אבחון גנטי טרום השרשה: הכל על הבדיקה שתאפשר לידת תינוק בריא

בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה בוחנת את העוברים טרם להפריה וכך מסייעת במניעת התפתחות של מחלות גנטיות ובהעלאת סיכויי הצלחת ההריון. כיצד היא מתבצעת ולמי היא מומלצת? מומחה מסביר
כתבה פרסומית כתבת חסות



אבחון גנטי טרום השרשה היא שיטה שהתפתחה בעשורים האחרונים ומבוססת על בדיקה גנטית של העובר טרם החזרתו לרחם. קיימות שתי קבוצות של אבחון גנטי: הראשונה, אבחון גנטי טרום השרשה, שיטה המשמשת לזוגות הנושאים מחלה גנטית ואינם מעוניינים להוריש את המחלה לצאצאים שלהם. הקבוצה השנייה היא סקר גנטי טרום השרשה: שיטה זו אינה מכוונת לזוגות הנשאים או חולים במחלה גנטית, אלא לכלל האוכלוסייה. במהלכה מאתרים את העוברים בעלי המטען הגנטי התקין שיעלו את שיעורי ההצלחה בהפריה החוץ גופית. למי מומלצות בדיקות האבחון הגנטי וכיצד הן מתבצעות? צפו בפרופ' הורביץ מסביר.



 



 אבחון גנטי טרום השרשה (מתאים לזוגות נשאים או חולים במחלה גנטית)

מטרתה של בדיקת האבחון הגנטי הטרום השרשתי היא מניעה של העברת גן פגום אל העובר. למעשה, ישנם שני סוגי מחלות שעשויות להיות מועברות אל העובר המתפתח: מחלות בעלות תורשה אוטוזומלית רצסיבית שמתפתחות כאשר העובר יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים. במצב זה אמנם שני ההורים בריאים לחלוטין אך הם נשאים של גן לא תקין שעשוי לגרום למחלות שונות, כמו סיסטיק פיברוזיס. תת קבוצה נוספת הן מחלות גנטיות מסוג תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה אחד ההורים הוא נשא של גן לא תקין ולרוב חולה במחלה. 



סקר גנטי טרום השרשה (מתאים לכל הזוגות)

שיטה זו סורקת את המטען הגנטי ואת כמות הכרומוזומים בעוברים, כדי לאתר את אלה בעלי המטען הגנטי התקין ביותר במטרה להביא לעלייה בסיכויי הצלחת ההפריה החוץ גופית. למעשה, כ-50% מהעוברים המיוצרים בתנאי מעבדה או באופן טבעי הם בעלי הפרעה כרומוזומלית או אנופלואידית, שמהוות סיבה מרכזית לכישלון הפריות חוץ גופיות או להפלות. 


בנוסף, שכיחות העוברים הלא תקינים עולה עם גיל האישה ומשכך שיטה זו, שמסוגלת להבחין בין העוברים התקינים לאלה שאינם תקינים, תוכל לאפשר להחזיר את התקינים בלבד ולעלות את שיעור ההריונות.




אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר את בחירת העוברים התקינים ביותר ועל ידי כך העלאת סיכויי הצלחת ההריון



כיצד מתבצע אבחון גנטי של עוברים?

התהליך זה מחייב ביצוע של הפריה חוץ גופית בתנאי מעבדה, במהלכה נשאבת ביצית מהאישה ונלקחת דגימת זרע מבן הזוג.  ישנן שתי נקודות ציון בהן ניתן לדגום את תאי העובר לצורך אבחון גנטי: הראשונה, לאחר שלושה ימים מיום התפתחות העובר. לאחר תקופת זמן זו מוציאים תא בודד מהעובר המתפתח ושולחים אותו לבדיקה גנטית. השיטה השנייה מאפשרת את גידול העובר בתנאי מעבדה עד ליום החמישי, ולאחר מכן נשלחת דגימה של מספר תאים לאבחון גנטי. חשוב לציין כי גם לאחר היום החמישי, השיטה נמצאה בטוחה והיא אינה פוגעת בסיכויי ההצלחה או בהתפתחות העובר. 



למי מומלצת בדיקה זו?

לנשים בגיל מבוגר, לגברים עם בעיית זרע, או לנשים שחוו בעבר הריון לא תקין בגלל הפרעה כרומוזומלית, שיטה זו יכולה לספק עליה בסיכויי ההריון ואף להפחית את שיעור ההפלות בשל העובדה שעוברים לא תקינים מבחינה כרומוזומלית או עוברים אנופלואידית הן הסיבה העיקרית להן. בנוסף, שיטה זו מאפשרת לוודא הולדה של ילד בריא שאינו סובל מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון



עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' אריאל הורביץ השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >




פורומים פוריות והפריה חוץ גופית (IVF)

