אבחון גנטי טרום השרשה: הכל על הבדיקה שתאפשר לידת תינוק בריא

בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה בוחנת את העוברים טרם להפריה וכך מסייעת במניעת התפתחות של מחלות גנטיות ובהעלאת סיכויי הצלחת ההריון. כיצד היא מתבצעת ולמי היא מומלצת? מומחה מסביר

כתבה פרסומית כתבת חסות
מאת:


תאריך עדכון: 17/08/2017
הכתבה בהשתתפות מימונית של גורם חיצוני
בשיתוף עם פרופ' אריאל הורביץ
מומחה לפוריות ופריון
הצג טלפון מספר מקשר
i


אבחון גנטי טרום השרשה היא שיטה שהתפתחה בעשורים האחרונים ומבוססת על בדיקה גנטית של העובר טרם החזרתו לרחם. קיימות שתי קבוצות של אבחון גנטי: הראשונה, אבחון גנטי טרום השרשה, שיטה המשמשת לזוגות הנושאים מחלה גנטית ואינם מעוניינים להוריש את המחלה לצאצאים שלהם. הקבוצה השנייה היא סקר גנטי טרום השרשה: שיטה זו אינה מכוונת לזוגות הנשאים או חולים במחלה גנטית, אלא לכלל האוכלוסייה. במהלכה מאתרים את העוברים בעלי המטען הגנטי התקין שיעלו את שיעורי ההצלחה בהפריה החוץ גופית. למי מומלצות בדיקות האבחון הגנטי וכיצד הן מתבצעות? צפו בפרופ' הורביץ מסביר.



 



 אבחון גנטי טרום השרשה (מתאים לזוגות נשאים או חולים במחלה גנטית)

מטרתה של בדיקת האבחון הגנטי הטרום השרשתי היא מניעה של העברת גן פגום אל העובר. למעשה, ישנם שני סוגי מחלות שעשויות להיות מועברות אל העובר המתפתח: מחלות בעלות תורשה אוטוזומלית רצסיבית שמתפתחות כאשר העובר יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים. במצב זה אמנם שני ההורים בריאים לחלוטין אך הם נשאים של גן לא תקין שעשוי לגרום למחלות שונות, כמו סיסטיק פיברוזיס. תת קבוצה נוספת הן מחלות גנטיות מסוג תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה אחד ההורים הוא נשא של גן לא תקין ולרוב חולה במחלה. 



סקר גנטי טרום השרשה (מתאים לכל הזוגות)

שיטה זו סורקת את המטען הגנטי ואת כמות הכרומוזומים בעוברים, כדי לאתר את אלה בעלי המטען הגנטי התקין ביותר במטרה להביא לעלייה בסיכויי הצלחת ההפריה החוץ גופית. למעשה, כ-50% מהעוברים המיוצרים בתנאי מעבדה או באופן טבעי הם בעלי הפרעה כרומוזומלית או אנופלואידית, שמהוות סיבה מרכזית לכישלון הפריות חוץ גופיות או להפלות. 


בנוסף, שכיחות העוברים הלא תקינים עולה עם גיל האישה ומשכך שיטה זו, שמסוגלת להבחין בין העוברים התקינים לאלה שאינם תקינים, תוכל לאפשר להחזיר את התקינים בלבד ולעלות את שיעור ההריונות.




אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר את בחירת העוברים התקינים ביותר ועל ידי כך העלאת סיכויי הצלחת ההריון



כיצד מתבצע אבחון גנטי של עוברים?

התהליך זה מחייב ביצוע של הפריה חוץ גופית בתנאי מעבדה, במהלכה נשאבת ביצית מהאישה ונלקחת דגימת זרע מבן הזוג.  ישנן שתי נקודות ציון בהן ניתן לדגום את תאי העובר לצורך אבחון גנטי: הראשונה, לאחר שלושה ימים מיום התפתחות העובר. לאחר תקופת זמן זו מוציאים תא בודד מהעובר המתפתח ושולחים אותו לבדיקה גנטית. השיטה השנייה מאפשרת את גידול העובר בתנאי מעבדה עד ליום החמישי, ולאחר מכן נשלחת דגימה של מספר תאים לאבחון גנטי. חשוב לציין כי גם לאחר היום החמישי, השיטה נמצאה בטוחה והיא אינה פוגעת בסיכויי ההצלחה או בהתפתחות העובר. 



