בדיקות גנטיות למניעת סרטן

הסיכון הכללי של כל גבר לחלות בסרטן לאורך חייו הוא מעל 40% ושל כל אישה הוא כ- 35%. נכון לשנת 2010, אובחנו כ- 14 מיליון חולים בסרטן בעולם.
כתבה פרסומית כתבת חסות


הסיכון הכללי של כל גבר לחלות בסרטן לאורך חייו הוא מעל 40% ושל כל אישה הוא כ- 35%. נכון לשנת 2010, אובחנו כ- 14 מיליון חולים בסרטן בעולם. בישראל חיים למעלה מ- 200,000 איש שאובחנו בעבר או מאובחנים כיום כחולי סרטן.


לו היינו שואלים את כל החולים הללו אם יש במשפחה שלהם אדם נוסף שחולה בסרטן, 80% מהם היו עונים שלא. אכן, גנטיקה משפחתית של סרטן אינה תופעה נפוצה ביותר. ברוב מחלות הסרטן, לא נמצא חולים נוספים במשפחה. עם זאת, בקרב 10-20% מחולי הסרטן בישראל יש יותר מחולה סרטן אחד במשפחה ובמקרים קיצוניים, אפשר לראות 4-5 דורות שבכל אחד מהם ישנם חולי סרטן. כרופאים, כאשר אנו מוצאים יותר מאדם אחר במשפחה החולה בסרטן, הדבר 'מדליק' אצלנו נורה אדומה לגבי האם המקרה תורשתי או לא.


באופן כללי, כל מי שיש לו קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים, ילדים) שחלה בסרטן, הסיכון הסטטיסטי שלו לחלות באותו סוג של סרטן עולה פי שתיים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. למשל, הסיכון לחלות בסרטן השד, שהוא כ- 13% עבור כל אישה באוכלוסייה, הוא כפול כאשר ישנו מקרה של סרטן שד במשפחה, באם, אחות או בת אשר חלו בסרטן. 


בדיקה של הסיכון לסרטן בהקשר של תורשה מאפשרת לצמצם משמעותית 'פספוס' מקרים של סרטן, כלומר – אי אבחון של המחלה במשפחות בהן הסרטן עובר מדור לדור. 


איך בודקים סיכון לסרטן על רקע תורשתי?


כדי לבחון את הסיכון לסרטן על רקע תורשתי, אנו נעזרים בעיקר בהיסטוריה המשפחתית, אך גם במדדים הקליניים הבאים:


1. אבחון בגיל צעיר יחסית לאוכלוסייה הכללית – גם כאשר אין מקרים של סרטן במשפחה, עצם האבחנה בגיל צעיר מעלה של החשד לסרטן על רקע תורשתי. לדוגמא, סרטן השד בגיל צעיר מ- 40, סרטן המעי הגס בגיל צעיר מ- 50.


2. סרטן דו-צדדי או רב-מוקדי – למשל, סרטן שד דו צדדי, או ריבוי של מוקדי סרטן לאורך המעי הגס.


3. קשר תסמיני בין סוגי סרטן שונים – ישנם סוגי סרטן בעלי קשר ביניהם. כך, לדוגמא, אישה שחלתה בסרטן השחלות נמצאת בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד; אישה שחלתה בסרטן רירית הרחם בגיל צעיר נמצאת בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן המעי הגס.


ככל שנמצאים יותר מדדים, מתחזקת השאלה אם הסרטן הוא על רקע תורשתי?



בדיקות גנטיות – למי, איך, כמה ולמה?


בדיקות גנטיות מאפשרות לנו לכמת באופן אובייקטיבי יותר את הסיכון לפתח סרטן ונקראות בדיקות אונקוגנטיות. חלק בלתי נפרד מבדיקות גנטיות הוא הייעוץ הגנטי (הנקרא ייעוץ אונקוגנטי), בלעדיו אי אפשר ואסור לבצע את הבדיקות, שכן הייעוץ הגנטי מבהיר ומסביר את המשמעות הרפואית והאישית והמשפחתית של הבדיקות. 


