מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?

למרות שכל אחת ממחלות ה-MPS נחשבת לנדירה, שכיחותן של כל קבוצת המחלות MPS היא אחת לכמה אלפי לידות. לרגל יום המודעות למחלות נדירות שחל היום, הכנו לכם מידע שיכול לעזור באבחון מוקדם ועשוי למנוע את התדרדרות המחלה
כתבה פרסומית כתבת חסות


תאריך עדכון: 30/05/2019


הילד סובל מדלקות אוזניים חוזרות, משקדים מוגדלים או מבקע טבורי? כל אחד מהסימנים האלו בפני עצמו לא מדאיג במיוחד, אך שילוב שלהם יכול להעיד על מחלה גנטית לא פשוטה בכלל – מחלת MPS. כשהאבחון נעשה בזמן, טיפול חדשני יכול לעצור אצל חלק מהחולים את התדרדרות המחלה באופן דרמטי.



מה זה MPS?

בתוך תאי הגוף ישנם אברונים הנקראים ליזוזומים. תפקיד הליזוזומים הוא לפרק חומרים שונים שהתא זקוק להם, והוא עושה זאת באמצעות אנזימים שונים הפועלים בליזוזום. מחלות אגירה ליזוזומיות הן מחלות בהן ישנו מחסור באנזים, הנגרם לרוב ממוטציה גנטית שגורמת לאגירה של החומרים בליזוזום. הצטברות חומרים אלו מובילה להרס התא, לפגיעה בתפקודו ולהרס הרקמות.


MPS הוא שם כולל לקבוצת מחלות אגירה ליזוזומיות בהן מתרחשת פגיעה במספר אנזימים האחראים על פירוק חומרים הנקראים פוליסכרידים. מכיוון שחומרים אלו אינם מתפרקים בליזוזום שבתא, נגרמת פגיעה בכל התפקוד של התא. מאחר שהפוליסכרידים נמצאים באיברים רבים בגוף, המחלה באה לידי ביטוי בפגיעה רב מערכתית.


אמנם כל אחת ממחלות ה-MPS היא נדירה, אך שכיחותן של כל קבוצת המחלות MPS היא אחת לכמה אלפי לידות. לכל אחת מהמחלות בקבוצה מאפיינים מעט שונים. MPS Type 2, לדוגמה, היא מחלה העוברת בתורשה בתאחיזה (בקשר גנטי) לכרומוזום X ולכן היא פוגעת בעיקר בבנים. 



הסימנים הראשונים נראים כמו מחלות נפוצות

סימני המחלה הראשונים יכולים להופיע כבר בגיל מספר חודשים. סימני המחלה בראשית דרכה עלולים להיות מעט קשים לזיהוי, שכן כל אחד מהם יכול להעיד על מחלות נפוצות וקלות כמו בקע טבורי, דלקות אוזניים חוזרות, שקדים מוגדלים ודלקות ריאה חוזרות.


תסמינים נוספים למחלה יכולים להיות תווי פנים מיוחדים, כמו צורת עיניים שונה, שפה בשרנית, מבנה שיניים לא תקין וכן שינויים במבנה העין. במחלות MPS תמיד יופיע שילוב של כמה סימפטומים, כך שאם מדובר במקרה של דלקות אוזניים חוזרות חשוב לבחון האם יש תסמינים נוספים. במידה וכך הדבר, זוהי נורה אדומה המעלה חשד שמא מדובר במחלה מורכבת יותר. 




בתחילה סימני המחלה עלולים להיות מעט קשים לזיהוי, שכן הם יכולים להעיד על מחלות קלות ונפוצות




החשיבות שבאבחון מוקדם

אבחון מוקדם הוא קריטי במחלה זו, שכן כאשר המחלה מתגלה בשלב הסימפטומים המתקדמים, הנזק עלול להיות כבר בלתי הפיך. 


התסמינים הקשים של המחלה כוללים בין היתר בעיות לבביות, סיבוכי נשימה קשים, פיגור שכלי ונכות מוטורית קשה. סימנים אלו תלויים גם הם בסוג המחלה ובחומרתה, אצל חולים שסובלים לדוגמה מ-MPS Type 4 או MPS Type 6 התסמינים הקשים מופיעים בגילאי 7–8. 


ברגע שעולה חשד מתבצע אבחון די פשוט. בעבר וגם היום נעשה שימוש בבדיקת שתן שמראה האם יש הפרשה מוגברת של פוליסכרידים. היום אפשר לבצע את האבחון גם באמצעות בדיקת דם פשוטה שבוחנת את רמת האנזימים הקשורים ל MPS על סוגיו השונים ובכך מוצאת האם יש חוסר של אחד מהאנזימים האלו.



