בעקבות התגלית של החוקרים הישראלים: כיצד מאבחנים אוטיזם?

אחד מתוך 100 ילדים בישראל מאובחן כלוקה באוטיזם, וכיום גילויה יכול להיעשות רק בגילאי הילדות המוקדמת. תגלית מהפכנית של חוקרים ישראלים צפויה לאפשר את אבחונה עוד בהריון. מהי התגלית ואילו סימנים עלולים להעיד על התופעה? מומחית מסבירה
כתבה פרסומית כתבת חסות



כ-70 מיליון בני אדם בעולם לוקים באוטיזם, שבמשך שנים רבות נותר כחידה. הסברות לגביו היו מגוונות: מקשר לקוי עם האם בגיל הינקות ועד להיותם של המאובחנים בתסמונת גאונים – מיתוסים רבים נרקמו בנושא בניסיון לפענח את התופעה המסתורית. 


בשני העשורים האחרונים השתנו הקריטריונים לאבחון האוטיזם וכתוצאה מכך התרחבה הקשת אשר מאפיינת את התסמונת, והוכרו לקויות נוספות המאובחנות על הרצף. למעשה, המחלוקת העיקרית בין החוקרים נותרה סביב שאלת המקור לתופעה. חוקרים מסוימים סבורים כי היא נובעת מהשפעות חברתיות, ומנגד אחרים מצאו עדויות ניכרות לכך שישנו מרכיב גנטי משמעותי הגורם לה. 


בעשור האחרון חלו תמורות קיצוניות המקדמות משמעותית את האבחון ומפזרות את הערפל הקיים סביב התסמונת. מחקר שבוצע באוניברסיטת סן דיאגו, לדוגמה, מצא כי קיימות "רשתות גנים" אצל המאובחנים באוטיזם. אלו מהוות מעין חתימה גנטית שניתן לזהותה בקרב תינוקות מגיל שנה ומעלה. 


אך התגלית המפתיעה ביותר היא דווקא משלנו: מחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון הוכתר כמהפכני, זאת עקב הצלחתו באיתור "חתימה גנטית" בכ-650 מתוך כ-1000 גנים, אשר נראה כי גורמים להפרעה. תגלית זו תוכל לסייע ולאפשר אבחון כבר במהלך ההריון באמצעות בדיקת דם גנטית. 



קראו עוד: אוטיזם: למי מתאים טיפול בגרייה מגנטית



מהו בעצם אוטיזם?

"אוטיזם הינה הפרעה התפתחותית בתחומי השפה והתקשורת החברתית. אוטיזם יכול להתבטא בדרכים מגוונות ובדרגות חומרה שונות, ולכן מדברים על הספקטרום האוטיסטי", מסבירה ד"ר איילת הלוי, מומחית לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד בבית החולים שניידר. "התסמונת נובעת מבעיה מוחית, בדרך כלל מולדת. לעתים יתכן שתיגרם עקב חשיפה של העובר ברחם לזיהום, חוסר חמצן, תרופות או סמים. אך באופן פרדוקסלי, ברוב המקרים אין גורם ידוע ובחלק מהילדים ניתן למצוא פגמים גנטיים מסוגים שונים". 



איתור חתימה גנטית ייחודית לאוטיזם תסייע בפיתוח בדיקה לאבחון התסמונת במהלך ההריון



בשנים האחרונות ישנה עלייה במספר המאובחנים כלוקים באוטיזם. מה מקורה?

ד"ר הלוי גורסת כי מקור העלייה בשכיחות הלקות נעוץ בהגברת המודעות בקרב אנשי מקצוע, כמו גם בקרב האוכלוסייה הכללית. "הורים הפכו מודעים יותר לנושא ועקב כך ערים לסימנים מוקדמים. מאידך, הסבר זה אינו מספיק כדי לבאר את הסיבה לעלייה המשמעותית באבחון אוטיזם". "גורמים סביבתיים, כמו זיהום סביבתי, טוקסינים שונים באוויר או במזון, קרינה, חשיפה לא מבוקרת למסכים, נבדקים במחקרים פעילים ברחבי העולם". 


אילו סימנים או דפוסי התנהגות עלולים להעיד על ההפרעה? 

"אצל ילד המאובחן בהפרעה אשר מוגדרת בטווח הספקטרום האוטיסטי קיימים שני ליקויים עיקריים. ראשית, ליקוי קבוע בתקשורת ואינטראקציה בין-אישית שמתבטא בקושי בהדדיות רגשית-חברתית. שנית, יימצאו דפוסי התנהגות ותחומי עניין מצומצמים ורוטיניים. בעיות אלו יכולות להופיע בדרגות חומרה שונות. מלבד סימנים אלה, חשוב לקבוע אם יש או אין לקות שכלית או שפתית, ואם יש מחלה ספציפית כגון תסמונת גנטית או פגיעה מוחית ידועה". 