כיום, זוהו כ- 100 גנים אשר מוטציות בהם מעלות את הסיכון לחלות בסרטן. לדוגמא, הימצאותה של מוטציה בגן בשם APC מעלה את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס ל- 100%, מוטציות בגנים BRCA מעלים את הסיכון לפתח סרטן שד ל- 80% וסרטן שחלות עד 50% לאורך החיים, מוטציות בגן MSH2 מעלות את הסיכון לפתח סרטן מעי גס עד 80% וסרטן רירית הרחם עד 40% לאורך החיים. 


ניתן לבדוק מוטציות של גנים אלו, כאשר ההמלצה היא לבצע בדיקה גנטית שכזו כאשר יש התוויה חד משמעית, כלומר - סיפור משפחתי של סרטן, וחשוב מזה – כאשר יש לרפואה הקיימת מה להציע מבחינת אבחון וטיפול למי שנמצא בקבוצת סיכון זו. אלו הם השיקולים העיקריים בהחלטה לבצע בדיקות גנטיות.


בנוסף, אם בעבר, אנשים שבמשפחתם מקרים רבים של סרטן נאלצו לבצע בדיקות לגילוי מוקדם אחת לכל שנה או שנתיים, בדיקות גנטיות מאפשרות לפטור מצורך זה של ביצוע בדיקות במידה ולא נמצאה המוטציה של הגן האחראי לסיכון המוגבר לסרטן הספציפי. כלומר, בדיקות גנטיות מסייעות גם לשיפור איכות החיים וחיסכון כלכלי פעמים רבות בקרב אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של סרטן, אשר הבדיקות מוצאות כי אינם בסיכון.


אם כן, הבדיקות הגנטיות שינו לחלוטין את פני הרפואה האונקולוגית, בכך שמאפשרות להעריך באופן אובייקטיבי-גנטי את הסיכון לפתח סרטן, להתאים את ההמלצות לגילוי מוקדם ולעיתים גישה כירורגית מקטינת סיכון בהתאם לממצאים הגנטיים. לדוגמא, כריתה של השחלות בגילאי 35-40 שנים במקרים של הימצאות מוטציה בגן BRCA1 להקטנת סיכון לפתח סרטן השחלות והשד, מניעת בדיקות מיותרות בקרב אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של סרטן ועוד.


מאיפה מתחילים?


יחידות אונקוגנטיות קיימות כיום בבתי החולים השונים. כמייסד ומנהל היחידה האונקוגנטית ע"ש סוזן לוי גרטנר במכון הגנטי, בית החולים שיבא תל השומר, הבודקת, מאבחנת, מלווה ומטפלת באלפי נשים מזה שנים רבות, אני מזמין כל אחד ואחת לבצע ייעוץ גנטי, הלוקח בחשבון פרמטרים אישיים כמו היסטוריה משפחתית, גורמי סיכון וחשיפה שונים ועוד, ולאחר בדיקה מקיפה – מאפשר לכם לדעת את הסיכון האישי שלכם לחלות בסוגים שונים של סרטן וכמובן, מה עליכם לעשות על מנת להקטין למינימום סיכון זה ולכל הפחות לאפשר גילוי מוקדם.


חשוב לדעת, כי חלק מהבדיקות כלולות בסל הבריאות, לדוגמא - כל אישה שחלתה בסרטן השד מתחת לגיל 50 שנים או כל חולה בסרטן השחלות בכל גיל זכאית לבדיקה גנטית.


חשוב לי להדגיש כי לכל אחד שמורה הזכות לקבל ייעוץ אונקוגנטי, אך לא בכל המקרים מוצדק לבצע בדיקה אונקוגנטית.


