בטרשת נפוצה. מה הסיכוי שהצאצאים שלו יח
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 24/04/2003

ידוע כי יש סיכון מוגבר להופעת טרשת נפוצה בצאצאים להורים עם סיפור משפחתי של המחלה, ביחס לאוכלוסיה הכללית. אך הסיכון עצמו נמוך יחסית. אם אחד ההורים חולה, מדובר על סיכון מצטבר להופעת המחלה של 3-5% ועוד פחות מזה כאשר בן משפחה אחר ולא ההורה עצמו הוא החולה.
המשך »

לפני כחודש עברתי לידה מוקדמת לאחר שהתגלה בבדיקת מי שפיר 47 XXY המכונה תס
[] | נכתב על ידי | נוסף בתאריך 13/01/2003

תסמונת קליינפלטר XXY הוא מצב בו יש כרומוזום מין נקבי עודף בתאי הגוף. הדבר גורם להולדת זכר עם המאפיינים הבאים: גבוה, אשכים קטנים וחוסר התפתחות סימני מין משניים גבריים, עקרות, היעדר שיער גוף, הגדלת השד, נטיה לפתח מחלות ריאה, סוכרת, בעיות הורמונליות וגידולים שונים בעתיד. שכיחות התסמונת 1 ל 1000
המשך »

מציג תוצאות 1 עד 15 מתוך 38
דף 1 מתוך 3 >

הצטרפו לאינדקס הרופאים!