"הנערה בת ה-100" מתה בגיל 17

היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד

כתבה פרסומית כתבת חסות


תאריך עדכון: 07/04/2015

היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד 


סוף טרגי: היילי אוקינס בת ה-17 מתה אתמול (שבת) באנגליה. היא הייתה מוכרת ברחבי העולם כ"מתבגרת בת ה-100", כיוון שסבלה מתסמונת גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי. 


קראו עוד: כך תדעו איזה בדיקות גנטיות לבצע בהריון


אמה, קרי, עדכנה את העולם על מותה בפוסט שהעלתה לפייסבוק. "התינוקת שלי הלכה למקום טוב יותר", כתבה. "היא לקחה את נשימתה האחרונה בזרועותיי".


 


היילי, שנולדה וגדלה בעיירה בקסהיל שבאנגליה, אושפזה לאחרונה בבית החולים בשל דלקת ריאות. היא חזרה לביתה יום לפני שמתה. באוטוביוגרפיה שהוציאה בשנת 2012, "זקנה לפני זמני", היא תיארה איך זה לחיות עם תסמונת פרוגריה על שם האטצ'ינסון-גילפורד, ממנה סבלה, תסמונת הגורמת לכך שהגוף מזדקן בקצב מהיר.


תסמונת פרוגריה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות בגיל העשרה. לרוב המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה, ולכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה. 


"הדרך הקלה ביותר להסביר זאת היא על ידי כך שהגוף שלי בן 100 שנה, כשבפועל אני בת 14", כתבה אז. "אבל אני לא אוהבת שאנשים קוראים לי זקנה, כי אני לא מרגישה ככה".


כשנשאלה אז, אמרה כי אינה חוששת שתמות. "אמרו שהטיטאניק לא תטבע, אבל זה בכל זאת קרה, אז זה מוכיח שמומחים יכולים לטעות, וכמובן שגם רופאים יכולים לטעות", אמרה.


ואכן, היילי חיה הרבה יותר שנים ממה שהעריכו הרופאים. הסיבה לכך היא תרופה נסיונית שקיבלה בארצות הברית.


"אנשים שואלים אותי: 'אם היו לך שלוש משאלות, האם היית מבקשת לא לסבול מתסמונת פרוגריה?'. לאנשים אלו אני עונה שיש לי חיים מלאים בשמחה ואושר, עם זכרונות טובים. בתוכי אני לא שונה מכל אדם אחר. כולנו בני אדם", כתבה.


העמותה לחקר מחלת הפרוגריה פרסמה פוסט מחווה להיילי בעמוד הפייסבוק שלה. "משפחת הפרוגריה כולה מתאבלת על מותה של היילי שלנו, החכמה, היפה ומעוררת ההשראה, שמתה היום כשהיא בת 17 בלבד", כתבו. "היא אמנם הלכה מאתנו, אך תמיד תישאר בזכרוננו ובלבנו. נתגעגע אליך". 



פורומים, סקירת מערכות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הפלות חוזרות מוני 02/12/2019 14:07
  • יש לי שני ילדים בריאים בבית (בשני ההריונות עברתי מי שפיר וציפ שיצאו תקינים לחלוטין). לאחרונה עברתי שתי הפלות בהפרש של ארבעה חודשים. לעובר הראשון הפסיקה דופק בשבוע 7+6 והעובר השני הפסיק להתפתח בשבוע 6 ובשבוע 9 הפסיק דופק (גודל העובר נשאר מתאים לשבוע שש ושק ההריון המשיך לגדול). הופנתי לבדיקת קרישיות והיסטרוסקופיה שיצאו תקינות. מה יכולה להיות הסיבה? מה מומלץ לבדוק? האם יתכן שמדובר פשוט ב"חוסר מזל" ?

  • + הוסף תגובה
הפלות חוזרות פרופ' יגאל וולמן 02/12/2019 14:39
  • 2 הפלות מוקדמות עדין לא מצריכות כל בירור ואת בפורום הלא נכון בהצלחה

  • + הוסף תגובה
נק' לבנה קטנה בלב אמר דואגת 26/11/2019 19:53
  • שלום ,היום עשיתי סקירה מאוחרת שבוע 21 הרופא אמר ברפרוף כזה האם ידעתי שיש בלב נקודה לבנה קטנה?אמרתי שלא .מעבר לזה לא התייחס לכלום אמר שהכל תקין ואפילו לא ציין את זה בטופס של הבדיקה.ואני דואגת מאד כי קראתי כל מני דברעם על מה זה יכול להיות חלילה.אשמח לתשובה ואם להתעקש על אקו לב עוברי

  • + הוסף תגובה
מוקד אקוגני פרופ' יגאל וולמן 30/11/2019 17:54
  • מוקד בודד בחדר שמאל מעלה מעט את הסיכון לתיסמונת דאון יש להיוועץ ביועץ גנטי

  • + הוסף תגובה
עצמות ארוכות קצרות קירה 28/11/2019 15:01
  • שלום, אני בשבוע 31. באולטראסאונד אחרון BPD, HC מתאימים לשבוע 30, AC מתאים ל-31. מבחינת עצמות אולנה מתאימה ל-31, אבל פמור הומרוס וטיביה אחוזון 3 מתאימים לשבוע 28. גם בסקירות הקודמות היה קטן אבל להבנתי העצמות יורדות באחוזונים... אציין שעשינו מי שפיר והכל היה תקין, ולא היו ממצאים אחרים בסקירות עד כה. מאוד מאוד מודאגת... מה עושים במצב כזה? תודה רבה

  • + הוסף תגובה
מעקב פרופ' יגאל וולמן 30/11/2019 17:53
  • מעקב מי פשיר לא שולל בעיות של עצמות במידה וימשיכו לרדת באחוזנים יש לבדוק ספציפית לתיסמונות הקשורות בעצמות קצרות

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!