האם כל אישה בהריון צריכה דיקור מי שפיר?

לדיקור מי שפיר ישנם יתרונות גדולים, אך גם סיכון קטן מאוד להפלה. בשנים האחרונות נוספה לדיקור בדיקת הצי'פ הגנטי, התורמת משמעותית לזיהוי תסמונות שונות בעובר. האם התועלת שווה את הסיכון?
כתבה פרסומית כתבת חסות


דיקור מי השפיר הוא פעולה פולשנית המבוצעת במהלך ההריון במטרה לזהות תסמונות גנטיות בעובר ברמת דיוק של 100%. זוהי פעולה שמוכרת ומבוצעת זה עשרות שנים והיא מאבני היסוד של האבחון הטרום לידתי. 


דיקור מי שפיר נערך בתנאים סטריליים ביותר, תחת הנחיה של מכשיר אולטרסאונד. תפקיד האולטרסאונד הוא כפול: לבדוק ולמצוא את המיקום הנוח והטוב לדיקור מבלי לפגוע בעובר, וכמובן לעקוב אחריו למשך הזמן שבו המחט נמצאת בחלל הרחם (כ-30 שניות בממוצע). בזכות הקפדה על שימוש בציוד סטרילי מתכלה וניטור באמצעות אולטרסאונד, מספר הסיבוכים הכרוכים בפעולה ירד בצורה דרמטית לאורך השנים. בשנות ה-70 דווח על סיכון להפלה שעמד על יחס של 1:200, ובעשור הנוכחי ירד הסיכון ל-1:1600, כך לפי דיווח בספרות הרפואית העדכנית. 



מה חדש בתחום האבחון הגנטי? 

תחום הגנטיקה הרפואית עובר בשנים האחרונות שינויים מהפכניים ודרמטיים וכיום ניתן לאבחן מומים ותסמונות גנטיות שונות שלא ניתן היה לאבחן בעבר. בדיקור מי שפיר רגיל ניתן לוודא את מספרם וקיומם של כל 46 הכרומוזומים, ולבדוק כי הסתדרו כראוי בעת חלוקת הביצית המופרית, שאין בהם שברים, שהחיבורים שלהם כפי שצריכים להיות וכדומה. לעומת זאת, כיום ניתן לבדוק במסגרת אבחון מולקולרי משוכלל את  הגנים עצמם. בדיקה זו, בה נבדק סדר הבסיסים הבונים את הגנים בתוך הכרומוזומים, קרויה aCGH  או צ'יפ גנטי, בשמה העממי. 


כמו כן, לאחרונה נכנסה, במסגרת דיקור מי השפיר, בדיקה מעמיקה יותר לאבחון הגנטי, הקרויה ריצוף אקסומי. אך בדיקה זו, הנערכת בחו"ל ושעלותה רבה, נשמרת למקרים של אבחון ספציפי ומיוחד.


קראו עוד: גיליתם מום בעובר? המדריך שיעזור לכם לקבל החלטה


במה שונה בדיקת הצ'יפ הגנטי מבדיקת מי השפיר?

בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת בדגימת מי שפיר שנלקחת במהלך הדיקור.  אין ספק, כך גורסים מומחים לגנטיקה בכל העולם, כי בדיקת הצ'יפ הגנטי היא הבדיקה החשובה ביותר של העובר, שכן היא עשויה לחשוף ולזהות כ-700 תסמונות שונות, שחלקן עלולות לגרום לפיגור התפתחותי, ללקויות מנטליות, לסוג מסויים של אוטיזם, הקשור בכרומוזום ה-16 ועוד בעיות ולקויות שונות. 


בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבצעת בישראל משנת 2006. בשנים הראשונות לביצועה היה עלינו לשלוח את הדגימות למעבדות בארה"ב, אך כיום הדגימות נבדקות במעבדות בבתי החולים בארץ, ויש מעבדות שאף הפסיקו לבדוק באופן הרגיל את הכרומוזומים, ובודקות אך ורק את הצ'יפ הגנטי. 



מומחים לגנטיקה בכל העולם טוענים כי בדיקת הצ'יפ הגנטי היא החשובה ביותר


מניסיון מצטבר במעבדות השונות בארץ מתברר כי הסיכוי לזהות בעייה פתולוגית במסגרת בדיקת הצ'יפ הגנטי הוא גבוה. כדאי להדגיש: מדובר בדגימות הנלקחות בדיקור מי שפיר מנשים בריאות, שלא נמצאות בסיכון לבעיה גנטית או שאין חשד מומים מבניים בעובריהן. הסיכוי לגילוי בעיה פתולוגית הוא 1%-2%, כלומר שעל פי בדיקת הצ'יפ הגנטי אחת מכל 50 – 100 נשים שנבדקו עלולה לשאת ברחמה עובר עם פתולוגיה, וזאת ללא קשר לגילה של האם. 