אילו דרכים קיימות כיום לאבחון אוטיזם?

"קיימים מבחנים רשמיים אשר מועברים על ידי אנשי מקצוע המתמחים בתחום, כגון רופא מומחה בנוירולוגיה והתפתחות הילד, פסיכיאטר ילדים, פסיכולוג התפתחותי, עובד סוציאלי התפתחותי, קלינאי תקשורת, מרפאה בעיסוק ועוד. לעתים יספיק מפגש עם מומחה אחד כדי לגבש את האבחנה, אך לרוב הילד והוריו יפגשו מספר בעלי תפקידים לצורך ביסוס החשדות וגיבוש דיאגנוזה ותכנית טיפולית. במקרים בהם הגילוי אינו וודאי הילד יטופל מספר חודשים לצורך פיענוח מצבו".

"חשוב להדגיש כי כיום לא קיימות בדיקות רפואיות שונות, כמו  הדמיה ׁ(MRI), בדיקת דם,או EEG (בדיקה המספקת פלט של גלי המוח) או בדיקת מעבדה ספציפית, המאפשרות לאבחן אוטיזם וכי בשלב זה האבחנה היא קלינית בלבד. מאידך, עם התקדמות המדע ופריצות דרך במחקר הגנטי, נוסף מידע רב על הקשר שבין תורשה לאוטיזם, לרבות התגלית הישראלית האחרונה. 

"מחקרים אלה חשובים מסיבות רבות. ראשית כל, אבחנה מוקדמת מאפשרת את הבנת המנגנון הסיבתי, כלומר כיצד גן מסוים גורם לתופעה. בנוסף גילוי זה מאפשר חיפוש טיפולים אפשריים והוא גם משפיע על תכנון המשפחה. כמו כן, הוא יכול לסייע בהרחבת הידע גם לגביי הפרעות התפתחויות נוספות, כמו פיגור או לקויות למידה".



קראו עוד: "יש לשנות את הגישה לילדים עם הפרעות קשב וריכוז"



באיזה גיל ניתן לאבחן את ההפרעות הנמצאות תחת הספקטרום האוטיסטי ועל פי מה?

"אפשר לחשוד באוטיזם כבר בתינוקות, אך האבחנה  בדרך כלל נעשית בשנות החיים הראשונות. עקב אפיון התופעה כספקטרום רחב,ילדים עם הפרעה בדרגת חומרה קלה יכולים 'להתפספס' והכשל החברתי והתפקודי יבוא לידי ביטוי בגיל מאוחר יותר.

במקרים קיצוניים, בהם לא מתבצע אבחון במשך שנים רבות, ישנם מבוגרים שלא אובחנו, ומתפקדים עם קשיים משמעותיים בתחום החברתי, המשפחתי או התעסוקתי". 



