בעקבות התגלית של החוקרים הישראלים: כיצד מאבחנים אוטיזם?

אחד מתוך 100 ילדים בישראל מאובחן כלוקה באוטיזם, וכיום גילויה יכול להיעשות רק בגילאי הילדות המוקדמת. תגלית מהפכנית של חוקרים ישראלים צפויה לאפשר את אבחונה עוד בהריון. מהי התגלית ואילו סימנים עלולים להעיד על התופעה? מומחית מסבירה

כתבה פרסומית כתבת חסות


תאריך עדכון: 20/10/2016


כ-70 מיליון בני אדם בעולם לוקים באוטיזם, שבמשך שנים רבות נותר כחידה. הסברות לגביו היו מגוונות: מקשר לקוי עם האם בגיל הינקות ועד להיותם של המאובחנים בתסמונת גאונים – מיתוסים רבים נרקמו בנושא בניסיון לפענח את התופעה המסתורית. 


בשני העשורים האחרונים השתנו הקריטריונים לאבחון האוטיזם וכתוצאה מכך התרחבה הקשת אשר מאפיינת את התסמונת, והוכרו לקויות נוספות המאובחנות על הרצף. למעשה, המחלוקת העיקרית בין החוקרים נותרה סביב שאלת המקור לתופעה. חוקרים מסוימים סבורים כי היא נובעת מהשפעות חברתיות, ומנגד אחרים מצאו עדויות ניכרות לכך שישנו מרכיב גנטי משמעותי הגורם לה. 


בעשור האחרון חלו תמורות קיצוניות המקדמות משמעותית את האבחון ומפזרות את הערפל הקיים סביב התסמונת. מחקר שבוצע באוניברסיטת סן דיאגו, לדוגמה, מצא כי קיימות "רשתות גנים" אצל המאובחנים באוטיזם. אלו מהוות מעין חתימה גנטית שניתן לזהותה בקרב תינוקות מגיל שנה ומעלה. 


אך התגלית המפתיעה ביותר היא דווקא משלנו: מחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון הוכתר כמהפכני, זאת עקב הצלחתו באיתור "חתימה גנטית" בכ-650 מתוך כ-1000 גנים, אשר נראה כי גורמים להפרעה. תגלית זו תוכל לסייע ולאפשר אבחון כבר במהלך ההריון באמצעות בדיקת דם גנטית. 



קראו עוד: אוטיזם: למי מתאים טיפול בגרייה מגנטית



מהו בעצם אוטיזם?

"אוטיזם הינה הפרעה התפתחותית בתחומי השפה והתקשורת החברתית. אוטיזם יכול להתבטא בדרכים מגוונות ובדרגות חומרה שונות, ולכן מדברים על הספקטרום האוטיסטי", מסבירה ד"ר איילת הלוי, מומחית לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד בבית החולים שניידר. "התסמונת נובעת מבעיה מוחית, בדרך כלל מולדת. לעתים יתכן שתיגרם עקב חשיפה של העובר ברחם לזיהום, חוסר חמצן, תרופות או סמים. אך באופן פרדוקסלי, ברוב המקרים אין גורם ידוע ובחלק מהילדים ניתן למצוא פגמים גנטיים מסוגים שונים". 



איתור חתימה גנטית ייחודית לאוטיזם תסייע בפיתוח בדיקה לאבחון התסמונת במהלך ההריון



בשנים האחרונות ישנה עלייה במספר המאובחנים כלוקים באוטיזם. מה מקורה?

ד"ר הלוי גורסת כי מקור העלייה בשכיחות הלקות נעוץ בהגברת המודעות בקרב אנשי מקצוע, כמו גם בקרב האוכלוסייה הכללית. "הורים הפכו מודעים יותר לנושא ועקב כך ערים לסימנים מוקדמים. מאידך, הסבר זה אינו מספיק כדי לבאר את הסיבה לעלייה המשמעותית באבחון אוטיזם". "גורמים סביבתיים, כמו זיהום סביבתי, טוקסינים שונים באוויר או במזון, קרינה, חשיפה לא מבוקרת למסכים, נבדקים במחקרים פעילים ברחבי העולם". 


אילו סימנים או דפוסי התנהגות עלולים להעיד על ההפרעה? 