סיכון זה גבוה כמעט פי 4 מרמת הסיכון שמשרד הבריאות קבע כסף הסיכון לדיקור מי שפיר, שהוא 1:380, בבדיקה המתבצעת על חשבון המדינה.


האם יש להציע לכל אישה הרה דיקור מי שפיר? על פניו, התשובה צריכה להיות חיובית, אולם יש לקחת בחשבון מספר גורמים: 


1. מבחינה טכנית, לא בטוח שמערכת הבריאות בישראל ערוכה לבצע מעל 180,000 בדיקות  בשנה,  לכל אוכלוסיית היולדות במדינה.

 

2. למרות שהסיכון כיום קטן יותר, מדובר בבדיקת פולשנית הכרוכה בסיכון, כמוזכר לעיל.


3. עלות הבדיקה נחשבת לגבוהה ואינן נכללות בסל הבריאות. 


על כל אלו ועוד יש לתת את הדעת טרם קביעת מדיניות אחידה במשרד הבריאות. 


בכל מקרה, על רופאי הנשים ליידע את המטופלות על אפשרויות בדיקת הצ'יפ הגנטי במסגרת דיקור מי שפיר, וכן על היתרונות והחסרונות של הבדיקה. כמו כן, על רופאי הנשים, ליידע נשים כי בדיקות הדם מסוג NIPT, לזיהוי מוקדם של תסמונות בעובר, אינן מהוות תחליף לבדיקת מי השפיר, שכן אלו הן בדיקות סקר, הבודקות רק 5 כרומוזומים לעומת 23 הנבדקים במי השפיר. בדיקות אלו אינן נותנות מענה למומים ולקויות שיכולים להתגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי. עוד חשוב שיודגש בפני נשים בהריון, כי אם בדיקת ה-NIPT אינה תקינה, יש לבצע דיקור מי שפיר על מנת לאמת את התוצאה.


עדיין מתלבטים? להתייעצות עם פרופ' ישראל מייזנר השאירו פרטים

שם מלא: טלפון:
קראתי והסכמתי לתקנון שלחו עכשיו >




פורומים אורו-גינקולוגיה, בריחת שתן ורצפת האגן

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
תיקון צינור שופכה דניס 15/07/2020 11:06
  • האם יש סיכויי לניתוח חוזר במידה והבעיה חוזרת ?

  • + הוסף תגובה
פתיחת הנרתיק, אזור מתן שתן לושה 01/07/2020 18:16
  • שלום ילדתי לפני שנתיים וחצי ומאז מרגישה בעת ריצה קפיצות או אינפאקט כלשהו ,אפילו עם מכה בישבן מרגישה שמשהו זז לי בבטן התחתונה. הגינקולוג שלי אומר שהכל תקין שם. וגם חוות דעת שנייה אמרה לי אותו דבר.הלכתי לפרוקטולוג אפילו כי הדבר מורגש לי בגשר שהן הקרטון לאזור המין, באזור הנקבים אם אני כותבת נכון. בדק אותי וכשהגיע למקום ש"זז הדבר" הוא טען שזה השלפוחית שלי. הכל מקרה טופלתי על-ידי מומחית לרצפת האגן וזה עזר לי בהתחלה ....החלטתי להסתכל מול מראה על פתח הנרתיק שלי ונרחדתי לגלות שהיה משהו שבכל פעם יצרתי שם לחץ כמו משכיבה לישיבה,לישיבה, הופיע גבר יכול עם חור קטן באמצע שיוצא ,זה ממש דוחה אותי להסתכל וגם לדבר על זה אבל מפחיד אותי כי מעולם לא היה לי את זה.מה זה יכול להיות לדעתך?כשאני חושבת על זה. זה בעצם אסור מתן שתן שנראה בולט אפילו החור שלו לא קטן כל כך כמו שהיה

  • + הוסף תגובה
דימום בנרתיק שיראל 02/06/2020 01:02
  • שלום האורולוג נתנה לי טיפוח סקרם אגיסטן 2% V עקב פטריה בנרתיק למשך 3 לילות כל לילה לפני השינה לקחתי אתמול בלילה והיום לקראת העקב יצא לי הפרשה של דם כמו חוט ועכשיו יש הפרשה בצבע כתום בהיר אני אמורה להמשיך את הטיפול? ששמתי את הקרם זה הפסיק לשרוף לי באיזור ולצרוב לי במתן שתן השאלה אם להפסיק כי זה טיפול 3 ימים רצוף תודה מראש

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!