למי מומלצת בדיקה זו?

לנשים בגיל מבוגר, לגברים עם בעיית זרע, או לנשים שחוו בעבר הריון לא תקין בגלל הפרעה כרומוזומלית, שיטה זו יכולה לספק עליה בסיכויי ההריון ואף להפחית את שיעור ההפלות בשל העובדה שעוברים לא תקינים מבחינה כרומוזומלית או עוברים אנופלואידית הן הסיבה העיקרית להן. בנוסף, שיטה זו מאפשרת לוודא הולדה של ילד בריא שאינו סובל מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון



עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' אריאל הורביץ השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >



פורום פוריות והפריה חוץ גופית (IVF)

ד"ר אמיר רבהון

ד"ר אמיר רבהון מומחה במיילדות, גינקולוגיה ופוריות
ד"ר אמיר רבהון - מומחה במיילדות, גינקולוגיה ופוריות, עוסק בטיפולי פוריות והפריה חוץ גופית. ד"ר אמיר רבהון רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי וולפסון; עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • היי.. מודאגת מהתשובות של בדיקות הורמנליות
  • דנה
  • 23/05/2019 21:31
  • שלום דר. הרופאה שלי שלחה אותי לבדיקת דם הורמנליות . קיבלתי מחזור ביום שני בערב (יום שני לפי דעתי לא נחשב היה דימום אחד) המחזור ממש התחיל מיום שלישי זאת אומרת שהייתי צריכה לעשות את בדיקת הדם ביום שישי ואני עשיתי ביום חמישי היום זאת אומרת שבגדול היה לי יום איד שלם של מחזור כי ביום חמישי עשיתי על הבוקר והתשובות קצת מלחיצות אותי . אני בת 27 וחצי יש לי ציסטה קטנה ממש ליד השיחה להלן התשובות ESTRADIOL (E-2 -233 pmol/L Lh- 5.70 IU/L Fsh- 4.20 IU/ PROLACTIN-576.3 mIU/L ANDROSTENEDIONE- 4.21 nmol/L הנה הערכי ייחוס ; הערות לבדיקות ESTRADIOL (E-2) Midcycle 130 - 2095 Follicular phase 71.6-529 Males ND-146.1 Postmenopausal ND - 118.2 Luteal phase 205-786 LH follicular phase 1.9-12.5 midcycle peak 8.7-76.3 Postmenopausal 15.9-54.0 pregnant < 0.1-1.5 luteal phase 0.5-16.9 FSH follicular phase 2.5-10.2 midcycle peak 3.4-33.4 Postmenopausal 23.0-116.3 pregnant < 0.3 luteal phase 1.5-9.1 PROLACTIN Nonpregnant 59-619 Postmenopausal 38-430 pregnant 206-4420 ANDROSTENEDIONE ערכה חדשה החל מ 18.4.19 Males: 1.75-12.22 Premeno Females: 1.3-13.2 Postmeno Females: 0.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • בטא
  • אנונימית
  • 23/05/2019 14:27
  • היי, בטא לפני יומיים 118 היום הבטא 330. 12 יום לאחר החזרת עובר ביופ חמש. עלייה תקינה או גבוהה מהמצופה? ומה ערך האסטדריול שמצפים בשלב זה?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס

רופאים בתחום
פרופ' אדריאן אלנבוגן פרופ' אדריאן אלנבוגן
מנהל היחידה להפריה חוץ גופית
בי"ח הלל יפה קרא עוד
איה מדיקל רפואת נשים מתקדמת איה מדיקל רפואת נשים מתקדמת
איה מדיקל - רפואת נשים מתקדמת בריאות האישה במרכז קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