מדהים: האבחון הגנטי שיגלה באילו מחלות תחלו בעתיד

סרטן, מחלות לב, ניוון שרירים ואפילו מקרים מסויימים של אוטיזם: את כולם ניתן כבר היום לחזות על ידי אבחון גנטי, לעתים אפילו בזמן ההריון. למי זה מתאים ומהן ההשלכות הכלכליות והנפשיות? מומחה מסביר

כתבה פרסומית כתבת חסות


תאריך עדכון: 17/02/2016

נניח שהייתם יכולים לדעת הכל על העתיד הרפואי שלכם: במה אתם עתידים לחלות חלילה, מתי, ואפילו כמה שנים תחיו. התסריט הזה, שאולי נשמע דמיוני ורחוק, קרוב יותר ממה שאתם יכולים לדמיין. למעשה, כבר כיום ניתן לנבא מחלות רבות עוד בשלב הלידה ואפילו במהלך ההריון. אם כך, מה מונע מכל אחד מאתנו לבצע את אותו אבחון גנטי



"חיזוי מחלות טומן בחובו השלכות רבות"

ד"ר אייל ריינשטיין, מנהל המכון לגנטיקה רפואית בבית החולים "מאיר", מסביר שכיום הטכנולוגיה והרפואה אכן מתקדמות בצעדי ענק אל עבר העתיד, שיאפשר לנבא מחלות ובעיות רפואיות עתידיות רבות, אך הדבר בא עם מחיר. "כדאי להבין שמדובר במטבע ולו שני צדדים", הוא אומר. "מחד, חיזוי מחלות אכן יכול לאפשר את גילוין בזמן ואף להציל חיים במקרים מסוימים. מאידך, הדבר טומן בחובו גם השלכות רבות: כשמדובר בהיבט הפסיכולוגי, למשל, המחשבה על מחלה סופנית עתידית עלולה להיות קשה להתמודדות עבור אנשים מסוימים ולהפוך את חייהם מן הקצה אל הקצה.


"בנוסף, סביר להניח שאותם מטופלים לא יוכלו לשמור על חסינות המידע הרפואי, ויהיו חשופים בפני מציאות חדשה ולא קלה. הדבר יחייב אותם, למשל, להתמודד עם אתגר פיננסי לא פשוט, בבואם לבטח את עתידם על ידי חברות הביטוח ואת כיסוי ההוצאות בגין הטיפול העתידי. ההנחה היא שחברות הביטוח לא ימהרו לאפשר כיסוי ביטוחי עבורם בתנאים דומים לאלה שבהם בוטחו בעבר", מסביר ד"ר ריינשטיין.



סרטן, ניוון שרירים ומחלות לב: אילו מחלות ניתן לחזות?

"מחלות רבות הנגרמות כתוצאה משינויים גנטיים ניתנות לחיזוי לפני שהן פורצות, לעתים שנים רבות קודם. סוגי סרטן מסוימים, מחלות לב, ניוון שרירים, מחלות נוירולוגיות שונות, חרשות, פיגור שכלי ואפילו מקרים מסוימים של אוטיזם - כולן מחלות הניתנות לחיזוי עוד בשלב ההריון" מסביר ד"ר ריינשטיין ומציין כי על אף שלא תמיד ניתן לחזות את המחלה במאה אחוז, הרפואה המתקדמת מאפשרת לדעת המון על הצפוי בעתיד הרפואי של מי שמעוניין בכך.


אבחון גנטי. מטבע ולו שני צדדים


בנוסף מבהיר ד"ר ריינשטיין כי רק 10% ממקרי הסרטן הם גנטיים, ובמקרים אלה אכן ניתן לחזותם בסבירות גבוהה, באופן דומה לזה שעשתה אנג'לינה ג'ולי. במקרה שהמחלה כבר פרצה, מטרת האבחון הגנטי היא לסייע באבחון דרכי הטיפול והמעקב המומלצים, כדי למנוע את הישנותה וכדי להציע מעקב וטיפול מניעתיים לבני המשפחה של החולה.


