איך סרטן השד עובר במשפחה?

בשנים האחרונות עולה המודעות למשמעותו של הרכיב הגנטי בסיכון לתחלואה בסרטן השד. יותר ויותר נשים וגברים נדרשים להתמודדות עם היותם נשאים של גן סרטן השד ולדילמות המתלוות לגילוי זה, ביניהן האם לעבור כריתה של השדיים על מנת להימנע מהמחלה? מהו בדיוק גן סרטן השד ומה המשמעויות של גילויו?
כתבה פרסומית כתבת חסות


בשנים האחרונות עולה המודעות למשמעותו של הרכיב הגנטי בסיכון לתחלואה בסרטן השד. יותר ויותר נשים וגברים נדרשים להתמודדות עם היותם נשאים של גן סרטן השד ולדילמות המתלוות לגילוי זה, ביניהן האם לעבור כריתה של השדיים על מנת להימנע מהמחלה? מהו בדיוק גן סרטן השד ומה המשמעויות של גילויו?


מהו גן סרטן השד?

למעשה מדובר בשני גנים - BRACA1ו- BRACA2. אלו גנים הומניים שמייצרים חלבונים הנקראים tumor suppressor. המטרה של חלבונים אלה היא לתקן את השינויים הנעשים ב-DNA וכך לשמור על היציבות הגנטית בתאים.

כאשר קיימת מוטציה באחד מהגנים הללו, התיקונים ב-DNA לא מבוצעים, וכך גדל הסיכוי להתפתחות סרטן. מוטציות אלו עוברות בתורשה ומעלות את הסיכוי לסרטן השד והשחלות, ונמצאו גם קשורים לסוגים נוספים של סרטן.

ביחד, BRACA1 ו ו- BRACA2 מהווים 20-25% מהסרטנים התורשתיים, וכ-% 5-10 ממקרי סרטן השד. יש לציין שסרטן השד מופיע מוקדם יותר בנשים עם מוטציות ממשפחת BRACA.

המוטציות כמובן יכולות לעבור גם מהאם וגם מהאב, כך שלכל ילד יש סיכוי של 50% לקבל את הגן.


במידה ומתגלה מוטציה ב-BRACA מה הסיכוי לפתח סרטן השד?

באופן כללי, שכיחות סרטן השד באוכלוסייה הכללית עומד על12%. לפי ההערכות האחרונות, בין 50-65% מהנשים הנושאות את המוטציה בגן BRACA1, וכ-45% מהנשים שנושאות את BRACA2, יחלו בסרטן עד גיל 70.

יש לזכור שמעבר לנוכחות המוטציות הללו, ישנם גורמים נוספים המשפיעים על הסיכוי לחלות בסרטן השד כגון היסטוריה משפחתית, מצב הילודה, גיל האישה וכדומה.

נשים עם מוטציות ב-BRACA1, BRACA2 הן בעלות סיכוי מוגבר לפתח סרטן השד וסרטן השחלות. כמו כן, ישנו במיוחד קשר לסינדרומים הקשורים למספר סוגי סרטן כמו Lynch syndrome וLi-Fraumeni syndrome.


האם יש שכיחות מוגברת של המוטציה בקבוצות אתניות מסוימות?

מסתבר שהשכיחות גבוהה יותר בנשים יהודיות אשכנזיות. קבוצה נוספת בה ישנה שכיחות מוגברת של המוטציות היא בנשים ממוצא סקנדינבי (נורבגיות, הולנדיות ואיסלנדיות). מחקרים מועטים שבוצעו בארה"ב מצאו קשר גם לנשים אפרו-אמריקאיות, היספאניות ואסיאתיות.


כיצד מגלים את קיומן של המוטציות?

ניתן לקחת בדיקת DNA (דם או רוק) וכך לבדוק נוכחות מוטציה ספציפית, במידה ונמצאה אצל קרוב משפחה, או מוטציה בכלל בגנים הללו. הבדיקה נשלחת למעבדה לצורך האנליזה, ובדרך כלל התשובה חוזרת לאחר כחודש.