פורומים סרטן השד

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
דקירות בשד ימין ניצן 02/06/2020 23:46
  • שלום, בשנה האחרונה גיליתי גוש בשד ימין. הלכתי לכירורג שד אחד, הוא שלח אותי לאולטראסאונד והממצאים היו ציסטות קטנות מפוזרות. אצר שזה גורם לפעמים לכאבים. לאחרונה התחילו לי דקירות בשד המדובר. לעיתים ממש חזקות ועוצרות את הנשימה. הלכתי שוב לכירורג , הוא מחדש, בדק ואמר שהכול בסדר ואפילו לא הרגיש את הגוש והסביר שציבטה מלאה בנוזלים והיא יכולה להיעלם פתאום חשוב לחזור. קבעתי והלכתי לעוד כירורג, גם הוא בדק ואמר שלא מרגיש כלום חשוד אבל הכאבים ממשיכים. האם יש לך ניסיון עם דקירות כפי שתיארתי במקרים בהם טיפלת? אני ממש מפחדת ... תודה רבה!

  • + הוסף תגובה
דקירות בשד ד"ר נעה אפרת בן ברוך 05/06/2020 14:38
  • דקירות בשד אענן סימן לסרטן שד אבל אם את חוששת פני לביצוע US חוזר בת כמה את?

  • + הוסף תגובה
גושים בשדיים נדין 03/06/2020 02:22
  • שלום ד״א אפרת. אני בת 29.8. לפני 4 שנים גיליתי גוש בשד ימין, והתברר כי יש לי גם בצד שמאל אחרי אולטרסאונד. כמובן שעושה מעקבים צמודים גם אצל כירורג שד. לאורך כל הזמן לא היו שינויים בגושים( 1.30 סמ ו-1.10 סמ), מוגדרים, היפואקוגניים, ומוגדרים כ-birads 2 אך, בבדיקה שביצעתי לפני שבוע נמצא בנוסף לשני הנ״ל(שלא השתנו כלל), נוסף גוש בשד שמאל -0.90 ס״מ, מוגדר, היפואקוגני עם הסתיידויות בתוכו- סוכם כ- birads 3-ממצא כנראה שפירי. הומלץ לחזור על הבדיקה עוד 6 חודשים. התור שלי לכירורג לעוד מלא זמן. האם אני צריכה לדאוג בגלל ההסתיידות ובגלל הגוש החדש? אין לי רקע של סרטן כזה במשפחה. תודה רבה רבה על כל תשובה נדין

  • + הוסף תגובה
גוש חדש ד"ר נעה אפרת בן ברוך 05/06/2020 14:36
  • קשה מאד לומר קבעי תור לכירורג שד, יש במסגרת הקופה כירורגים שמקבלים באופן פרטי בתשלום מועט ( במסגרת הביטח המשלים) קרוב לודאי שאין מה לדאוג

  • + הוסף תגובה
הרחבה של צינוריות חלב ראשיות חלקן עם הסתיידויות- האם אופייני לאישה לאחר לידה? האם תקין? רווית 03/06/2020 09:34
  • בת 42, ילדתי לפני 10 חודשים. עשיתי ממוגרפיה שהיתה תקינה ואילו בא.ס בדיקה משלימה נרשם: שד ימין- מאחורי הפיטמה הודגמה ציסטה בקוטר 0.7 ס"מ. הודגמה הרחבה של צינוריות חלב ראשיות , חלקן עם תוכן והסתיידות BIRDS2 בית שחי: ב.מ. פ שד שמאל- תבנית סונוגרפית תקינה. לא הודגם גוש סולידי או ציסטי. הודגמה הרחבה של צינוריות חלב ראשיות , חלקן עם תוכן והסיידויות. בית שח.: ב.מ.פ BIRDS2. מה המשמעות של צינורות חלב מורחבות עם הסתיידויות? האם זה קשור לכך שאני לאחר לידה עם חלב בשדיים- האם הסתיידויות אופייניות לאחר לידה עם חלב? אם כן, מדוע BIRDS2? תודה

  • + הוסף תגובה
הסתידויות ד"ר נעה אפרת בן ברוך 05/06/2020 14:34
  • ביראד 2 אומר שיש ממצא אך אין כל חשד לממאירות אני מתמצאת בשינויים לאחר לידה בבדיקות US, פני לכירורג שד או לגנקולוג

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!