אבחון גנטי טרום השרשה: הכל על הבדיקה שתאפשר לידת תינוק בריא

בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה בוחנת את העוברים טרם להפריה וכך מסייעת במניעת התפתחות של מחלות גנטיות ובהעלאת סיכויי הצלחת ההריון. כיצד היא מתבצעת ולמי היא מומלצת? מומחה מסביר
כתבה פרסומית כתבת חסות



אבחון גנטי טרום השרשה היא שיטה שהתפתחה בעשורים האחרונים ומבוססת על בדיקה גנטית של העובר טרם החזרתו לרחם. קיימות שתי קבוצות של אבחון גנטי: הראשונה, אבחון גנטי טרום השרשה, שיטה המשמשת לזוגות הנושאים מחלה גנטית ואינם מעוניינים להוריש את המחלה לצאצאים שלהם. הקבוצה השנייה היא סקר גנטי טרום השרשה: שיטה זו אינה מכוונת לזוגות הנשאים או חולים במחלה גנטית, אלא לכלל האוכלוסייה. במהלכה מאתרים את העוברים בעלי המטען הגנטי התקין שיעלו את שיעורי ההצלחה בהפריה החוץ גופית. למי מומלצות בדיקות האבחון הגנטי וכיצד הן מתבצעות? צפו בפרופ' הורביץ מסביר.



 



 אבחון גנטי טרום השרשה (מתאים לזוגות נשאים או חולים במחלה גנטית)

מטרתה של בדיקת האבחון הגנטי הטרום השרשתי היא מניעה של העברת גן פגום אל העובר. למעשה, ישנם שני סוגי מחלות שעשויות להיות מועברות אל העובר המתפתח: מחלות בעלות תורשה אוטוזומלית רצסיבית שמתפתחות כאשר העובר יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים. במצב זה אמנם שני ההורים בריאים לחלוטין אך הם נשאים של גן לא תקין שעשוי לגרום למחלות שונות, כמו סיסטיק פיברוזיס. תת קבוצה נוספת הן מחלות גנטיות מסוג תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה אחד ההורים הוא נשא של גן לא תקין ולרוב חולה במחלה. 



סקר גנטי טרום השרשה (מתאים לכל הזוגות)

שיטה זו סורקת את המטען הגנטי ואת כמות הכרומוזומים בעוברים, כדי לאתר את אלה בעלי המטען הגנטי התקין ביותר במטרה להביא לעלייה בסיכויי הצלחת ההפריה החוץ גופית. למעשה, כ-50% מהעוברים המיוצרים בתנאי מעבדה או באופן טבעי הם בעלי הפרעה כרומוזומלית או אנופלואידית, שמהוות סיבה מרכזית לכישלון הפריות חוץ גופיות או להפלות. 


בנוסף, שכיחות העוברים הלא תקינים עולה עם גיל האישה ומשכך שיטה זו, שמסוגלת להבחין בין העוברים התקינים לאלה שאינם תקינים, תוכל לאפשר להחזיר את התקינים בלבד ולעלות את שיעור ההריונות.




אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר את בחירת העוברים התקינים ביותר ועל ידי כך העלאת סיכויי הצלחת ההריון



כיצד מתבצע אבחון גנטי של עוברים?

התהליך זה מחייב ביצוע של הפריה חוץ גופית בתנאי מעבדה, במהלכה נשאבת ביצית מהאישה ונלקחת דגימת זרע מבן הזוג.  ישנן שתי נקודות ציון בהן ניתן לדגום את תאי העובר לצורך אבחון גנטי: הראשונה, לאחר שלושה ימים מיום התפתחות העובר. לאחר תקופת זמן זו מוציאים תא בודד מהעובר המתפתח ושולחים אותו לבדיקה גנטית. השיטה השנייה מאפשרת את גידול העובר בתנאי מעבדה עד ליום החמישי, ולאחר מכן נשלחת דגימה של מספר תאים לאבחון גנטי. חשוב לציין כי גם לאחר היום החמישי, השיטה נמצאה בטוחה והיא אינה פוגעת בסיכויי ההצלחה או בהתפתחות העובר. 



למי מומלצת בדיקה זו?

לנשים בגיל מבוגר, לגברים עם בעיית זרע, או לנשים שחוו בעבר הריון לא תקין בגלל הפרעה כרומוזומלית, שיטה זו יכולה לספק עליה בסיכויי ההריון ואף להפחית את שיעור ההפלות בשל העובדה שעוברים לא תקינים מבחינה כרומוזומלית או עוברים אנופלואידית הן הסיבה העיקרית להן. בנוסף, שיטה זו מאפשרת לוודא הולדה של ילד בריא שאינו סובל מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון



עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' אריאל הורביץ השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >




פורומים פוריות והפריה חוץ גופית (IVF)

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
שאלה לגבי dhea +q10 לירון 25/10/2020 15:43
  • שאלה לגבי dhea +q10, שלום, אני בת 25, מנסה להרות במשך 6 חודשים ללא הצלחה, יצא לי fsh 9.8 בחודש שעבר והחודש יצא לי fsh 15. נשלחתי לבדיקת amh ובנוסף עשיתי בדיקת us בביוץ(לא במחזור) אצל רופא פוריות שאמר שלפי הus הוא רואה כמות זקיקים תקינה. שמעתי שמומלץ ליטול את התוספים הללו להורדת ערכי fsh ושיפור הamh. האם לאור תוצאות הבדיקות שעשיתי עד כה וגילי הצעיר הם מומלצים עבורי? אני בהתלבטות אם להתחיל ליטול את התוספים הללו למשך חודשיים לפני שאני מבצעת את בדיקת הamh ולנסות להרות טבעי לפני שאני פונה לטיפולי פוריות..

  • + הוסף תגובה
ביציות לא בשלות קארין 25/10/2020 11:45
  • שלום, אני לאחר 4 שאיבות ובכולם נשאבו כמויות יפות של ביציות (12-17) אך הן לא היו בשלות.(בודדות היו בשלות אך לא הצליחו להפרות אותם). בוצע פרוטוקול קצר עם גונאל ופרגובריס עם טריגר אוביטרל ו2 דקפפטיל, ופרוטוקול ארוך עם מונפור וטריגר אוביטרל. אך עדיין לא היו ביציות בשלות. מה ניתן לעשות?

  • + הוסף תגובה
החזרת מוקפאים ורירית שנית 23/10/2020 11:46
  • שלום, אני לקראת החזרת מוקפאים מתרומה לוקחת אסטרופם פעמיים ביום ואחד וגינלי בבדיקות מעקב הראו רירית 5.7 אסטרדיול 400 יומיים לאחר מכן רירית 6.9 אסטרדיול 6000 יום למחרת רירית 7.4 אסטרדיול 450 פרוגרסטרון קטן מ 0.8 האם משהו לא תקין או שנדמה לי? מה יכולה להיות הסיבה לתוצאות הללו?

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!