מי צריך לשקול את ביצוע הבדיקה הגנטית?

בגלל השכיחות הנמוכה יחסית של המוטציות באוכלסייה הכללית, מומחים ממליצים שלא כל אישה תבצע את הבדיקה הגנטית, אלא רק נשים עם סיכוי מוגבר במשפחתן לפתח סרטן שד או שחלות.

המקרים המומלצים לבדיקה הם:

- מקרים רבים של סרטן שד ו/או שחלה במשפחה, במיוחד בהופעה מוקדמת של המחלה.

- מקרים של סרטן ראשוני ממקור שאינו סרטן שד או שחלה.

- סרטן שד בגבר.

במקרים בהם יש זיקה משפחתית למחלות הנ"ל, יש לעבור ייעוץ גנטי, ולבדוק בבדיקה גנטית את הנוכחות של המוטציות דווקא בקרובי המשפחה וכך יהיה יותר קל לבדוק את סוג המוטציה במי שיזמה את הבדיקה.

במקרים של אימוץ, או במקרים בהם הרקע המשפחתי אינו ברור, מומלץ יהיה לבדוק את הנוכחות של המוטציות במידה והתגלה סרטן שד או שחלה בגיל צעיר.

חשוב לציין שבמידה ואין סיבה ממשית לחשוש מקיום מוטציה, אין צורך לקיים את הבדיקה הגנטית אפילו באוכלסיות המועדות לסיכון כמו נשים אשכנזיות.


מה אומרות תוצאות הבדיקה?

תוצאה חיובית מצביעה על כך שהאישה היא בעלת מוטציה ידועה ב- BRACA1 , BRACA2, ולפיכך נמצאת בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד או סרטן השחלות. אולם גם בדיקה חיובית לא בהכרח מחייבת שאכן האדם יחלה בסרטן. הרבה נשים בעלות מוטציה ב-BRACA1, BRACA2 לעולם לא יפתחו סרטן.

בנוסף לכך, לבדיקות הגנטיות יש משמעות לדור ההמשך, כלומר המידע הגנטי ישמש בעתיד לשאר הדורות. כך אישה שגילתה שהיא נשאית למוטציה בגן BRACA, תגביר את סיכוייה של ילדיה לחלות בסרטן.

תוצאה שלילית לעומת זאת, היא מעט מסובכת –

במידה ולאישה יש קרוב משפחה מדרגה ראשונה, הנושא את המוטציה, והבדיקה חזרה שלילית- המשמעות היא שהוא אינו נושא את המוטציה ולא יעביר אותה הלאה.

במידה וישנה היסטוריה משפחתית לאישה הנבדקת, אך לא נמצאה מוטציה ספציפית במשפחה, וגם הבדיקה חזרה שלילית- התוצאות אינן חד משמעיות וייתכן ואכן יש מוטציה בBRACA1, BRACA2 שטרם נמצאה.


האם יש סיכונים בבדיקה הגנטית?

אין סיכון של ממש, אך החסרון העיקרי הוא חזרה של תשובות חיוביות שעלולות לגרום לחרדה, על אף שלא יתפתח סרטן בעתיד.


האם ניתן למנוע את הסרטן?

לא ממש ניתן למנוע תחלואה בסרטן, אבל כן ניתן להקדים את האבחון וכך לטפל מוקדם ולהגדיל את סיכויי ההירפאות:

1. בדיקות screening מוקדמות בנשים עם מוטציות- מומחים ממליצים שנשים בגילאי 25-35 יבדקו קלינית אצל רופא כירורג, ויעברו בדיקת ממוגרפיה מוקדמת. כך הסיכוי לגילוי מוקדם גדל.

2. ניתוח פרופילקטי- המשמעות היא הסרת הרקמות שנמצאות בסכנה. הניתוחים בהקשר הזה הם bilateral prophylactic mastectomy (הסרת שתי השדיים), ו bilateral prophylactic salpingo-oophrctomy – הסרה של החצוצרות והשחלות. יש לציין שניתוח פרופילקטי אינו מבטיח שלילה מוחלטת של סרטן שד או סרטן השחלות, אבל הוא מוריד את הסיכון ב-80% לסרטן שחלה וב-50% לסרטן שד.

