נישואי קרובים: אילן יוחסין של מחלות

נישואי קרובים, תופעה נפוצה יחסית במגזר המוסלמי, אך גם ביהודים יוצאי צפון אפריקה, עיראק ואשכנז, מעלה את הסבירות למומים קשים, בעיות התפתחות ומחלות נוירולוגיות קשות בצאצאים. מדוע זה קורה ומה עושים כדי למנוע את זה

כתבה פרסומית כתבת חסות
מאת:


תאריך עדכון: 26/11/2014
הכתבה בהשתתפות מימונית של גורם חיצוני
בשיתוף עם פרופ' רחל שטראוסברג
רופאה בכירה היחידה לנוירולוגיית ילדים, מנהלת המרפאה הנוירוגנטית, בי"ח שניידר
הצג טלפון מספר מקשר
i

נישואי קרובים, תופעה נפוצה יחסית במגזר המוסלמי, אך גם ביהודים יוצאי צפון אפריקה, עיראק ואשכנז, מעלה את הסבירות למומים קשים, בעיות התפתחות ומחלות נוירולוגיות קשות בצאצאים. מדוע זה קורה ומה עושים כדי למנוע את זה


במסמך שפרסם משרד הבריאות לפני כשלוש שנים נחשף כי שיעור נישואי הקרובים (consanguinity) המשוקלל לאוכלוסייה הערבית בישראל עומד על כ-30% ואילו באוכלוסייה הבדואית בדרום הארץ הוא אף מאמיר לכמעט 45% מכלל הנישואים במגזר זה. מאז, מסתמנת ירידה מסוימת בנישואי קרובים, אך היא עדיין גבוהה, וחושפת את בני הזוג (או יותר נכון את צאצאיהם), למחלות גנטיות קשות ביותר.  


תופעת נישואי קרובים במדינת ישראל, המורכבת ממארג של מוצא מגוון, עדות ודתות שונות, נחשבת לנפוצה יחסית במגזר הערבי-מוסלמי, הדרוזי והבדואי, אך גם, במידה פחותה אמנם, ביהודים יוצאי צפון אפריקה, עיראק ויהדות אשכנז.


על הקשר בין קרבה למחלות


כאשר בני זוג הינם קרובי משפחה או אפילו מאותו מוצא אתני, הרי שיש הסתברות שבמשפחתם מדורי דורות מועברים גנים פתולוגיים "רדומים" - מצב של נשאות, שאינם באים לידי ביטוי. כאשר שניהם נושאים את הגן למחלה, בגלל היותו של הגן שכיח במשפחה או במוצא האתני המסוים, ישנה הסתברות של 25% שהמחלה תבוא לידי ביטוי בצאצא שלהם. 


על פי חוקי התורשה של גרגור מנדל, הנזיר שנחשב כאבי הגנטיקה בעקבות ניסויים שערך בגינת הפרחים שלו לפני כ-150 שנה, כאשר שני בני הזוג נשאים לאותה המחלה, סיכויו ללדת ילד חולה בכל הריון הינם 25%. כאשר מדובר בבני זוג שהינם בני דודים מדרגה ראשונה, הסיכוי שהם נושאים את אותו המטען הגנטי, הכולל גם מחלות רדומות, הוא מאוד גבוה.


מחלות נוירולוגיות חשוכות מרפא


הרבה מהמחלות האוטוזומליות רציסיביות, מחלות תורשתיות הנגרמות כתוצאה ממוטציה המתרחשת בגן אוטוזומי, שאינו נמצא על כרומוזום X  או Y – הינן מחלות בעלות מאפיינים נוירולוגיים קשים מאוד ורבות מהן חשוכות מרפא. 


מחלות אלו כוללות איחור התפתחותי, פיגור שכלי, אפילפסיה והפרעות מוטוריות או תחושתיות, הכוללות מלבד סבל רב לחולה גם לנטל כבד על המשפחה והחברה. 


טביעת אצבע גנטית


ילדים החולים במחלות קשות אלו זקוקים לרוב למסגרות לימודיות מיוחדות, חלקם סיעודיים, נכים, זקוקים לאביזרי ניידות הולמים, מקבלים קצבת נכות וניידות ממשרדי הביטוח הלאומי ושירותי הרווחה. הם מטופלים בתרופות שונות, שלא תמיד מביאות לשליטה במצבם (אפילפסיה קשה) ונוטים להיות מאושפזים הרבה יותר מאחיהם הבריאים ותוחלת החיים שלהם קצרה יותר לעומת אנשים בריאים.


כיצד ניתן למנוע?


תחום הנוירוגנטיקה חוקר את הארעותן של מחלות נוירולוגיות כגון שיתוק מוחין, פיגור, אפילפסיה, היפוטוניה, היקף ראש קטן, היקף ראש  גדול, מחלות עצב-שריר, הפרעות תנועה כגון אטקסיה, כוראה ומיוקלונוס, מחלות החומר הלבן, מלפורמציות במבנה המוח. 


