"הנערה בת ה-100" מתה בגיל 17

היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד
כתבה פרסומית כתבת חסות


היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד 


סוף טרגי: היילי אוקינס בת ה-17 מתה אתמול (שבת) באנגליה. היא הייתה מוכרת ברחבי העולם כ"מתבגרת בת ה-100", כיוון שסבלה מתסמונת גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי. 


קראו עוד: כך תדעו איזה בדיקות גנטיות לבצע בהריון


אמה, קרי, עדכנה את העולם על מותה בפוסט שהעלתה לפייסבוק. "התינוקת שלי הלכה למקום טוב יותר", כתבה. "היא לקחה את נשימתה האחרונה בזרועותיי".


 


היילי, שנולדה וגדלה בעיירה בקסהיל שבאנגליה, אושפזה לאחרונה בבית החולים בשל דלקת ריאות. היא חזרה לביתה יום לפני שמתה. באוטוביוגרפיה שהוציאה בשנת 2012, "זקנה לפני זמני", היא תיארה איך זה לחיות עם תסמונת פרוגריה על שם האטצ'ינסון-גילפורד, ממנה סבלה, תסמונת הגורמת לכך שהגוף מזדקן בקצב מהיר.


תסמונת פרוגריה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות בגיל העשרה. לרוב המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה, ולכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה. 


"הדרך הקלה ביותר להסביר זאת היא על ידי כך שהגוף שלי בן 100 שנה, כשבפועל אני בת 14", כתבה אז. "אבל אני לא אוהבת שאנשים קוראים לי זקנה, כי אני לא מרגישה ככה".


כשנשאלה אז, אמרה כי אינה חוששת שתמות. "אמרו שהטיטאניק לא תטבע, אבל זה בכל זאת קרה, אז זה מוכיח שמומחים יכולים לטעות, וכמובן שגם רופאים יכולים לטעות", אמרה.


ואכן, היילי חיה הרבה יותר שנים ממה שהעריכו הרופאים. הסיבה לכך היא תרופה נסיונית שקיבלה בארצות הברית.


"אנשים שואלים אותי: 'אם היו לך שלוש משאלות, האם היית מבקשת לא לסבול מתסמונת פרוגריה?'. לאנשים אלו אני עונה שיש לי חיים מלאים בשמחה ואושר, עם זכרונות טובים. בתוכי אני לא שונה מכל אדם אחר. כולנו בני אדם", כתבה.


העמותה לחקר מחלת הפרוגריה פרסמה פוסט מחווה להיילי בעמוד הפייסבוק שלה. "משפחת הפרוגריה כולה מתאבלת על מותה של היילי שלנו, החכמה, היפה ומעוררת ההשראה, שמתה היום כשהיא בת 17 בלבד", כתבו. "היא אמנם הלכה מאתנו, אך תמיד תישאר בזכרוננו ובלבנו. נתגעגע אליך". 



פורומים סקירת מערכות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
צארבלום שיר 24/03/2020 13:56
  • שלום רב עשיתי סקירה מכוונת למוח העובר שבוע 26.3 מוחון קטן 28.9 ממ זה בטווח ?תודה רבה

  • + הוסף תגובה
צרבלום מודאגת 19/03/2020 11:54
  • עשיתי סקירה בשבוע 24+1 ואלו התוצאות: BPD 62 מ"מ מתאים לשבוע 25+1 HEAD CIR 234 מ"מ מתאים לשבוע 25+3 צראבלום 27 מ"מ נכתב שזה מתאים לשבוע 23+6 האם יש מה לדאוג מהנתונים? מצד אחד הראש גדול (לבעלי יש ראש גדול ומצד שני נראה שהצראבלום מתאים לשבוע בו אני נמצאת)

  • + הוסף תגובה
צרבלום- הסבר לשאלה מודאגת 19/03/2020 17:08
צרבלום פרופ' יגאל וולמן 21/03/2020 12:32
  • תקין במידה ואכן הודגמו כל חלקיו יש לחזור על הבדיקה עוד 3 שבועות

  • + הוסף תגובה
סקירה מאוחרת אנונימית 18/03/2020 09:48
  • שלום רב, אני שבוע 22+3 לאחר ביצוע סקירה מאוחרת והרופא ציין כך: רושם לנוזל מעט מופחת בcsp מודגם כפיס מי באורך תקין 23 מ''מ ואמר לי לבוא לביקורת בעוד 5 שבועות. מה זה אומר? האם התוצאות לא טובות? האם זה מהווה בעיה?

  • + הוסף תגובה
תיקון כתיב אנונימית 18/03/2020 09:55
cup פרופ' יגאל וולמן 18/03/2020 09:57
המשך פניה אנונימית 18/03/2020 10:27
csp פרופ' יגאל וולמן 18/03/2020 10:32

הצטרפו לאינדקס הרופאים!