3. כימותרפיה כמניעה - עדיין לא ברור במיוחד מה היעילות של תכשירים כימותרפיים.

יחד עם זאת, נמצא כי גלולות למניעת הריון מורידות את השכיחות של סרטן שחלה.


פורומים סרטן השד

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
סרטן שתלי החזה שירן 21/10/2020 18:41
  • היי, היו לי שתלי מנטור סילטקס בפרופיל גבוה מתחת לשריר (300+250 סיסי). הוצאתי אותם אחרי רק 6 חודשים שהיו בגופי, עקב התכווצות קופסית בשד השמאלי. המנתח שלי החליט להשאיר את הקופסיות בפנים, הוא טען שלא היה צורך להוציא אותם. אני מודאגת שזה עלול לגרום לי בעיות בעתיד. האם יש סיכוי של התפתחות BIA ALCL על הקופסית? למרות שאין שתל? תודה על העזרה.

  • + הוסף תגובה
שתלים ד"ר נעה אפרת בן ברוך 21/10/2020 18:45
כריתת שד - דחוף יעקב 19/10/2020 14:35
  • בת 37 לפני כחודש אובחנה בבדיקה פתולוגית ductal carcinoma in situ DCIS grade ll solid type wite central duct necrcic calponin and p53 immunostains are negative in focus of minimal invasion immunostaions: ER: positive + 3 in 100% of tumor cells pr: positive +3 in 100% of tumor cells her neu: to follow dcis with centrak necrosis microinvaion תודה רבה על פועלך א. האם כריתה היא בלתי נמנעת ? לאור הנתונים או שזה עדיף ב. האם לאחר הכריתה הסכנה חולפת לגמרי לפחות בצד הזה ? ושוב תודה

  • + הוסף תגובה
כריתת שד ד"ר נעה אפרת בן ברוך 21/10/2020 18:44
  • בדרך כלל אין צורך בכריתת שד אלא אם כן יש DCIS נרחב בכל השד. אין ממש סכנה ב DCIS זה טרום סרטן. לא שולח גרורות אם לא כורתים את שד צריך לקבל טיפול קרינתי והורמונלי משלים

  • + הוסף תגובה
בחירת מנתח עבור כריתת שד ושחזור טניה 12/08/2014 21:47
  • אני בת 45 ורוצה לעבור כריתה ושחזור של שד בעקבות גילוי נשאות של מוטציה הקשורה לכך. הבנתי שיש מנתחים בעלי שם בעניין הזה, האם תוכלו להמליץ לי על מנתח? לחילופין, האם משהו יכול להמליץ על כישוריה של ד"ר נועה לוי בנדט?

  • + הוסף תגובה
מנתחים ד"ר נעה אפרת בן ברוך 12/08/2014 22:07
  • איני יכולה להמליץ באופן פרטני על מנתחים ספציפיים. לכל כירורג שד ופלסטיקאי יש את הצוות איתם הוא רגיל לנתח. את יכולה לנסות לשאול בפורומים לדעת נשים שנותחו

  • + הוסף תגובה
המלצה על מנתח /משחזר הבעל 24/08/2014 00:11
  • רק אל תקחי את חיים קפלן ניתח את אישתי בכריתה ושחזור ועשה רק נזק בלתי הפיך

  • + הוסף תגובה
דר נועה בנדט רופאה מעולה והיא עובדת בבית חולים השרון כמו כן אחות 24/08/2014 16:07
  • בבית חולים בלינסון יש את דר' שינדל רופא מקסים ודר' משולם עושה את השיחזור וגם היא נהדרת. בהצלחה, והרבה בריאות.

  • + הוסף תגובה
לא ממליצה על ד"ר נועה לוי גל 25/10/2018 20:08
  • לא ממליצה בכלל על נועה לוי. התיחסה אליי בזלזול. כאילו אני זבל. הייתי בשוק מאיך שהיא מרשה לעמצה לדבר אליי, ירדה עליי. זה היה ממש לא נעים. הרגשתי מחוללת.

