האם כל אישה בהריון צריכה דיקור מי שפיר?

לדיקור מי שפיר ישנם יתרונות גדולים, אך גם סיכון קטן מאוד להפלה. בשנים האחרונות נוספה לדיקור בדיקת הצי'פ הגנטי, התורמת משמעותית לזיהוי תסמונות שונות בעובר. האם התועלת שווה את הסיכון?

כתבה פרסומית כתבת חסות
מאת:


תאריך עדכון: 19/06/2018
הכתבה בהשתתפות מימונית של גורם חיצוני
בשיתוף עם פרופ' ישראל מייזנר
מנהל מרפאת המומים במרכז הרפואי "רבין"
הצג טלפון מספר מקשר
i

דיקור מי השפיר הוא פעולה פולשנית המבוצעת במהלך ההריון במטרה לזהות תסמונות גנטיות בעובר ברמת דיוק של 100%. זוהי פעולה שמוכרת ומבוצעת זה עשרות שנים והיא מאבני היסוד של האבחון הטרום לידתי. 


דיקור מי שפיר נערך בתנאים סטריליים ביותר, תחת הנחיה של מכשיר אולטרסאונד. תפקיד האולטרסאונד הוא כפול: לבדוק ולמצוא את המיקום הנוח והטוב לדיקור מבלי לפגוע בעובר, וכמובן לעקוב אחריו למשך הזמן שבו המחט נמצאת בחלל הרחם (כ-30 שניות בממוצע). בזכות הקפדה על שימוש בציוד סטרילי מתכלה וניטור באמצעות אולטרסאונד, מספר הסיבוכים הכרוכים בפעולה ירד בצורה דרמטית לאורך השנים. בשנות ה-70 דווח על סיכון להפלה שעמד על יחס של 1:200, ובעשור הנוכחי ירד הסיכון ל-1:1600, כך לפי דיווח בספרות הרפואית העדכנית. 



מה חדש בתחום האבחון הגנטי? 

תחום הגנטיקה הרפואית עובר בשנים האחרונות שינויים מהפכניים ודרמטיים וכיום ניתן לאבחן מומים ותסמונות גנטיות שונות שלא ניתן היה לאבחן בעבר. בדיקור מי שפיר רגיל ניתן לוודא את מספרם וקיומם של כל 46 הכרומוזומים, ולבדוק כי הסתדרו כראוי בעת חלוקת הביצית המופרית, שאין בהם שברים, שהחיבורים שלהם כפי שצריכים להיות וכדומה. לעומת זאת, כיום ניתן לבדוק במסגרת אבחון מולקולרי משוכלל את  הגנים עצמם. בדיקה זו, בה נבדק סדר הבסיסים הבונים את הגנים בתוך הכרומוזומים, קרויה aCGH  או צ'יפ גנטי, בשמה העממי. 


כמו כן, לאחרונה נכנסה, במסגרת דיקור מי השפיר, בדיקה מעמיקה יותר לאבחון הגנטי, הקרויה ריצוף אקסומי. אך בדיקה זו, הנערכת בחו"ל ושעלותה רבה, נשמרת למקרים של אבחון ספציפי ומיוחד.


קראו עוד: גיליתם מום בעובר? המדריך שיעזור לכם לקבל החלטה


במה שונה בדיקת הצ'יפ הגנטי מבדיקת מי השפיר?

בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת בדגימת מי שפיר שנלקחת במהלך הדיקור.  אין ספק, כך גורסים מומחים לגנטיקה בכל העולם, כי בדיקת הצ'יפ הגנטי היא הבדיקה החשובה ביותר של העובר, שכן היא עשויה לחשוף ולזהות כ-700 תסמונות שונות, שחלקן עלולות לגרום לפיגור התפתחותי, ללקויות מנטליות, לסוג מסויים של אוטיזם, הקשור בכרומוזום ה-16 ועוד בעיות ולקויות שונות. 


בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבצעת בישראל משנת 2006. בשנים הראשונות לביצועה היה עלינו לשלוח את הדגימות למעבדות בארה"ב, אך כיום הדגימות נבדקות במעבדות בבתי החולים בארץ, ויש מעבדות שאף הפסיקו לבדוק באופן הרגיל את הכרומוזומים, ובודקות אך ורק את הצ'יפ הגנטי. 



מומחים לגנטיקה בכל העולם טוענים כי בדיקת הצ'יפ הגנטי היא החשובה ביותר


מניסיון מצטבר במעבדות השונות בארץ מתברר כי הסיכוי לזהות בעייה פתולוגית במסגרת בדיקת הצ'יפ הגנטי הוא גבוה. כדאי להדגיש: מדובר בדגימות הנלקחות בדיקור מי שפיר מנשים בריאות, שלא נמצאות בסיכון לבעיה גנטית או שאין חשד מומים מבניים בעובריהן. הסיכוי לגילוי בעיה פתולוגית הוא 1%-2%, כלומר שעל פי בדיקת הצ'יפ הגנטי אחת מכל 50 – 100 נשים שנבדקו עלולה לשאת ברחמה עובר עם פתולוגיה, וזאת ללא קשר לגילה של האם. 