כיום נערכים בתחום זה מחקרים מקיפים שמטרתם לגלות את הגן למחלה ואז להציע להורים ייעוץ גנטי הולם על מנת שבהריון הבא המצב לא ישנה. בדרך זו הצלחנו למנוע את הולדתם של ילדים חולים ולאפשר הולדתם של ילדים בריאים.


עיקר המאמץ הרפואי והמדעי מתמקד במניעת המחלות הנוירוגנטיות. כך למשל, על ידי מציאת הגן הגורם למחלה מסוימת, נוכל לבדוק את הגן בהיריון הבא של הזוג. ואם מתגלה כי העובר חולה, הרי שלאחר ייעוץ גנטי הולם, תוצע להורים אפשרות של הפסקת היריון וכך תמנע הולדת ילד חולה לעולם. 


שיטת מניעה אחרת, המקובלת כעת בעדה האשכנזית האורתודוקסית ונקראת "סקר דור ישרים", כוללת חיפוש מוטציות הידועות כשכיחות בעדה בבן זוג אחד ואי שידוכו לבת זוג הנשאית לאותו מוטציה. 


בצורה כזו הצליחו הרופאים המטפלים להפחית את שכיחות המחלות הגנטיות במגזר זה כטיי-זקס, מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה  -  למספרים נמוכים מאד. זאת, עקב המודעות הגבוהה בקרב הזוגות במגזר לעבור את בדיקות הסקר, בטרם מביאים ילדים לעולם. 


אין להקל ראש במחלות אוטוזומליות רציסיביות, ולהניח כי הן נחלתם הבלעדית של מגזרים מסוימים באוכלוסייה. ולכן מומלץ לזוג לגשת לייעוץ גנטי עוד לפני שהם מחליטים להביא ילד לעולם.





מאת: פרופסור רחל שטראוסברג, רופאה בכירה היחידה לנוירולוגיית ילדים, מנהלת המרפאה הנוירוגנטית, בי"ח שניידר

עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' רחל שטראוסברג השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >



פורום שקיפות עורפית

פרופ' יגאל וולמן

פרופ' יגאל וולמן רופא בכיר ביחידת האולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה
פרופ' יגאל וולמן משרת כרופא בכיר ביחידת האולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה שבמרכז הרפואי תל-אביב. מומחה בכל תחומי האולטרה-סאונד ברפואת נשים, החל משקיפות עורפית עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • שקיפות עורפית
  • לחוצה
  • 19/05/2019 19:56
  • שלום, אני בשבוע 16+6 עשיתי סקירת מערכות ראשונה שיצאה תקינה, וגם שקיפות עורפית שיצאה תקינה. היום הייתי אצל אחות מעקב הריון והיא שמה לב שבבדיקות הדם של השקיפות עורפית ערך HCGB היה גבוה מהנורמה - 5.35 MOM שאר הערכים: בדיקת PAPP-A = 0.94 (NT)שקיפות עורפית = 0.65 תסמונת דאון: סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:690 סיכון המחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקה: 1:760 טריזומיה: סיכון לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקה: 1:10000 סיכום: ביצוע תבחין ביכוימי מלא בין שבועות 16-20 האחות המליצה על תור בדחיפות לרופא נשים כדי שיתייחס לתוצאה קבעתי תור אך יש לי כמה ימים עד התור. עד כמה זה מסוכן התוצאה הזו, במיוחד שסקירת מערכות הייתה תקינה. אשמח לתשובה תודה.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • בהמשך לשאלתי
  • לחוצה
  • 21/05/2019 12:51
  • אציין שהבדיקות דם של השקיפות עורפית נעשו בשבוע 12.1. לפי הבנתי לאחר התייעצות עם רופא, רמת בטא גבוהה בשקיפות בשליש ראשון אין לה משמעות לסיכונים. ויש לחכות לתוצאות של בדיקת חלבון עוברי, האם זה נכון?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • שקיפות עורפית
  • נופ
  • 19/05/2019 19:45
  • שקיפות עורפית, בת 38
  • גלית
  • 19/05/2019 20:48
  • ערב טוב. אני בת 38 בעוד כחודש, בהריון שבוע 13+1. מבקשת להתייעץ בדחיפות כי אני לא רגועה. בבדיקת תבחין משולש - בדיקת דם שעושים אחרי שקיפות עורפית - קיבלתי את התוצאה הבאה: סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:190. סיכון מחושב לפי גיל משולב עם תוצאות בדיקה 1:500. מה זה אומר? תקין? לא תקין? סיכוי גבוה? נמוך? אני בלחץ.... ורק בעוד כ 3 שבועות יש לי תור לרופא שלי. עד אז חייבת לקבל תמונת מצב... תודה רבה מראש!!

  • + הוסף תגובה
  • הדפס

רופאים בתחום
פרופ' אריה דרוגן פרופ' אריה דרוגן
גינקולוג בכיר ומומחה בגנטיקה רפואית קרא עוד
דר' לילך בנימיני דר' לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות... קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