  • + הוסף תגובה
בדיקות אצל נועה אלמוני 27/03/2020 21:32
לא ממלימה על דר נועה לוי טל 25/10/2018 20:13
  • השפילה אותי, זלזלה בי, התיחסה אליי כמו אל זבל, בחיים לא הושפלתי ככה. הרגשתי מחוללת. אני לא ממליצה עליה בכלל

  • + הוסף תגובה
להתרחק מדוקטור נועה לוי בנדט kreker 17/03/2019 09:45
  • אדם דוחה, לא נעים, לא חברותי, לא מסבירה את הבעיה, צועקת על מטופלים. לא ברור מי נתן לה לעבוד עם בני אדם

  • + הוסף תגובה
דר נעה לוי בנדט מקסימה! מירב 26/08/2019 10:56
  • מנסיון אישי, דר נעה לוי בנדט רופאה מקסימה ומקצועית, לפני הניתוח פתחתי את הפורום הזה וממש נחרדתי מהתגובות השליליות עליה, החלטתי בכל אופן להשתמש בשרותיה כי שמעתי שהיא מקצועית וגיליתי אישה מדהימה, היא ענתה לי בסבלנות על כל השאלות והייתה מקצועית ממש! יותר מזה, היא עשתה מאמץ והתקשרה באופן אישי למטופלת לשאול אם יכולה להחליף איתי תור כי הייתי אמורה לטוס ובאמת הקדימה לי את התאריך. בנוסף, היא דאגה שהתוצאות יחזרו מוקדם על מנת שאוכל לקבל אותם לפני שאני טסה (תוצאות לבדיקה כזאת מנסיון אורכות כחודש ואני קיבלתי תוך שבוע בזכותה) בקיצור, ממליצה עליה בחום

  • + הוסף תגובה
נהדרת דינה 16/09/2019 22:13
  • גם לי התגובות השליליות תמוהות ושונות ממה שפגשתי. מוזר, אני פגשתי מישהי נחמדה ועוזרת ממש

  • + הוסף תגובה
מקצועית לעילה ולעילא דורית 18/09/2019 17:09
  • מלווה מקצועית עניינית מדייקת נותנת מעצמה ועוזרת מעל ומעבר וגם צוות האולטראסאונד בביח בקרית השרון נהדר. נחמדה? עניין של טעם, בעיניי נחמדה

  • + הוסף תגובה
ד״ר נועה לוי בנדט מיקי 27/02/2020 21:11
  • הי, לא עברתי ניתוח אצלה, אבל אני יכולה להגיד שהיא ממש מקצועית ונעימה. אחרי ששלחה אותי לבדיקת אולטרסואנד זימנה אותי לתור רק שלושה ימים אחרי, ככה שלא אהיה בלחץ מתוצאות הבדיקה(רשמו ביופסיה,למרות שלא צריך). וזה למרות שהיא עמוסה מאוד(כשאני התקשרתי אמרו שיש תור רק לעוד חודשיים!), ובכל זאת היא הצליחה להכניס אותי לתור מהר ולהרגיע אותי שאין מה לדאוג. בקיצור,מומלצת-נראית מקצועית מאוד ובעלת נסיון ואכפתיות כלפי המטופלים שלה.

  • + הוסף תגובה
רופאה מקצועית ואיכפתית בלהה 20/10/2020 08:31
  • בטיפולה של ד"ר נעה לוי בנדט כבר עשר שנים. רופאה מקצועית ביותר. איכפתית מאוד ועושה כל מאמץ כדי שאקבל תורים וטיפולים בזמן כדי להגיע לאבחנות מדויקות. עניינית ומסבירה בסבלנות מתוך לקיחת אחריות ובמטרה למנוע דאגות מיותרות. יחס אישי ומכבד ומתייחסת בכבוד לזמן של המטופלות. ממליצה עליה בכל לב.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!