"מי שחלתה בסרטן השד על רקע שינוי גנטי, כמו אנג'לינה ג'ולי, נמצאת גם בסיכון מוגבר ללקות בסרטן השחלות", מסביר ד"ר ריינשטיין. "במקרה כזה, ברוב המקרים יומלץ על מעקב הדוק או על כריתה מניעתית של השחלות עם סיום הילודה".



למי כדאי להיבדק?

"במהלך שגרת עבודתי אני נתקל באנשים המעוניינים לעבור אבחון גנטי מסיבות שונות. כשמדובר באנשים צעירים, מעל גיל 18, ובמחלות קשות, התהליך פעמים רבות כרוך בליווי פסיכולוגי, שמסייע במקרה הצורך בהתמודדות עם הידיעה על הסיכון הגבוה ללקות במחלה.


ככלל, הייתי ממליץ למעוניינים בבדיקות מסוג זה לדאוג מבעוד מועד לכיסוי ביטוחי, כיוון שלאחר גילוי עתידי פסימי רוב הסיכויים שאותם מטופלים יתקלו בבעיות לבטח את עצמם בצורה נאותה. יש לציין כי במקרים בהם אכן אושר תהליך הבדיקה הגנטית על ידי הרופא הגנטיקאי, יוסברו לנבדק ההשלכות הצפויות מבחינת הכיסוי הביטוחי-רפואי", מסביר ד"ר ריינשטיין, ומונה את הגורמים בעטיים ניתן לגשת לאבחון גנטי:



רקע משפחתי 

אנשים שלהם קרובי משפחה מדרגה ראשונה החולים בסרטן או בכל מחלה אחרת עם בסיס תורשתי. לדברי ד"ר ריינשטיין, בני המשפחה נמצאים בסיכון מוגבר של עד 50% ללקות במחלה בגלל צורת התורשה.



נשים בהריון עם מהלך לא תקין 

במקרים שבהם התגלו ממצאים לא תקינים באולטרסאונד, עיכוב בגדילת העובר וכדומה, יופנו הנשים ליעוץ גנטי ולבדיקות גנטיות לעובר הנעשות על דגימה מסיסי השלייה או מי השפיר. על פי תוצאות הבדיקות הגנטיות ניתן להעריך את הסיכון של היילוד ללקות במחלה.



אנשים המעוניינים להבין את סיכוייהם ללקות במחלות עתידיות 

אנשים כאלו, ללא רקע או סיבה מוגדרת, יכולים לבצע את הבדיקה במקרה שקיימת אינדיקציה רפואית, ולאחר המלצת רופא גנטיקאי.



יהודים ממוצא אשכנזי 

אחד מכל 40 יהודים ממוצא אשכנזי הוא נשאי של מוטציה בגן הקשורה להתפתחות סרטן השד והשחלה (כולל גברים העלולים לשאת את הגן לסרטן השד). ד"ר ריינשטיין מציין כי לנשאית למוטציה בגן סיכוי של עד 80% ללקות בסרטן שד ו-50% לסרטן שחלה. לכן, אם את נמנית עם קהל יעד זה, רצוי שתיגשי לקבל ייעוץ גנטי בנושא.


לנשים שימצאו נשאיות לשינוי גנטי בגן זה תוצע תוכנית מעקב וטיפול שתכלול מעקב קליני (MRI, אולטרסאונד ובדיקת רופא סדירה) או אפשרות לכריתה מניעתית של השדיים והשחלות לאחר סיום גיל הילודה. ניתוח מניעתי מצמצם, למעשה, באופן מאוד משמעותי את סיכויה לחלות.



במה שונות הבדיקות הגנטיות לאבחון מחלות מאלה המבוצעות לפני הריון?

"המחלות שנבדקות לפני ההריון הן כאלה שעלולות לסכן את העובר, רק בהנחה ששני בני הזוג אובחנו כנשאים למוטציה ספציפית. במקרה ששני בני הזוג נמצאו נשאים לשינוי הגנטי הסיכוי של העובר ללקות במחלה עומד על 25% וניתן לאבחן זאת בבדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר.


