"הנערה בת ה-100" מתה בגיל 17

היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד
כתבה פרסומית כתבת חסות


היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד 


סוף טרגי: היילי אוקינס בת ה-17 מתה אתמול (שבת) באנגליה. היא הייתה מוכרת ברחבי העולם כ"מתבגרת בת ה-100", כיוון שסבלה מתסמונת גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי. 


קראו עוד: כך תדעו איזה בדיקות גנטיות לבצע בהריון


אמה, קרי, עדכנה את העולם על מותה בפוסט שהעלתה לפייסבוק. "התינוקת שלי הלכה למקום טוב יותר", כתבה. "היא לקחה את נשימתה האחרונה בזרועותיי".


 


היילי, שנולדה וגדלה בעיירה בקסהיל שבאנגליה, אושפזה לאחרונה בבית החולים בשל דלקת ריאות. היא חזרה לביתה יום לפני שמתה. באוטוביוגרפיה שהוציאה בשנת 2012, "זקנה לפני זמני", היא תיארה איך זה לחיות עם תסמונת פרוגריה על שם האטצ'ינסון-גילפורד, ממנה סבלה, תסמונת הגורמת לכך שהגוף מזדקן בקצב מהיר.


תסמונת פרוגריה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות בגיל העשרה. לרוב המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה, ולכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה. 


"הדרך הקלה ביותר להסביר זאת היא על ידי כך שהגוף שלי בן 100 שנה, כשבפועל אני בת 14", כתבה אז. "אבל אני לא אוהבת שאנשים קוראים לי זקנה, כי אני לא מרגישה ככה".


כשנשאלה אז, אמרה כי אינה חוששת שתמות. "אמרו שהטיטאניק לא תטבע, אבל זה בכל זאת קרה, אז זה מוכיח שמומחים יכולים לטעות, וכמובן שגם רופאים יכולים לטעות", אמרה.


ואכן, היילי חיה הרבה יותר שנים ממה שהעריכו הרופאים. הסיבה לכך היא תרופה נסיונית שקיבלה בארצות הברית.


"אנשים שואלים אותי: 'אם היו לך שלוש משאלות, האם היית מבקשת לא לסבול מתסמונת פרוגריה?'. לאנשים אלו אני עונה שיש לי חיים מלאים בשמחה ואושר, עם זכרונות טובים. בתוכי אני לא שונה מכל אדם אחר. כולנו בני אדם", כתבה.


העמותה לחקר מחלת הפרוגריה פרסמה פוסט מחווה להיילי בעמוד הפייסבוק שלה. "משפחת הפרוגריה כולה מתאבלת על מותה של היילי שלנו, החכמה, היפה ומעוררת ההשראה, שמתה היום כשהיא בת 17 בלבד", כתבו. "היא אמנם הלכה מאתנו, אך תמיד תישאר בזכרוננו ובלבנו. נתגעגע אליך". 



פורומים סקירת מערכות

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
עיוות בכפות הידיים בסקירת מערכות שנייה ראסא 26/09/2020 17:17
  • בסקירה הראשונה הכל היה תקין בסקירה השנייה קלאפ פייט ועיוות בכפות הידיים מה זה יכול להיות

  • + הוסף תגובה
הערכת משקל מורן 24/09/2020 12:35
  • שלום, אני בשבוע 37+0 והייתי בהערכת משקל ונראה שיש סטיה של כמעט שבועיים. Bpd= 90 מ"מ תואם 37+0 Hc= 327.1 תואם 36+2 Ac= 313.4 תואם 35+4 Femur = 67.3 תואם 34+4 אני מבינה מכך שעצם הירך קצרה יותר אבל באף סקירה לא נתנו על זה דגש למרות שתמיד היה הפרש של כ 5-6 ימים מעולם לא של שבועיים. האם זה תקין? יש בדיקות נוספות שצריך לעשות? תודה

  • + הוסף תגובה
בדיקה פרופ' יגאל וולמן 24/09/2020 17:08
מין העובר בהריון דבי 22/09/2020 18:39
  • הייתי בסקירת מערכות מאוחרת-שבוע 23 לפחות.אצל מרפאת רופאים מומחים(לא בקופ"ח)-המכשירים מאוד מתקדמים... ונאמר לי בבירור שהמין הוא בן.לאחר מכן הייתי בשבוע 35 בהערכת משקל וביקשתי לבדוק שוב את המין לקח קצת זמן עד שניתן היה לומר כי היה קשה לראות בגלל התנוחה וכו...בסופו של דבר נאמר לי שזה נראה בת.הבודקת אמרה שהמכשירים שלה פחות עדכניים ויחסית ישנים אבל זה מה שהיא רואה היא ניסתה לראות בכל מיני אופציות והיא לא ראתה כיוון לבן(היא אמרה שהיא רואה 3 קוים באיזור האיבר-שזה מראה שזו בת-לדעתה).מה זה אומר?היא היתה נראית לי פחות ותיקה ומנוסה גם לקח לה המון זמן לחשב ל את הגודל של העובר. מה יותר קובע ומה יותר מהימן?תודה רבה!

  • + הוסף תגובה
מין פרופ' יגאל וולמן 24/09/2020 17:07
  • חשוב מאוד לודא את המין כי איבר זכרי שבהמשך נראה נקבי זה מאוד לא תקין הייתי פונה לחווד נוספת אצל מומחה לאולטראסאונד

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!