סיכון זה גבוה כמעט פי 4 מרמת הסיכון שמשרד הבריאות קבע כסף הסיכון לדיקור מי שפיר, שהוא 1:380, בבדיקה המתבצעת על חשבון המדינה.


האם יש להציע לכל אישה הרה דיקור מי שפיר? על פניו, התשובה צריכה להיות חיובית, אולם יש לקחת בחשבון מספר גורמים: 


1. מבחינה טכנית, לא בטוח שמערכת הבריאות בישראל ערוכה לבצע מעל 180,000 בדיקות  בשנה,  לכל אוכלוסיית היולדות במדינה.

 

2. למרות שהסיכון כיום קטן יותר, מדובר בבדיקת פולשנית הכרוכה בסיכון, כמוזכר לעיל.


3. עלות הבדיקה נחשבת לגבוהה ואינן נכללות בסל הבריאות. 


על כל אלו ועוד יש לתת את הדעת טרם קביעת מדיניות אחידה במשרד הבריאות. 


בכל מקרה, על רופאי הנשים ליידע את המטופלות על אפשרויות בדיקת הצ'יפ הגנטי במסגרת דיקור מי שפיר, וכן על היתרונות והחסרונות של הבדיקה. כמו כן, על רופאי הנשים, ליידע נשים כי בדיקות הדם מסוג NIPT, לזיהוי מוקדם של תסמונות בעובר, אינן מהוות תחליף לבדיקת מי השפיר, שכן אלו הן בדיקות סקר, הבודקות רק 5 כרומוזומים לעומת 23 הנבדקים במי השפיר. בדיקות אלו אינן נותנות מענה למומים ולקויות שיכולים להתגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי. עוד חשוב שיודגש בפני נשים בהריון, כי אם בדיקת ה-NIPT אינה תקינה, יש לבצע דיקור מי שפיר על מנת לאמת את התוצאה.


עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' ישראל מייזנר השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >



פורום שקיפות עורפית

פרופ' יגאל וולמן

פרופ' יגאל וולמן רופא בכיר ביחידת האולטראסאונד במיילדות וגינקולוגיה
פרופ' יגאל וולמן משרת כרופא בכיר ביחידת האולטרה-סאונד במיילדות וגינקולוגיה שבמרכז הרפואי תל-אביב. מומחה בכל תחומי האולטרה-סאונד ברפואת נשים, החל משקיפות עורפית עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • שקיפות עורפית
  • לחוצה
  • 19/05/2019 19:56
  • שלום, אני בשבוע 16+6 עשיתי סקירת מערכות ראשונה שיצאה תקינה, וגם שקיפות עורפית שיצאה תקינה. היום הייתי אצל אחות מעקב הריון והיא שמה לב שבבדיקות הדם של השקיפות עורפית ערך HCGB היה גבוה מהנורמה - 5.35 MOM שאר הערכים: בדיקת PAPP-A = 0.94 (NT)שקיפות עורפית = 0.65 תסמונת דאון: סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:690 סיכון המחושב לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקה: 1:760 טריזומיה: סיכון לפי גיל בשילוב עם תוצאות הבדיקה: 1:10000 סיכום: ביצוע תבחין ביכוימי מלא בין שבועות 16-20 האחות המליצה על תור בדחיפות לרופא נשים כדי שיתייחס לתוצאה קבעתי תור אך יש לי כמה ימים עד התור. עד כמה זה מסוכן התוצאה הזו, במיוחד שסקירת מערכות הייתה תקינה. אשמח לתשובה תודה.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • בהמשך לשאלתי
  • לחוצה
  • 21/05/2019 12:51
  • אציין שהבדיקות דם של השקיפות עורפית נעשו בשבוע 12.1. לפי הבנתי לאחר התייעצות עם רופא, רמת בטא גבוהה בשקיפות בשליש ראשון אין לה משמעות לסיכונים. ויש לחכות לתוצאות של בדיקת חלבון עוברי, האם זה נכון?

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • שקיפות עורפית
  • נופ
  • 19/05/2019 19:45
  • שקיפות עורפית, בת 38
  • גלית
  • 19/05/2019 20:48
  • ערב טוב. אני בת 38 בעוד כחודש, בהריון שבוע 13+1. מבקשת להתייעץ בדחיפות כי אני לא רגועה. בבדיקת תבחין משולש - בדיקת דם שעושים אחרי שקיפות עורפית - קיבלתי את התוצאה הבאה: סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד 1:190. סיכון מחושב לפי גיל משולב עם תוצאות בדיקה 1:500. מה זה אומר? תקין? לא תקין? סיכוי גבוה? נמוך? אני בלחץ.... ורק בעוד כ 3 שבועות יש לי תור לרופא שלי. עד אז חייבת לקבל תמונת מצב... תודה רבה מראש!!

  • + הוסף תגובה
  • הדפס

רופאים בתחום
ד"ר דורון דוקלר ד"ר דורון דוקלר
מנהל מחלקה מיון יולדות וחדר לידה המרכז הרפואי... קרא עוד
ד"ר בוריס סחנוביץ ד"ר בוריס סחנוביץ
מומחה לגינקולוגיה ולמיילדות. קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