"מכיוון שמדובר במחלות מאוד קשות, אבחון העובר כלוקה במחלה משמעותו במקרים רבים המלצה לסיום ההריון. לזוגות שאינם מעוניינים לבצע אבחון בהריון, ניתן להציע אבחון טרום הריוני, בו בתהליך של הפריה חוץ גופית נבררים העוברים שאינם נושאים את השינוי הגנטי ורק הם מוחזרים לרחם", מסביר ד"ר ריינשטיין.



אילו בדיקות ממומנות במסגרת סל הבריאות?

המעוניינים בביצוע בדיקות גנטיות, נמדדים על פי מספר קריטריונים. לבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון על פי מוצא במימון משרד הבריאות זכאית כל אישה.


מימון בדיקות אחרות, כדוגמת נשאות לשינוי גנטי הקשור לסרטן שד ושחלה, כרוך ברמת סיכון של לפחות 10% למציאת השינוי, אך גם נשים בעלות סיכון נמוך יותר יכולות להשלים את הבדיקה לאחר יעוץ גנטי ובמימון פרטי. 


מי שאינו עומד בקריטריונים של משרד הבריאות או קופת החולים, ברוב המקרים יכול להשלים את הבדיקה במימון עצמי לאחר יעוץ גנטי. 

 


מבט אל העתיד: כיצד ישפיעו הבדיקות על הרפואה בעוד כעשור?

"כיום האפשרות לדעת יותר על מחלות עתידיות לגבי כל תינוק שנולד היא גדולה. השאלה העיקרית היא מה באמת ניתן לעשות עם אותו מידע? האם אכן יש משמעות לחיזוי מחלה שעתידה לפרוץ בעוד 30 שנה? איך זה ישפיע על מהלך חיי התינוק ועל הוריו מבחינה פסיכולוגית? מהן ההשלכות המוסריות של מסירת מידע זה? 


"לגבי הצפוי בעתיד, אני מעריך שבדיקת דם לנשים בהריון לשם איתור מומים בעובר, שכיום מאוד מוגבלת מבחינת יכולתה לאבחן מחלות גנטיות, תחליף במקרים רבים את הצורך בבדיקת סיסיי שלייה או מי השפיר", חוזה ד"ר ריינשטיין. "בנוסף, אני מעריך שמרבית העבודה תישאר דווקא בידי המפענחים של הרצף הגנטי, מכיוון שהיכולת הטכנולוגית לרצף את כל הגנים בכל פרט כבר קיימת, אך המשמעות הקלינית של השינויים הגנטיים מבחינת התפתחות המחלה עדיין לא ידועה לגמרי".



פורום הריון ולידה

פורום הריון ולידה באינפומד. כל השאלות והתשובות על הריון ולידה מחשבון ביוץ, הריון, שבועות הריון, דולה, בדיקת הריון, קורס הכנה ללידה, בדיקות הריון, רעלת הריון, לידה טבעית, בחילות בהריון

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • איחור במחזור ובדיקת הריון שלילית
  • חגית
  • 21/03/2011 11:40
  • שלום ד"ר, הפסקתי גלולות בנובמבר, מאז מנסים להיכנס להריון. המחזור שלי סדיר כל 28 יום. מחזור אחרון 19.2 כלומר איחור של 3 ימים. בדיקות הריון ביתיות מראות תשובה שלילית. אני יודעת מהריון קודם שבדיקות הריון ביתיות לא כל כך עובדות עליי ולא מראות תוצאה אמיתית אבל לא עם איחור כזה.... מחר אעשה בדיקת דם. השאלה היא האם יש סיכוי להריון עדיין? האם באמת ישנם מקרים כאלו שבדיקת הריון מראה תשובה שלילית ובדיקת דם חיובית לאחר כזה איחור? במקרה והתשובה שלילית האם יש ללכת כבר לרופא לבדוק ביוץ וכדומה? תודה וסליחה על אורך השאלה... חגית

