"הנערה בת ה-100" מתה בגיל 17

היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד

כתבה פרסומית כתבת חסות


תאריך עדכון: 07/04/2015

היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד 


סוף טרגי: היילי אוקינס בת ה-17 מתה אתמול (שבת) באנגליה. היא הייתה מוכרת ברחבי העולם כ"מתבגרת בת ה-100", כיוון שסבלה מתסמונת גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי. 


קראו עוד: כך תדעו איזה בדיקות גנטיות לבצע בהריון


אמה, קרי, עדכנה את העולם על מותה בפוסט שהעלתה לפייסבוק. "התינוקת שלי הלכה למקום טוב יותר", כתבה. "היא לקחה את נשימתה האחרונה בזרועותיי".


 


היילי, שנולדה וגדלה בעיירה בקסהיל שבאנגליה, אושפזה לאחרונה בבית החולים בשל דלקת ריאות. היא חזרה לביתה יום לפני שמתה. באוטוביוגרפיה שהוציאה בשנת 2012, "זקנה לפני זמני", היא תיארה איך זה לחיות עם תסמונת פרוגריה על שם האטצ'ינסון-גילפורד, ממנה סבלה, תסמונת הגורמת לכך שהגוף מזדקן בקצב מהיר.


תסמונת פרוגריה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות בגיל העשרה. לרוב המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה, ולכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים. אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה. 


"הדרך הקלה ביותר להסביר זאת היא על ידי כך שהגוף שלי בן 100 שנה, כשבפועל אני בת 14", כתבה אז. "אבל אני לא אוהבת שאנשים קוראים לי זקנה, כי אני לא מרגישה ככה".


כשנשאלה אז, אמרה כי אינה חוששת שתמות. "אמרו שהטיטאניק לא תטבע, אבל זה בכל זאת קרה, אז זה מוכיח שמומחים יכולים לטעות, וכמובן שגם רופאים יכולים לטעות", אמרה.


ואכן, היילי חיה הרבה יותר שנים ממה שהעריכו הרופאים. הסיבה לכך היא תרופה נסיונית שקיבלה בארצות הברית.


"אנשים שואלים אותי: 'אם היו לך שלוש משאלות, האם היית מבקשת לא לסבול מתסמונת פרוגריה?'. לאנשים אלו אני עונה שיש לי חיים מלאים בשמחה ואושר, עם זכרונות טובים. בתוכי אני לא שונה מכל אדם אחר. כולנו בני אדם", כתבה.


העמותה לחקר מחלת הפרוגריה פרסמה פוסט מחווה להיילי בעמוד הפייסבוק שלה. "משפחת הפרוגריה כולה מתאבלת על מותה של היילי שלנו, החכמה, היפה ומעוררת ההשראה, שמתה היום כשהיא בת 17 בלבד", כתבו. "היא אמנם הלכה מאתנו, אך תמיד תישאר בזכרוננו ובלבנו. נתגעגע אליך". 