"אצל ילד המאובחן בהפרעה אשר מוגדרת בטווח הספקטרום האוטיסטי קיימים שני ליקויים עיקריים. ראשית, ליקוי קבוע בתקשורת ואינטראקציה בין-אישית שמתבטא בקושי בהדדיות רגשית-חברתית. שנית, יימצאו דפוסי התנהגות ותחומי עניין מצומצמים ורוטיניים. בעיות אלו יכולות להופיע בדרגות חומרה שונות. מלבד סימנים אלה, חשוב לקבוע אם יש או אין לקות שכלית או שפתית, ואם יש מחלה ספציפית כגון תסמונת גנטית או פגיעה מוחית ידועה". 

אילו דרכים קיימות כיום לאבחון אוטיזם?

"קיימים מבחנים רשמיים אשר מועברים על ידי אנשי מקצוע המתמחים בתחום, כגון רופא מומחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד, פסיכיאטר ילדים, פסיכולוג התפתחותי, עובד סוציאלי התפתחותי, קלינאי תקשורת, מרפאה בעיסוק ועוד. לעתים יספיק מפגש עם מומחה אחד כדי לגבש את האבחנה, אך לרוב הילד והוריו יפגשו מספר בעלי תפקידים לצורך ביסוס החשדות וגיבוש דיאגנוזה ותכנית טיפולית. במקרים בהם הגילוי אינו וודאי הילד יטופל מספר חודשים לצורך פיענוח מצבו".

"חשוב להדגיש כי כיום לא קיימות בדיקות רפואיות שונות, כמו  הדמיה ׁ(MRI), בדיקת דם,או EEG (בדיקה המספקת פלט של גלי המוח) או בדיקת מעבדה ספציפית, המאפשרות לאבחן אוטיזם וכי בשלב זה האבחנה היא קלינית בלבד. מאידך, עם התקדמות המדע ופריצות דרך במחקר הגנטי, נוסף מידע רב על הקשר שבין תורשה לאוטיזם, לרבות התגלית הישראלית האחרונה. 

"מחקרים אלה חשובים מסיבות רבות. ראשית כל, אבחנה מוקדמת מאפשרת את הבנת המנגנון הסיבתי, כלומר כיצד גן מסוים גורם לתופעה. בנוסף גילוי זה מאפשר חיפוש טיפולים אפשריים והוא גם משפיע על תכנון המשפחה. כמו כן, הוא יכול לסייע בהרחבת הידע גם לגביי הפרעות התפתחויות נוספות, כמו פיגור או לקויות למידה".



קראו עוד: "יש לשנות את הגישה לילדים עם הפרעות קשב וריכוז"



באיזה גיל ניתן לאבחן את ההפרעות הנמצאות תחת הספקטרום האוטיסטי ועל פי מה?

"אפשר לחשוד באוטיזם כבר בתינוקות, אך האבחנה  בדרך כלל נעשית בשנות החיים הראשונות. עקב אפיון התופעה כספקטרום רחב,ילדים עם הפרעה בדרגת חומרה קלה יכולים 'להתפספס' והכשל החברתי והתפקודי יבוא לידי ביטוי בגיל מאוחר יותר.

במקרים קיצוניים, בהם לא מתבצע אבחון במשך שנים רבות, ישנם מבוגרים שלא אובחנו, ומתפקדים עם קשיים משמעותיים בתחום החברתי, המשפחתי או התעסוקתי". 



פורום אוטיזם

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • מבחן IQ לילדתי על הספקטרום
  • רוני
  • 04/04/2019 23:43
  • אני אמא לילדה על הספקטרום האוטיסטי, בגירה בת 21, ומעוניינת לדעת - היכן ניתן לבצע מבחני אינטליגנציה רשמיים ממאבחן מורשה? כי באינטרנט מופיע ידע רק על מבחנים חובבניים באונליין.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • אוטיזם בגיל הרך
  • שיר
  • 08/12/2018 23:09
  • שלום,שמעתי על מרכז מפנה להתערבות מוקדת באוטיזם עד גיל שנתיים והייתי שם לשמוע, והבנו מהם שכ 75 אחוז מהפעוטות שטופלו שם משולבים במסגרת החינוך הרגילות וכאלה שאף מיזערו לחלוטין את סיפטומי האוטיזם, במקום צריך לשהות בו כ 3 שבועות ההואים והילד. איני מוצאת מידע על אנשים שהיו שם, האם מישהו מכיר ויכול להמליץ??? אני מבולבלת כי בהתפתחות הילד אמרו לי לא לפנות לשם אבל זה באמת מקום יחיד מסוגו. האם מישהו מכיר? שמע?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • אח אוטיסט
  • שאלות על אוטיזם
  • 09/12/2016 09:10
  • אחי אוטיסט שאינו מטופל, ובנוסך סובל משלל בעיות בריאות אחרות. מה יהיה כשהוריי לא יהיו בחיים ? היום הם בני 70. מה אני ואחותי יכולות לעשות היום ומה נוכל לעשות כשהוריי כבר לא יהיו (הם לא פונים לעזרה בנושא, למרות שהוא יושב בבית שלהם כבר עשרות שנים ללא מעש ועוסק רק בטקסים).