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • סליחה שאני מתערבת
  • שירן
  • 21/03/2011 13:33
  • אך לי בעצמי היה איחור , קניתי בדיקת הריון של "לייף" יצא שלילי, ורק שעשיתי בדיקת דם יצא חיובי. וששאלתי את האחות, היא ענתה שמתי שעשיתי בדיקת הריון ביתית ההריון היה צעיר מאוד ולכן לפעמים יוצא שלילי.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • תודה על העידוד
  • חגית
  • 21/03/2011 13:38
  • הי
  • שיר
  • 22/05/2018 19:48
  • בדיוק ככה היה אצלי, עשיתי מס' פעמים בדיקת הריון ויצא שלילי ורק בבדיקת דם חיובי זה יכול להיות גם כי זה לא היה בשתן הראשון של הבוקר!

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • תשובה
  • דר' רון רוזנברג
  • 21/03/2011 21:54
  • עדיין לא...
  • חגית
  • 23/03/2011 21:45
  • שלום שוב, אתמול עשיתי שוב בדיקת דם שיצאה 0. מחזור עדיין לא הגיע, איחור של 5 ימים.... האם יש עדיין סיכוי שזה הריון? אם לא מה הסיבה לאי הופעת המחזור? האם יש ללכל לרופא נשים כדי לבדוק את הסיבה? תודה שוב !!!

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • ועוד משהו קטן
  • חגית
  • 23/03/2011 21:49
  • תשובה
  • דר' רון רוזנברג
  • 23/03/2011 23:42
  • מה היה בסוףףף??
  • מ.ש
  • 17/08/2014 13:40
  • גם אני במצב הזה
  • הילס
  • 24/08/2014 17:18
  • בטא
  • ד"ר אריאל אהרוני
  • 24/08/2014 22:31
  • בטא
  • ד"ר אריאל אהרוני
  • 24/08/2014 22:30
  • באותו מצב
  • טינקר
  • 11/08/2016 15:48
  • אחור
  • ד"ר אריאל אהרוני
  • 14/08/2016 10:03
  • הריון
  • נטלי
  • 24/06/2017 11:19
  • היי דוקטור ב3 חודשים האחרונים המחזור שלי מאוד סדיר כל 18 לחודש החודש הוא מאחר כבר ב6 ימים לפני 3 ימים עשיתי בדיקת דם שיצאה שלילית יכול להיות עדיין הריון? יש לציין שזה לא נראה שהמחזור הולך להגיע... תודה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • אחור
  • ד"ר אריאל אהרוני
  • 24/06/2017 18:17
  • אשמח להתייעצות קטנה
  • שש
  • 29/04/2019 15:13
  • הריון
  • אלן
  • 09/01/2019 18:58
  • שלום דוקטור יש לי מחזור יחסית סדיר אולי מאחר ביומיים לא יותר בדרך כלל עכשיו איחור של 5 ימים עשיתי לפני 3 ימים טלפני יומיים בדיקת הריון ביתית של לייף מקלון הזהב שיצא שלילי אבל נראה לי שהבדיקה לא תקינה כי יצא רק פס אחד של הבקרה אבל הוא אמור להיות כהה ולי הוא יצא בהיר מאוד פעמיים עשיתי את אותה הבדיקה אני לא רוצה בנתיים לעשות את הבדיקות דם יש סיכוי שהבדיקה לא הייתה תקינה וזה הריון?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • איחור בווסת
  • נינה
  • 22/05/2018 08:52
  • היי דוקטור המחזור שלי מאוד סדיר כל 14 לחודש אני מקבלת הפעם הוא מאחר לי בשמונה ימים עשיתי בדיקת הריון יצא שלילי ואתמול בדיקת דם יצא שלילי הבטא יצא לי 1.01 ועדין המחזור מאחר יש סיכוי שזה כן הריון ופשוט עדין רמת המינון של ההורמון נמוכה..? כדאי לעשות עוד בדיקת דם כעבור שבוע