פורום סקירת מערכות

פרופ' יגאל וולמן

פרופ' יגאל וולמן רופא בכיר ביחידת האולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה
פרופ' יגאל וולמן משרת כרופא בכיר ביחידת האולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה שבמרכז הרפואי תל-אביב. מומחה בכל תחומי האולטרה-סאונד ברפואת נשים, החל משקיפות עורפית עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • שליה מרגינלית
  • אנונימית
  • 17/05/2019 08:54
  • שלום פרופ', ביצעתי אתמול סקירה מוקדמת שבע"ה הייתה תקינה. עם זאת, בשל דימומים שהיו לי ולבקשת הרופא המטפל, ביקשתי מהרופא שביצע את הסקירה לבדוק את מיקום השליה ביחס לצוואר. לאחר בדיקה הוא ציין שמדובר בשלייה מרגינלית קדמית. אמר שהיא יכולה לעלות (הבדיקה בוצעה בשבוע 15+6) מה משמעות הדבר? מה הסיכון בשליה מרגינלית?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • עצמות ארוכות קצרות
  • Rac go
  • 14/05/2019 12:05
  • שלום,הריון תאומים אחרי I’ve שבוע 19. מתחילת ההריון נראה כי עוברית אחת קטנה יותר, לאורך כל השבועות כולל שקיפות וסקירה מוקדמת- פער של שבועיים. הופניתי לסקירה מכוונת לעצמות ארוכות. אלו התוצאות של הסקירה המוקדמת: *** אציין כי הסקירה הייתה תקינה מבחינת איברים פנינים זרימות וכו׳ וגם השקיפות הייתה טובה. עובר a: Bpd-37.5 Ofd-50.7 Hc-139.3 Ac-119.5 Femur-24.2 Humerus-23.2 Cerebellar- 17 עובר b: 31.2-bpd 40.5-ofd 115.1-hc 93.7-ac 14.4-femur 14.4-humerus Ulna-12 Radius-12.2 Tibia-11.5 Fibula-11.4 הסקירה מוקדמת נערכה בשבוע 17 אשמח לעזרה, תודה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • תגובה
  • Rac go
  • 14/05/2019 15:31
  • הפנו אותי לייעוץ גנטי- אך בייעוץ הבנתי כי מי שפיר נועד ברובו לבדוק תסמונת דאון וכו׳... רציתי לקבל חוות דעת שנייה- האם זה תקין בתאומים שעובר אחד קטן יותר... האם הפער משמעותי ע״פ הנתונים ( את המשמעות של רובם אני לא באמת מבינה ) האם נחוץ מי שפיר? אודה לתשובתך המקצועית, תודה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • מי שפיר ממש לא בשביל תחסמונת דאון הציפ בודק למעלה מ120 תיבמונות שלא קשורות לתיסמונת דאון עד כמה השוני משמעותי לא אוכל להתיחס בלי לבדוק את העוברים

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • תשובה
  • Rac go
  • 14/05/2019 19:33
  • השאלה היא, האם לאור הנתונים הטכניים והיבשים, בהנחה שהכל תקין מבחינת הסקירה, האם הפרש של שבועיים הוא קריטי? *** האם יכולים להיות הפרשים תקינים בתאומים של שבועיים? כמובן, שאפנה ליייוץ ואבצע את כל הבדיקות בהתאם. זה רק בשביל לשמוע דעה נוספת

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • Mri עוברי
  • מור
  • 07/05/2019 16:52
  • צהריים טובים, בת 28 הריון ראשון עם בת שבוע 30, נשלחתי לעשות mri עוברי לבדיקת הורמיס בגלל שהיה טיפה מוסת כנגד השעון, השאר הכל תקין כל הבדיקות כולל ייעוץ גנטי בדיקות דם, שקיפות וכו.. תוצאות של mri: " חדרי המח הלטרלים נמדדו אסימטרים 10 ו7 מ"מ, ללא הרחבה של החדר השלישי או הרביעי. הצרבלום בגודל ומראה תקינים. הורמיס תקין מעט מוסת כנגד כיוון השעון ללא הרמה של הטנטריום וללא הרחבה של הגומה האחורית. המדדים הביומטרים המוחיים בגדר הנורמה לשבוע ההריון ללא עדות להפרעה אחרת" רציתי לדעת מה זה שמבנה בחדרים אסמטריים 7 ו10 מ"מ מה זה אומר? האם זה מסוכן? אשמח לתשובה אני דואגת לציין שהרופא שפיענח אמר שהכל תקין ויש לי איתו גם פגישה שבוע הבא אבל אשמח לחוות דעת נוספת על פי הניסיון שלך בבקשה. תודה רבה רבה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • Mri עוברי
  • מור
  • 09/05/2019 10:43
רופאים בתחום
ד"ר רון בן יצחק ד"ר רון בן יצחק
מומחה לגריאטריה ופסיכוגריאטר קרא עוד
דר' נטלה בלינסון דר' נטלה בלינסון
מומחית בגריאטריה וברפואה פנימית קרא עוד
מחלות קשורות
בדיקות קשורות
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