פורומים אוטיזם

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
אוטיזם ומסכים לפעוטות אלמוג 14/01/2020 12:46
  • שלום לכולם, אני איני נוהג לשתף פוסטים אבל לאחר שחוויתי והבנתי מה זה כשאומרים לך שיש חשד שמשהו לא בסדר עם הילד שלך החלטתי שאני צריך לחלוק בחוויה בכדי לעזור להורים שאולי בסיטואציה שאני הייתי. אני אב לתאומים בן ובת, כשהילדים הגיעו לגיל 10 חודשים התחלנו לשים לב כי הבן קצת מאחר מבחינה התפתחותית בכמה דברים לעומת אחותו התאומה אך לא משהו בולט. כשהגיעו לגיל שנה וחודשיים והבן עדיין לא הגיב לשמו החלטנו לקחת את הבן לרופא ילדים שאמר לנו שאין לנו ממה לחשוש וכנראה שלא נקבל הפנייה לרופא התפתחות אז אין מה לנסות (דבר שהיה ממש לא נכון). לכן חיכינו חודשיים נוספים וכשראינו שהבן עדיין לא מגיב לשמו וקצת מתחמק מקשר עין החלטנו לקחת את הבן לרופא התפתחות באופן פרטי. כשהילדים היו בני שנה ו-4 חודשים הלכנו לרופאת התפתחות שהיא שם דבר בתחומה וכשהיא התחילה לבדוק את הילד היא עלתה על כך שישנם עוד תסמינים מחשידים כגון שהילד אוהב משחק חזרתי (לסובב גלגלים), אינו מצביע ואינו מדבר (בניגוד לאחותו התאומה שהייתה כבר ממש מפותחת בשלב זה) ולבסוף היא סיכמה בכך שלילד יש עיכוב תקשורתי, וזאת למרות שהיו לו מספר דברים שלא מסתדרים לה כי היא כן ראתה תקשורת בדברים מסוימים, ולכן רצתה להמשיך לבחון אותו כעבור חודש שוב. כמובן שכמו כל הורה חזרנו הביתה ונכנסנו לגוגל לברר מה זה בכלל עיכוב תקשורתי וגילינו כי היא בעצם התכוונה לומר לנו שהיא חוששת מאוד כי הילד על הספקטרום, וכמו כל הורה הדבר הכניס אותנו להלם כבד מאוד, ממש לא ציפינו לזה. אחרי כמה ימים הלכנו לרופא התפתחות מהקופה (דבר שהיה קל מאוד להשיג במצבנו בניגוד למה שהרופא ילדים אמר) שהוא אפילו חיזק יותר את מה שאמרה הרופא הפרטית ואמר בברור שיש הסתברות גדולה כי מדובר בילד על הספקטרום וכי הוא ממליץ שנתחיל לאבחן עם כול הצוות שלו (קלינאית תקשורת, ריפוי ועיסוק, פסיכולוגית וכדומה). בשלב הזה אני ואשתי היינו בחרדות וכל מה שעשיתי היה ללמוד על הנושא ולחפש להבין כי לא הסתדר לי מה שאמרו לי הרופאים על הילד שלי. במהלך התחקיר שעשיתי ראיתי ראיון של ד"ר קרסו ביוטיוב ביחד עם רופא התפתחות בכיר שמדברים על כמה שהמסכים משפיעים על תינוקות וכי ישנם מצבים שכשתינוק רואה הרבה טלוויזיה מתפתחים אצלו תסמינים של אוטיזם שנעלמים במידה ומטפלים בהם ומפסיקים את הטלוויזיה. חשוב לציין, אני ואשתי לא בכוונה חס ולחלילה לפגוע בילדים, מגיל 7 חודשים נתנו להם לראות טלוויזיה באופן חופשי ולפחות מספר שעות ביום, היה לנו קשה להשתלט על שניהם וכשהם ראו טלוויזיה היה לנו זמן "חופשי" לנהל את הבית. הבן בניגוד לבת היה יותר שוקע בטלוויזיה ויותר מתעניין. באותו הרגע אמרתי לאשתי שאנחנו מפסיקים באופן מוחלט טלוויזיה לילדים במקביל לוקחים את הילד לקלינאיות תקשורת גם מהקופה וגם באופן פרטי, וכבר כעבור שבוע ראינו שינוי בבן, הוא היה יותר מתעניין לסביבתו, יותר יוצר קשר עין עם אנשים ויותר מסתקרן, כעבור כחודש וחצי הילד התחיל להגיב לשמו והתסמינים של האוטיזם כגון משחק חזרתי החלו להיעלם, וכעבור 4 חודשים כשכל הצוות במרפאת ההתפתחות סיים לאבחן אותו הם כבר אמרו לנו לשמחתנו שעקב השיפור המשמעותי הם לא רואים לנכון שיש בעיה תקשורתית לילד אלא רק עיכוב התפתחותי קל בכמה נושאים. היה חשוב לי לספר את הסיפור הזה מאחר ואני בטוח שיש הרבה הורים כמונו ששמים את ילדיהם מול המסכים כ"בייביסיטר" כי זה הכי נוח והם לא מבינים, כמו שאנחנו לא הבנו, את ההשלכות בחלק מהילדים, כשהילדים רואים טלוויזיה הם בעולם משלהם ולא מתפתחים בעולם שלנו. ולכן אני ממליץ לכולם להמעיט עד כמה שניתן מסכים לפחות עד גיל שנתיים. ולכל הורה שנמצא במצב דומה לשלנו נא לא למהר לשפוט את הילד, הרופאים היום קלים על ההדק אז קודם להפסיק טלוויזיה ולעזור לילד להתקדם עד כמה שניתן. מאחל לכולם רק בשורות טובות והצלחה

  • + הוסף תגובה
הערה אסף 08/01/2020 06:51
  • יש לי אוטיזם ובעיות שונות אחרות אני בן 46 רווק ללא ילדים מרגיש נחות פגוע ולא נראה

  • + הוסף תגובה
גמילה מחיתולים דניאל 22/11/2017 11:00
  • שלום יש לי ילדה בת שנתיים וחודש מאובחנת על הרצף האוטיזם (התעקבות בהתפתחות משמעותי ) אינה מדברת רק ממלמלת לא מבינה שמדברים איתה אינה מחוברת לאף אחד מלבד אלי (אמא ) ולאבא שלה בקרוב תיכנס למעון יום שיקומי . השאלה שלי היא בקשר לגמילה מחיתולים לא ברור לי איך גומלים ילדה שכל הזמן בתנועה (היפרקטיבית) לא מקשיבה ולא מבינה אשמח לייעוץ או הכוונה בקשר לנושא הזה .

  • + הוסף תגובה
גמילה הודי 17/12/2019 16:50
  • היי,הבת שלי בת שנתיים ו11 חודשים אובחנה על הרצף ולפי התיאור היא בדיוק כמו הבת שלך.הצלחת לגמול אותה?

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!