אבחון גנטי טרום השרשה: הכל על הבדיקה שתאפשר לידת תינוק בריא

בדיקת אבחון גנטי טרום השרשה בוחנת את העוברים טרם להפריה וכך מסייעת במניעת התפתחות של מחלות גנטיות ובהעלאת סיכויי הצלחת ההריון. כיצד היא מתבצעת ולמי היא מומלצת? מומחה מסביר

כתבה פרסומית כתבת חסות
מאת: פרופ' אריאל הורביץ
תקציר מושמע של הכתבה:


תאריך עדכון: 17/08/2017


אבחון גנטי טרום השרשה היא שיטה שהתפתחה בעשורים האחרונים ומבוססת על בדיקה גנטית של העובר טרם החזרתו לרחם. קיימות שתי קבוצות של אבחון גנטי: הראשונה, אבחון גנטי טרום השרשה, שיטה המשמשת לזוגות הנושאים מחלה גנטית ואינם מעוניינים להוריש את המחלה לצאצאים שלהם. הקבוצה השנייה היא סקר גנטי טרום השרשה: שיטה זו אינה מכוונת לזוגות הנשאים או חולים במחלה גנטית, אלא לכלל האוכלוסייה. במהלכה מאתרים את העוברים בעלי המטען הגנטי התקין שיעלו את שיעורי ההצלחה בהפריה החוץ גופית. למי מומלצות בדיקות האבחון הגנטי וכיצד הן מתבצעות? צפו בפרופ' הורביץ מסביר.



 



 אבחון גנטי טרום השרשה (מתאים לזוגות נשאים או חולים במחלה גנטית)

מטרתה של בדיקת האבחון הגנטי הטרום השרשתי היא מניעה של העברת גן פגום אל העובר. למעשה, ישנם שני סוגי מחלות שעשויות להיות מועברות אל העובר המתפתח: מחלות בעלות תורשה אוטוזומלית רצסיבית שמתפתחות כאשר העובר יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים. במצב זה אמנם שני ההורים בריאים לחלוטין אך הם נשאים של גן לא תקין שעשוי לגרום למחלות שונות, כמו סיסטיק פיברוזיס. תת קבוצה נוספת הן מחלות גנטיות מסוג תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה אחד ההורים הוא נשא של גן לא תקין ולרוב חולה במחלה. 



סקר גנטי טרום השרשה (מתאים לכל הזוגות)

שיטה זו סורקת את המטען הגנטי ואת כמות הכרומוזומים בעוברים, כדי לאתר את אלה בעלי המטען הגנטי התקין ביותר במטרה להביא לעלייה בסיכויי הצלחת ההפריה החוץ גופית. למעשה, כ-50% מהעוברים המיוצרים בתנאי מעבדה או באופן טבעי הם בעלי הפרעה כרומוזומלית או אנופלואידית, שמהוות סיבה מרכזית לכישלון הפריות חוץ גופיות או להפלות. 


בנוסף, שכיחות העוברים הלא תקינים עולה עם גיל האישה ומשכך שיטה זו, שמסוגלת להבחין בין העוברים התקינים לאלה שאינם תקינים, תוכל לאפשר להחזיר את התקינים בלבד ולעלות את שיעור ההריונות.




אבחון גנטי טרום השרשה מאפשר את בחירת העוברים התקינים ביותר ועל ידי כך העלאת סיכויי הצלחת ההריון



כיצד מתבצע אבחון גנטי של עוברים?

התהליך זה מחייב ביצוע של הפריה חוץ גופית בתנאי מעבדה, במהלכה נשאבת ביצית מהאישה ונלקחת דגימת זרע מבן הזוג.  ישנן שתי נקודות ציון בהן ניתן לדגום את תאי העובר לצורך אבחון גנטי: הראשונה, לאחר שלושה ימים מיום התפתחות העובר. לאחר תקופת זמן זו מוציאים תא בודד מהעובר המתפתח ושולחים אותו לבדיקה גנטית. השיטה השנייה מאפשרת את גידול העובר בתנאי מעבדה עד ליום החמישי, ולאחר מכן נשלחת דגימה של מספר תאים לאבחון גנטי. חשוב לציין כי גם לאחר היום החמישי, השיטה נמצאה בטוחה והיא אינה פוגעת בסיכויי ההצלחה או בהתפתחות העובר. 



למי מומלצת בדיקה זו?

לנשים בגיל מבוגר, לגברים עם בעיית זרע, או לנשים שחוו בעבר הריון לא תקין בגלל הפרעה כרומוזומלית, שיטה זו יכולה לספק עליה בסיכויי ההריון ואף להפחית את שיעור ההפלות בשל העובדה שעוברים לא תקינים מבחינה כרומוזומלית או עוברים אנופלואידית הן הסיבה העיקרית להן. בנוסף, שיטה זו מאפשרת לוודא הולדה של ילד בריא שאינו סובל מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון



עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' אריאל הורביץ השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >




פורומים, פוריות והפריה חוץ גופית (IVF)

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
תרומת ביצית עם זרע של קרוב משפחה רינה 06/12/2019 10:12
  • שלום. אני בת 45. אין לי זכאות לטיפולי ivf מהביצית שלי דרך המדינה אלא אם זו תרומת ביצית. האם אפשר לחבר תרומת ביצית בזרע של קרוב משפחה שלי מדרגה ראשונה (בתנאי מעבדה כמובן) כדי לשמור על המשכיות גנטית למשפחתי ואני אשא את ההיריון או שהדבר אסור עפ"י חוק במדינה?

  • + הוסף תגובה
רינה שלום. באופן כללי תרומות זרע בישראל הן אנונימיות. את מעלה כאן סוגיה מורכבת מבחינה משפטית ואתית ולדעתי התשובה עשויה להנתן עי היועץ המשפטי של משרד הבריאות. בהצלחה ד"ר אמיר רבהון 06/12/2019 23:34
דימומים לא פוסקים אחרי ציטוטק חני 27/11/2019 09:50
  • שלום , עברתי לצערי הפלה ע"י ציטוטק אחרי טיפול IVF בשבוע ה8 הפסיק הדופק. כבר עברו שבועיים וחצי והדימומים ממשיכים... לסירוגין... זה הפסיק לכמה ימים ואז שוב התחיל בהפתעה עם כאבים חזקים בבטן והרבה דם עם מעט מאוד קרישי דם. לפני שבוע היה בטא180 וUS הראה שהתוכן ריק אבל יש קרישי דם... שאלתי היא: האם המצב נורמאלי? מתי הדימום יפסק? מתי אוכל לחזור לטיפול נוסף? תודה מראש

  • + הוסף תגובה
חני שלום, חשוב לדעתי לוודא שאין שארית בחלל הרחם ושאכן הבטא יורד. בהצלחה בהמשך. ד"ר אמיר רבהון 06/12/2019 23:31
שבוע 6.0 ללא שק חלמון ליטל 03/12/2019 21:41
  • שלום הגעתי היום לאולטראסאונד בשבוע 6.0 לאחר החזרה של עובר מוקפא באיכות לא ככ טובה. האם זה שלא נצפה שק חלמון עדיין מותיר מקום לתקווה נוכח זה שאולי לקח לעובר קצת זמן להתפתח (גם קפוא וגם באיכות לא טובה)? בדקתי הכפלות של בטא פעמיים והן יותר מהוכפלו, אגב

  • + הוסף תגובה
הי ליטל, הייתי ממתין עוד כמה ימים וחוזר על אולטראסאונד. בהצלחה. ד"ר אמיר רבהון 06/12/2019 23:29

הצטרפו לאינדקס הרופאים!