לעצור את התדרדרות המחלה

במשך שנים לא היה כל טיפול למחלה, ילדים אלו סבלו מסיבוכים לא פשוטים, מצבם  הלך והתדרדר עד לכדי נכות קשה ומוות. היום קיימים טיפולים המהווים "תחליף לאנזים" שיכולים לסייע לחולי MPS Type 2 ו- MPS Type 4. למשל, תרופת וימיזים מחליפה את האנזים שלא קיים בגוף באופן טבעי או לא עובד בצורה מספקת. התרופה ניתנת דרך הוריד אחת לשבוע. המחקרים הקליניים הוכיחו כי התרופה מביאה לשיפור במצב החולים המטופלים בתרופה. 


יש משמעות קריטית לאבחון מוקדם של המחלה, שכן מדובר במחלה שמתקדמת ומתדרדרת במהירות ועלולה להביא את החולה למצב קשה מאוד. אם המחלה החלה לגרום כבר להרס של הרקמות ולשינויים בלתי הפיכים, התרופה לא תצליח לעצור את התדרדרות המחלה. אך ככל שהאבחון נעשה בשלב מוקדם יותר, כך ניתן להתחיל טיפול תרופתי יעיל. אין ספק כי הטיפול המהווה תחליף אנזימי יכול להביא לעלייה בתוחלת החיים של הילדים האלו ובכך כמובן לשפר את איכות חייהם.





פורומים ביטוחי בריאות וסיעוד

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
לחץ דם והצהרת בריאות יוסי 26/01/2020 12:53
  • אני לוקח תרופה במינון נמוך להורדת לחץ דם, זה מהוה בעיה בהצהרת בריאות? סיבה לא לבטח? סיבה לשלם יותר? תודה מראש

  • + הוסף תגובה
לחץ דם והצהרת בריאות קובי גרינברגר 26/01/2020 17:20
  • היי יוסי, לא אמורה להיות בעיה בהצטרפות לביטוח. לעיתים חברת הביטח מבקשת תוספת רפואית, שגם אותה ניתן לבטל. ואז אתה מבוטח בתנאים רגילים. זה גם תלוי בהסדר שיש לסוכן הביטוח עם חברת הביטוח, רק בריאות בברכה, קובי גרינברגר שחם ביטוח - הבית שלך 050-5790550

  • + הוסף תגובה
החרגה של גב תחתון ירון 09/01/2020 14:16
  • שלום, שקלתי לעבור חברת ביטוח בריאות, אבל מאז הפוליסה הקודמת התגלה אצלי בקע בגב התחתון. חברת הביטוח רוצה להחריג את הגב התחתון בניתוחים - זה אומר שכל ניתוח שיתבצע בגב התחתון לא יהיה מכוסה, אבל אם יהיו בעיות אחרות שאולי קשורות לבקע הנ"ל - זה כן מכוסה. הם מתעקשים שאין סיכוי שארצה לנתח את זה מעולם, ולכן לא כדאי לתת להחרגה הזאת להפריע לי. מה דעתך? האם זו החרגה קריטית?

  • + הוסף תגובה
החרגת גב תחתון קובי גרינברגר 11/01/2020 22:51
  • היי ירון, ממליץ לך להישאר באותה חברת ביטוח שבה את מבוטח בתנאים רגילים וללא כל מגבלות ולא לעבור לחברה אחרת שבה יש לך הגבלה הקשורה בצורה ישירה או עקיפה לניתוח ו/או לטיפול מחליף ניתוח הקשור לגב תחתון רק בריאות בברכה, קובי גרינברגר שחם ביטוח - הבית שלך

  • + הוסף תגובה
האם סוכנות ביטוח "לפידים" מוכרת? אמינה? אורית 24/04/2018 16:02
  • האם סוכנות ביטוח "לפידים" מוכרת? אמינה? קיבלתי הצעה לביטוח, כרגע אני בחברה אחרת

  • + הוסף תגובה
המלצה על סוכנות לביטוח לפידים אורית חיון 11/06/2018 15:17
ביטוחים אמירן יקיר 08/08/2019 12:04
  • עשו לי השבוע בדיקה בתיק של כל המשפחה עזרו לי מאד עבדתי מול בחור בשם דוד ואורי מאד מקצועיים ונחמדים. ממליץ למי שיש לו בעיות בביטוחים

  • + הוסף תגובה
סוכן לפידים דביר 20/12/2019 12:56
  • שלום אורית. אני מנהל תיקי לקוחות בסוכנות לפידים. שמח לראות שאת מבררת על החברה שלנו. אם מעוניינת בשירות שלנו ולקבל את הביטוח בעל התנאים הכי טובים והמחיר הכי משתלם עבורך אנא השאירי הודעה עם שם והמילה "ביטוח" ואני אחזור אלייך. דביר - 0587788562 המשך יום נפלא!

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!