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
הופעה מחדש של מחיצה רחמית חוששת 28/05/2020 19:23
  • שלום, עברתי לפני שנה וחצי הסרה של מחיצה רחמית באורך 1.5-2 סמ. מאז נכנסתי להריון וילדתי בשבוע 38+5 לאחר השראת לידה. בלידה השיליה לא נפרדה כלל, ובוצע רביזיו אגרסיבי עם איבוד מאסיבי של דם. לאחר הלידה נשארה שארית שיליה שחדרה למיומטריום בפונדוס. השארית הוסרה בהיסטרו ניתוחית. 3 חודשים לאחר מכן עברתי היסטרו אבחנתית לביקורת (בוצעה עי אותו רופא שביצע את הניתוחית), ונמצאה מחיצה של 25%. 1. האם מחיצה יכולה להווצר מחדש כתוצאה מהסרת שארית שילייה באזור? הרופא טוען שהיא כנראה היתה גם במהלך ההריון (משמע שהוא פיספס אותה במהלך הניתוחית? מדובר ברופא הכי מוכר בתחום), אך אשמח לשמוע חוות דעת נוספת. 2. מה כדאי לי לעשות איתה אם אני מתכננת הריון נוסף? 3. מה הסבירות לכך שהשיליה לא תפרד שוב בלידה הבאה? מאז הלידה האחרונה רק התווספו צלקות לרחם שלי. 4. האם יש משהו שניתן לעשות כדי למנוע נעיצות שיליה או כדי למזער נזקים? 5. מה עושים במידה ושוב תהיה נעיצות? ומה צריך לעשות במהלך ההריון כדי לזהות אותה מראש? (בהריון האחרון לא ידעו על הנעיצות לפני הלידה) תודה!

  • + הוסף תגובה
שלום רב, לא הייתי עושה שום דבר בנוגע למחיצה. אין מה לעשות על מנת להפחית סיכון לשליה נעוצה. במהלך ההריון כדאי לבצע בדיקות אולטראסאונד על מנת לנסות ולראות האם השליה נעוצה. בהצלחה רבה. ד"ר אמיר רבהון 30/05/2020 19:58
הריון בסביבות גיל 46 דנית 28/05/2020 06:50
  • שלום לך. גיל 45 וחצי. יש 2 ילדים בני 13,10וחצי מהריונות תקינים וספונטניים שניקלטו בעבר ללא קשיים. fsh בתחילת מחזור לפני חצי שנה 8 amh לפני שנתיים ורבע(27 חודשים)0.99 לפני כמעט שנה הריון טבעי כימי בטא 250. מחזורים באורכים עם שונות גבוהה.מחזור לפני זה שעכשיו היה 28 ימים,זה שלפניו 18 וזה שלפני שניהם 30. בעלי ב-3 שנים מבוגר מימני וזרעו לפני שנה היה טוב יחסית .לא מצויין אבל טוב. פנינו לטיפול אצל מטפלת אלטרנטיבית טיבעית לפוריות שאמרה שצריך מינימום 3 חודשים טיפול כדי שיהיה סיכוי להריון. הטיפול מתמקד בעיקר בי,למעט פגישה אחת של המטפלת עם בעלי בנושא תזונה לפוריות הגבר(שהיתה אחרי הפגישה הראשונה הזוגית להיכרות). האם אכן יש סיכוי כלשהוא להריון בעוד כמה חודשים כשאהיה לקראת גיל 46,או שחבל על הזמן והכסף של הטיפול הנ"ל?

  • + הוסף תגובה
דנית שלום. הסיכוי להגיע ללידה בגיל שלך נמוך מ 1%. הסכוי הנמוך הזה נובע מאיכות הביציות בגיל כזה של האשה. לא מכיר שום שיטת טפול רפואית או משלימה שיכולה לשפר סיכויים אלה. לכן לא רואה מקום להשקיע כסף זמן בנסיונות טפול מהסוג שציינת. ד"ר אמיר רבהון 30/05/2020 19:54
ערכ ב טא נוכים טליה 25/05/2020 14:02
  • היי הריון 6 מתוכם 2 לידות תקינות 4 הפלות. אני עכשיו שבוע 6 יש דופק אך בטא לא מכפילה את עצמה. הבטא נכון להיופ עומדת רק על 1900. ייתכן שיהיה הריון תקין למרות זאת?

  • + הוסף תגובה
טליה שלום, בטא 1900 בשבוע 6 זה מאד נמוך . מציע לחזור על האולטראסאונד עוד כשבוע ואז התמונה תהיה ברורה לכאן או לשם. בהצלחה ד"ר אמיר רבהון 25/05/2020 21:50
המשך טליה 26/05/2020 10:03
  • תודה רבה. במידה והדופק ימשיך (למרות שלדעתי הוא יפסק מניסיון קודם) הבטא הנמוכה יכולה להעיד על עובר לא תקין בהמשך?

  • + הוסף תגובה
מציע לחכות לאולטראסאונד הקרוב בשלב זה. ד"ר אמיר רבהון 26/05/2020 12:57

הצטרפו לאינדקס הרופאים!