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • מנסה לעזור
  • יעל
  • 18/04/2017 22:04
  • שלום, אני מניחה שאחיך בוגר. נשאלת השאלה האם עבר אבחון? או שאתה החלטת שהוא אוטיסט? אם אובחן כאוטיסט עלייך לפנות לאלו"ט= האגודה לילדים אוטיסטים. יש הוסטלים גם לאוכלוסייה הבוגרת. מוטב להכניס אותו כעת למסגרת. אני רק ארחיב ואומר: אחותי אוטיסטית והורי בני 70 היא מגיל ינקות הייתה במוסדות לא ראויים כי לא הייתה קיים המושג הזה אוטיסט ואז כשאיבחן אותה מישהו מחו"ל לא היה הרבה מה לעשות עם המידע הזה. הורי השקיעו בה המון מלמידה אבל חבל שהיא מבובזת והייתה במוסדות שגם התעללו בה. באלו"ט היכן שהיא נמצאת לא תמצא קשירות למיטה או מזרקים וגם אסור למדריך להרים יד. הם מאוד קפדניים בנושא. אבל קחו בחשבון עם כל הצער שבדבר שתמיד אתם צריכים להיות עם יד על הדופק זה לא פנסיון 5 כוכבים. עד היום אימי מבקרת אותה כמה פעמים בשבוע ורואה הרבה לקויות בטיפול בתזונה במקלחות אבל יש המון יתרנות זה הבית שלה זה לא מוסד עם מיטת ברזל של בית חולים ולכל חבר יש חדר משלו ומוציאים אותם החוצה לחצר וגם מחוץ להוסטל ויש טיולים ופעילויות ומוסיקה דבר שממש אבל ממש לא היה קיים במסגרות בתי חולים. שיהיה בהצלחה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • מנסה לעזור
  • אנסטסיה
  • 07/12/2018 21:22
  • שלום. קודם כל, אני רוצה לומר לך כל הכבוד שאת מנסה להתמודד עם עניין לא פשוט זה מבעוד מועד. האם לאחיך יש אוטיזם בדרגה קלה או קשה? נכון להיום, אחת השיטות היעילות ביותר לטיפול באוטיזם היא טיפול התנהגותי או שיטת ניתוח התנהגות (ABA – Applied behavior analysis). טיפול ABA היא תוכנית לימוד אינטנסיבית המבוססת על טכנולוגיות התנהגותיות ושיטות הוראה. נהוג לחשוב כי טיפול ABA יעיל רק בעבודה עם ילדים צעירים. אבל זה לא בהכרח נכון. לדוגמא, קרול של, מומחה בתחום עזרה למבוגרים עם אוטיזם, טוענת כי טיפול ABA הינו יעיל גם עבור מבוגרים. לכן, אני ממליצה לך למצוא איש מקצוע המתמחה ב טיפול ABA ולעבוד בכיוון זה. אנשים עם אוטיזם בדרגות קלות בהרבה מקרים יכולים להשתלב בעבודות מסוימות – למשל עבודות עם מידה רבה של חזרתיות שבה יש צורך לחזור על אותן פעולות עשויות להתאים לאוטיסטים מבוגרים . במקרה ולאחיך אוטיזם בדרגה קשה, כדאי לשקול טיפול רפואי קבוע. בכל אופן, הייתי ממליצה לקבל ייעוץ מקצועי מלא מפסיכולוג ופסיכיאטר. וגם לשים לב לקהילות עבור אוטיסטים מבוגרים. בהצלחה לך! אנסטסיה

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
בדיקות קשורות
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