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • איחור בווסת
  • נינה
  • 22/05/2018 08:53
  • היי דוקטור המחזור שלי מאוד סדיר כל 14 לחודש אני מקבלת הפעם הוא מאחר לי בשמונה ימים עשיתי בדיקת הריון יצא שלילי ואתמול בדיקת דם יצא שלילי הבטא יצא לי 1.01 ועדין המחזור מאחר יש סיכוי שזה כן הריון ופשוט עדין רמת המינון של ההורמון נמוכה..? כדאי לעשות עוד בדיקת דם כעבור שבוע

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • איחור בווסת
  • נינה
  • 22/05/2018 09:01
  • היי דוקטור המחזור שלי מאוד סדיר כל 14 לחודש אני מקבלת הפעם הוא מאחר לי בשמונה ימים עשיתי בדיקת הריון יצא שלילי ואתמול בדיקת דם יצא שלילי הבטא יצא לי 1.01 ועדין המחזור מאחר יש סיכוי שזה כן הריון ופשוט עדין רמת המינון של ההורמון נמוכה..? כדאי לעשות עוד בדיקת דם כעבור שבוע

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • הריון
  • ענת
  • 06/06/2018 14:21
  • היי דוקטור מאחר לי המחזור כבר כחודש עשית בדיקת דם בשבוע הראשון יצא שלי ועשיתי מלא בדיקות ביתיות שחלק יצאו אם שני פסים וחלק שלא מה עושים האם זה הריון? רוצה לציין שיחזור חודשי קבוע

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • מה קרה בסוף?
  • עדן
  • 17/07/2018 08:44
  • שלי
  • שלי
  • 31/07/2018 00:04
  • בדיקות ביוץ ואיחור במחזור
  • בתאל
  • 29/11/2018 03:54
  • שלום לכולם אני משתמשת בבדיקת ביוץ הביוץ שלי התרחש ב11/11 לפי ההבדיקה עברו 18 יום ממועד הביוץ ועדיין לא הגיע המחזור . ( המחזור שלי בדרך כלל נמשך 28 יום ) חשוב לי לציין שקיימנו יחסים ב7/11 זה אומר 4 ימים לפני מועד הביוץ. עשיתי בדיקת הריון ביום הראשון של האיחור והיא יצאה שלילית . האם מחזור תמיד מגיע לאחר 14 יום ממועד הביוץ ?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • ביוץ
  • ביוץ
  • 11/02/2019 11:26
  • בדרכ כן לפי הניסיון שלי בכול הטיפולי פוריות שהייתי בהם ... אבל גם אני באיחור של 3 ימים ובדיקת הריון ביתית שלילי לצערי ... אני אחרי הפסקת הריון שחודש וקצת אחר כך כן קיבלתי והחודש הזה לא ... מעניין מה זה אוףףףף

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • איחור של 7 ימים האם לעשות בדיקה ?
  • ללל
  • 29/04/2019 15:12
  • איחור במחזור של 3 ימים
  • רות
  • 24/05/2019 11:07
  • שלום אודה לעזרה אני באיחור של מחזור של 3 ימים לאחר 2 בדיקות ביתיות יצא שלילי היו לי כתמי השרשה שבוע ויום אחרי הביוץ האם זה מוקדם מידי לבדיקה ביתית יש לי ביום שני בדיקת דם ואני אהיה שבוע באיחור במידה ולא יגיע אודה לעזרה כדי להרגיע האם זה מחייב שזה שלילי

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • חיסון שעלת וטטנוס
  • טליה
  • 23/05/2019 19:34
  • אני בשבוע 25+4, וננשכתי על ידי כלבה מחוסנת ובריאה. האחיות בקופת החולים המליצו לתת לי חיסון שעלת (שכולל בתוכו טטנוס). האם זה מוקדם מידי? מה עושים במקרה כזה? האם אפשר לקבל חיסון טטנוס כעת ועוד שבועיים חיסון שעלת(עם הטטנוס)?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • ערכת ביוצ לא תקינה
  • Pazit38
  • 23/05/2019 18:56
רופאים בתחום
פרופ' אריה דרוגן פרופ' אריה דרוגן
גינקולוג בכיר ומומחה בגנטיקה רפואית קרא עוד
דר' לילך בנימיני דר' לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות... קרא עוד
מחלות קשורות
בדיקות קשורות
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